汉族与维吾尔族Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性的研究

论文摘要

目的:随着人口老龄化的加重,骨质疏松人群迅速发展壮大, 骨质疏松的最严重并发症是发生骨质疏松性骨折。极大地影响了患病人群的生活质量。骨质疏松确切的发病机理尚不清楚,其中有报道称遗传因素参与度达 70%。为此我们对如下问题进行了研究:(1)汉族人I型胶原 1链(COLI 1)第一个内含子内 Sp1 结合位点 G→T 碱基突变的基因多态性;(2)维吾尔族人I型胶原 1链(COLI 1)第一个内含子内 Sp1 结合位点 G→T 碱基突变的基因多态性;(3)该位点多态性在汉族与维吾尔族之间是否存在民族与地区差异;(4)在汉族与维吾尔族中 COLI 1 基因 Sp1 结合位点多态性对骨质疏松遗传机制的决定性。 方法:从对象人群中抽取外周血 2ml,提取外周血总基因组 DNA,对所提取基因组 DNA 进行 PCR 特异扩增,从而得到 COLI 1 基因片段,产物纯化后用限制性内切酶进行酶切消化过夜,对酶切产物通过琼脂糖电泳鉴定基因型。对阳性样本及相应数量阴性样本进行骨密度(BMD)测定, 并对两组对象人群实验结果进行统计学处理。 结果:按照 I 型胶原 1 链(COLI 1)Sp1 结合位点 G→T 碱基突变分类, 理论上分为三种基因型 SS(G/G) ﹑Ss(G/T) ﹑ss(T/T),(1) 在156 例汉族人研究对象中基因型经测定均为 SS 型,没发现 Ss 或 ss 基因型;(2) 在 150 例维吾尔族人研究对象中基因型经测定均为 SS 型,没发现 Ss 或 ss 基因型;(3) 我们在沿用 Grant 等 1996 年所用方法进行 PCR 反应时, 所获取产物量较少, 因而我们自行设计引物并采用限

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• 论文正文：汉族与维吾尔族I 型胶原α1链（COLIα1）Sp1 结合位点基因多态性的研究
• 前言
• 第一节 材料和方法
• 第二节 结果
• 第三节 讨论
• 全文结论
• 参考文献
• 文献综述
• 致谢
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