Gs蛋白α-亚基因T393C多态性与原发性高血压病的关系

论文摘要

目的:通过分析Gs蛋白α-亚基（guanine nucleotide-binding protein,α-stimulating activity polypeptide 1. GNAS1）基因T393C多态性与中国人原发性高血压病（essential hypertension, EH）的关系,探讨Gs蛋白。α-亚基基因T393C多态性是否为中国人发生原发性高血压病的一个危险因素。 方法:246例EH患者以及222例非EH患者入选本研究。PCR-限制性片段长度多态性法确定GNASl基因T393C多态性。 结果:本研究样本共计468例,其中GNAS1基因T393C多态性基因型分布为:TT型198（42.31%）例;TC型215（45.94%）例;CC型55（11.75%）例,等位基因频率为:T等位基因611（65.28%）;C等位基因325（34.72%）。研究样本的基因型频率和等位基因频率符合哈迪.温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。T393C多态性在本研究样本中 （1）等位基因频率和基因型频率在高血压组和对照组之间没有差别（P值分别为0.835和0.663）;（2）与EH的其它危险因素一起进行Logistic回归分析,T393C多态性的各种遗传效应模式 （加性效应、显性效应和隐性效应） 均不能保留在模型中;（3）在各种遗传效应模式下,基因型频率在高血压组与对照组之间无差别;（4）与吸烟、饮酒之间的相互作用对原发性高血压病没有影响;（5）按年龄分层分析,59-69岁之间的研究对象中,T等位基因的加性效应对原发性高血压病的发病有一定保护作用（P=0.042;OR=0.229,95%可信限=0.049-1.062）;（6）年龄和原发性高血压病遗传史与原发性高血压病的发生有一定的关系（P值均为<0.000,OR值分别为0.936和0.303,95%可信限分别为0.918-0.954和0.181-0.505）;（7）T393C多态性的基因型和等位基因在

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