论文摘要
目的本研究对纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor-l,PAI-1）4G/5G多态性和血管紧张素转换酶（angiotensin I converting enzyme,ACE）I/D多态性进行分析,探讨PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产（RSA）的相关性,研究ACE基因与PAI-l基因在反复自然流产的发生中有无交互作用。方法选取2006年1月-2008年12月在宁夏医科大学生殖与遗传实验室进行染色体检查的反复自然流产者190例做为病例组,汉族,年龄19-42岁,平均年龄为27.63±4.45岁;选取2008年1月-2008年12月在银川市妇幼保健院住院分娩的正常孕妇193例做为对照组,汉族,年龄20-36岁,平均年龄为27.26±2.31岁。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction- restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测病例组与对照组PAI-1基因4G/5G基因型和ACE基因I/D基因型,计算基因型频率,等位基因频率及比值比（OR）,比较各组基因型频率和基因频率及进行相对危险度的估计,分析PAI-1基因4G/5G基因型和ACE基因I/D基因型与反复自然流产的相关性,探讨PAI-1基因4G/5G基因型和ACE基因I/D基因型与反复自然流产的发生是否具有交互作用。结果1、经遗传平衡定律检验,研究对象PAI-1、ACE各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则,表明各基因频率在宁夏人群中的分布达到遗传平衡,具有群体代表性。2、以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/4G基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组（P值分别为0.001;OR值为2.919）,差异具有统计学意义;以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/5G基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组（P值为0.004;OR值为2.160）,差异具有统计学意义;以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/4G+4G/5G基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组（P值为0.001;OR值为2.365）,差异具有统计学意义。3、以ACE I I基因型为参照,ACE DD基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P值为0.113;OR值为1.674）;以ACE II基因型为参照,ACE ID基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P值为0.073;OR值为1.492）;以ACE II基因型为参照,ACE DD+ID基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（P值为0.046;OR值为1.529）。结论1、携带PAI-1突变基因,可能增加宁夏汉族群体患反复自然流产的风险2、PAI-1基因多态性可能是反复自然流产的遗传学因素之一,通过分子生物学方法检测PAI-1基因多态性,对临床诊断和预测妊娠结局均有一定的指导作用。3、ACE基因I/D多态性与反复自然流产无显著相关性。
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