论文摘要
目的:在一个先天性核性白内障家族进行家系分析和γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性。 方法:通过系谱分析,确定该先天性白内障家族遗传特征。提取基因组DNA,选择性扩增γ晶状体蛋白基因A-D（CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD）,运用直接测序的方法检查基因序列。通过构象敏感性凝胶电泳（CSGE）和测序的方法在95个正常对照中筛查发现导致氨基酸改变的核苷酸变异。 结果:该家族为常染色体显性遗传家系。患者以出生就发生的核性晶状体混浊和眼球震颤为特征,并随时间发展进行性加重。在该家族中发现了九种核苷酸序列改变,它们分别是:CRYGA的36-21G>A、443T>C、CRYGB的9-36-37insC、192C>T、331C>A、CRYGC的252+21T>G和CRYGD的51T>C、252+30T>C、570C>T。这些核苷酸改变都没有与该家族疾病共分离。其中,443T>C导致了γA晶状体蛋白148位密码子的亮氨酸变成了脯氨酸（L148P）,331C>A造成γB晶状体蛋白111位密码子的亮氨酸变成异亮氨酸（L111I）。CSGE筛查发现在正常对照中同样存在这两种核苷酸变异,分布与白内障家系无显著差异。 结论:该家系为呈常染色体显性遗传的先天性核性白内障家系。该家系的γ晶状体蛋白基因存在9种核苷酸变异。研究初步排除γ晶状体蛋白基因与该先天性白内障家族有关。该家族白内障的发生可能由其他位置的基因变异引起。
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- [1].αB晶状体蛋白在视网膜及眼外组织器官中表达及其作用机制[J]. 法医学杂志 2014(06)
- [2].白内障蛋白质组学研究的现状及未来研究方向[J]. 眼科新进展 2014(01)
- [3].α-晶状体蛋白的结构和功能及基因学研究进展[J]. 国际眼科杂志 2012(07)
- [4].大强度离心运动后骨骼肌αB-晶状体蛋白的表达特征研究[J]. 北京体育大学学报 2011(09)
- [5].αB晶状体蛋白在晶状体外的研究概况[J]. 东南大学学报(医学版) 2010(05)
- [6].非晶状体βγ-晶状体蛋白的研究进展[J]. 动物学研究 2008(06)
- [7].大鼠视网膜神经节细胞中内源性α晶状体蛋白的表达及其变化规律[J]. 眼科新进展 2010(09)
- [8].下调αB-晶状体蛋白的表达对应激条件下人皮肤角质形成细胞存活和凋亡的影响[J]. 中国皮肤性病学杂志 2015(08)
- [9].先天性白内障患者和正常人晶状体蛋白质组的差异分析[J]. 眼科新进展 2013(04)
- [10].2-氯环戊腺苷预处理延迟相对兔缺血-再灌注损伤心肌αB-晶状体蛋白的影响[J]. 临床麻醉学杂志 2011(03)
- [11].αβ-晶状体蛋白在肿瘤中的研究进展[J]. 兰州大学学报(医学版) 2017(05)
- [12].αB-晶状体蛋白在不同周龄正常大鼠晶状体中的表达[J]. 中国实验诊断学 2012(03)
- [13].αA晶状体蛋白重组腺病毒载体的构建和鉴定[J]. 眼科新进展 2011(09)
- [14].α晶状体蛋白抗体与超声乳化术后前房炎症反应的相关性[J]. 眼科新进展 2013(06)
- [15].健康新知[J]. 中老年保健 2014(02)
- [16].非晶状体βγ晶状体蛋白与三叶因子蛋白复合物诱导兔胸主动脉环内皮依赖的持续收缩效应(英文)[J]. 动物学研究 2008(05)
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- [18].βB_2晶状体蛋白与白内障[J]. 国际眼科杂志 2016(02)
- [19].高表达αB-晶状体蛋白对HaCaT细胞存活和凋亡的影响[J]. 皮肤性病诊疗学杂志 2016(02)
- [20].βB2晶状体蛋白在晶状体内外功能的研究进展[J]. 国际眼科杂志 2012(01)
- [21].αB-晶状体蛋白CRYAB基因重组表达载体的构建及分子生物学鉴定[J]. 中南民族大学学报(自然科学版) 2008(04)
- [22].α-晶状体蛋白在高糖培养人RPE细胞中的表达机制研究[J]. 现代生物医学进展 2013(02)
- [23].αΒ-晶状体蛋白促进体外培养人RPE细胞的增殖[J]. 第三军医大学学报 2013(03)
- [24].广西人群晶状体蛋白B基因rs762550遗传多态性的检测[J]. 广东医学 2013(11)
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- [27].N-对甲苯磺基-L-苯乙胺酰氯甲基酮(TPCK)对晶状体氧化应激混浊程度和热稳定性的影响[J]. 眼科新进展 2018(08)
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- [29].眼睛光明的护卫者——莎普爱思[J]. 吉林农业 2013(12)
- [30].常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析[J]. 临床检验杂志 2015(01)