儿茶酚胺介导的多形性室速患者CASQ2基因F189L突变的基因分析

论文摘要

目的:在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中继续寻找CASQ2基因突变。方法:应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果:在一个家系中发现了一个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对,证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上,位于第5个外显子的F189L的改变,使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸。应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变。在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变。结论:发现了CASQ2基因的一个新F189L突变。

论文目录

• 中文摘要
• Abstract
• 论文一 中文 儿茶酚胺介导的多形性室速患者 CASQ2 基因 F189L 突变的基因分析
• 前言
• 1 对象与方法
• 1.1 对象
• 1.2 方法
• 2 结果
• 2.1 突变家系临床资料
• 2.2 测序结果
• 2.3 Taqman SNP genotyping assay 分析结果
• 3. 讨论
• 致谢
• 参考文献
• 论文二 英文 Mutational Analysis in CASQ2 in Families with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Identification of a Rare Variant F189L
• Abstract:
• METHODS
• Study Subjects
• Isolation of Human Genomic DNA
• Polymerase Chain Reaction （PCR） amplification of DNA fragments
• DNA Sequencing
• Taqman genotyping analysis
• RESULTS
• Clinical Data
• Mutational Analysis
• The Taqman genotyping assay
• DISCUSSION
• Acknowledgement
• References:
• 综述 儿茶酚胺介导的多形性室速研究进展
• 其他科研课题简介:
• KvLQT1 基因突变的电生理特性研究
• Mechanisms by which SCN5A mutation R1193Q causes cardiac arrhythmias and sudden death in vivo
• 读万卷书,行万里路 ---- 建设中国的世界一流医院
• 附 :1. 个人简历
• 2. 新华视点:《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》八大亮点解读