论文摘要
遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple exostosis,HME）是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,常见于长骨干骺端,亦可类及骨盆、肋骨,另外较少见的椎骨、胸骨、腕骨、跗骨。好发于儿童,约2/3的患者有阳性家族史,发病率≥1/50000,突变率为0.0000091,外显率为66.7%—100%,恶变率为0.9%—2.9%,HME的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,该病可引起多种严重的并发症,最常见为软骨肉瘤。HME的常见临床表现可为疼痛及外观异常,另外瘤体可阻止骨的生长,导致长骨屈曲,关节成角及关节活动受限等并发症。到目前为止,对HME家系患者性别的发病比率报道不一,具有5代以上家系的病例报道较少,分析HME患者骨软骨瘤的发病部位情况,收集临床资料,寻找其规律,以利于探讨临床表现与骨软骨瘤形成机制的关系。 多数HME患者与EXT1和EXT2有关,这两组基因均编码位于N-乙酰氨基葡萄糖转移酶和D-葡萄糖醛酸转移酶的糖基转移酶的合成,这两种酶参预催化硫酸乙酰蛋白多糖（HSPGs）的生物合成,硫酸乙酰蛋白多糖是软骨的关键成分。在HME家系患者的EXT突变会导致参与软骨细胞
论文目录
相关论文文献
- [1].遗传性多发性骨软骨瘤研究进展[J]. 临床儿科杂志 2016(03)
- [2].一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2015(01)
- [3].一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习[J]. 中国优生与遗传杂志 2016(12)
- [4].多发性骨软骨瘤伴左肘部骨软骨瘤恶变并截肢1例报告[J]. 山东医学高等专科学校学报 2017(02)
- [5].遗传性多发性骨软骨瘤一例[J]. 中国优生与遗传杂志 2010(01)
- [6].一个多发性骨软骨瘤家族谱系的调查[J]. 实用骨科杂志 2008(03)
- [7].遗传性多发性骨软骨瘤2例[J]. 河北医药 2008(10)
- [8].遗传性多发性骨软骨瘤的分子生物学特征[J]. 中国组织工程研究 2019(24)
- [9].遗传性多发性骨软骨瘤1例[J]. 中国药物经济学 2014(S1)
- [10].遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策[J]. 中国骨肿瘤骨病 2011(04)
- [11].遗传性多发性骨软骨瘤1例[J]. 蚌埠医学院学报 2013(10)
- [12].多发性骨软骨瘤1例分析报道[J]. 中外医疗 2012(25)
- [13].1例遗传性多发性骨软骨瘤家系报道[J]. 实用放射学杂志 2008(09)
- [14].遗传性多发性骨软骨瘤一例报告[J]. 中国骨肿瘤骨病 2010(06)
- [15].多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展[J]. 实用医学杂志 2014(04)
- [16].遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告[J]. 临床儿科杂志 2009(12)
- [17].遗传多发性骨软骨瘤家系调查及优生咨询1例[J]. 发育医学电子杂志 2013(03)
- [18].遗传性多发性骨软骨瘤8例报告[J]. 右江民族医学院学报 2009(05)
- [19].小儿遗传性多发性骨软骨瘤1例[J]. 总装备部医学学报 2012(02)
- [20].遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习[J]. 罕少疾病杂志 2012(04)
- [21].多发性骨软骨瘤骶骨病灶恶变一例报告[J]. 中国骨肿瘤骨病 2011(04)
- [22].遗传性多发性骨软骨瘤二例[J]. 临床误诊误治 2011(10)
- [23].多发性骨软骨瘤1例[J]. 中国中西医结合影像学杂志 2009(03)
- [24].遗传性多发性骨软骨瘤一例并复习近20年来国内的发病概况[J]. 医学信息(手术学分册) 2008(04)
- [25].儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察[J]. 临床与实验病理学杂志 2013(02)
- [26].先天性桡骨头脱位伴多发性骨软骨瘤1例[J]. 中国医药导报 2009(28)
- [27].多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断[J]. 北京大学学报(医学版) 2013(06)
- [28].T_(11)椎体骨软骨瘤1例报道并文献复习[J]. 实用骨科杂志 2014(05)
- [29].遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展[J]. 现代医药卫生 2014(15)
- [30].遗传性多发性骨软骨瘤1例[J]. 基层医学论坛 2011(32)