蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因Pro387Leu突变与天津地区汉族不同糖耐量水平人群的相关性研究

论文摘要

目的：观察天津地区汉族人蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）基因外显子9单核苷酸Pro387Leu多态性分布情况，探讨其基因分布与不同糖耐量水平人群的相关性。方法：研究对象共327例，根据口服葡萄糖耐量试验的结果分成三组。①初诊2型糖尿病（T2DM）组133例（男性68例，女性65例，平均年龄54.65±11.15岁）；②糖耐量异常（IGT）组91例（男性50例，女性4l例，平均年龄54.18±11.85岁）；③糖耐量正常（NGT）组103例（男性52例，女性51例，平均年龄53.05±11.06岁），所有受试者均无血缘关系。取静脉血提取基因DNA，采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定PTP1B基因外显子9单核苷酸Pro387Leu多态性分布情况。结果：1．T2DM、IGT、NGT组研究对象的腰围、臀围、WHR、SBP、DBP及实验室指标FPG、2hPG、FINS、2hINS、HbA1c、TC、TG、LDL-C等均存在统计学差异，而三组间的性别构成比、年龄、体重、BMI、HDL-C、UA均无统计学差异。2．三组间HOMA-β、HOMA-IR、DI的差异有统计学意义，从NGT组到IGT组到T2DM组，HOMA-IR逐渐增加，HOMA-β、DI逐渐降低。3．PTP1B基因Pro387Leu多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。4．在本研究人群中的基因突变均为杂合子突变，未发现纯合突变型（LL型），这与我国其他地区人群相似。5．PTP1B基因Pro387Leu多态基因型PP、PL分布情况在T2DM组分别是98.5％、1.5％，IGT组分别是0、0，NGT组分别是99.0％、1.0％，差别没有统计学意义。6．PP与PL型基因组比较，两组在年龄、身高、体重、臀围、WHR、SBP、DBP、及实验室指标FPG、LN2hPG、LN2hINS、HbA1c、TC、TG、LDL-C、FPG、2hFIN、HOMA-β、DI均无显著性差异，而在BMI、FINS、HOMA-IR方面的差别有统计学意义，明显高于PP型基因组，提示该基因Pro387Leu变异与中国天津地区人群肥胖的发生相关。结论：天津市汉族人群存在PTP1B基因外显子9 Pro387Leu单核苷酸多态性，PTP1B基因P387L多态性与不同糖耐量水平人群无明显的相关性，与肥胖存在关联。

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