论文摘要
ENU（乙酰基亚硝基脲）诱变是近年来发展起来的研究功能基因的新手段,在获得功能基因研究材料的同时,又可以获得人类遗传性疾病的新模型。在此前的研究中,本课题组通过ENU诱变手段获得6种白斑突变小鼠,其中一种被命名为W-3Bao,其突变基因被初步定位在第5号染色体上微卫星D5Mit356与D5Mit308之间,并将Kit基因列为其候选基因。本研究对W-3Bao白斑小鼠包括生长繁殖、胚胎致死及血液学等方面的生物学特性进行资料收集和统计,以期建立相应的人类疾病动物学模型。研究结果表明,W-3Bao杂合子突变小鼠繁殖能力正常,血液学指标测定亦未显示显著差异,但突变纯合子小鼠于胚胎期16日龄左右死亡,参考MGI中收录的Kit基因突变小鼠表型研究报道,推测可能由于纯合子胚胎严重贫血引起。在初步定位的基础上,本研究通过扩大F2代小鼠数量对W-3Bao白斑小鼠突变基因进行了精确定位,最终将W-3Bao突变基因定位于5号染色体D5Mit356和D5Mit308之间,距着丝粒约42.16cM处,在对该范围内已发现的基因逐一分析中确定Kit基因为W-3Bao突变强力的候选基因。在精确定位基础上进一步通过RT-PCR技术从W-3Bao杂合子小鼠和正常B6小鼠脑组织总RNA中扩增出Kit基因片段,测序后对结果进行分析,找出mRNA上的突变位点,随后PCR扩增Kit基因组对应部位进一步测序验证。结果发现W-3Bao杂合子小鼠Kit基因编码区第441位碱基由T颠换为A,使得其第147位密码子由UAU变为终止密码子UAA,导致蛋白编码提前终止,从而引起白斑表型的出现。本研究通过对W-3Bao白斑突变小鼠部分生物学特性方面的数据统计研究以及突变基因序列的成功鉴定,加深了对该突变小鼠的认识并为Kit基因的深入研究提供了一种新的材料,同时也为人类斑驳病动物模型的建立奠定了基础。
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- [1].拟南芥sscd1–1点突变对其表达的影响[J]. 湖南农业大学学报(自然科学版) 2016(03)
- [2].又一个与肥胖症有关的突变基因被发现[J]. 药学进展 2008(10)
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- [4].根据在癌突变谱中的共突变基因对识别癌基因[J]. 生物信息学 2011(03)
- [5].先天性铁粒幼细胞性贫血研究获突出进展[J]. 首都食品与医药 2015(17)
- [6].广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因[J]. 广西科学 2013(04)
- [7].先天性长QT综合征相关突变基因[J]. 浙江临床医学 2008(10)
- [8].我国科学家发现水稻黄绿叶突变基因[J]. 北京农业 2008(06)
- [9].“解码”癌症基因[J]. 临床荟萃 2010(12)
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- [13].CALR突变基因在骨髓增殖性肿瘤中的作用[J]. 广东医学 2016(09)
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- [15].snthr~(-1Bao)稀毛小鼠突变基因的精确定位及克隆鉴定[J]. 动物学研究 2009(03)
- [16].共济失调毛细血管扩张综合征突变基因与口腔黏膜癌变的相关研究[J]. 华西口腔医学杂志 2008(01)
- [17].人β地中海贫血β~(41/42)突变基因的克隆和真核表达体系的构建[J]. 暨南大学学报(医学版) 2008(02)
- [18].核仁磷酸蛋白突变基因表达对NIH3T3细胞增殖和凋亡的影响[J]. 第三军医大学学报 2010(08)
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- [21].非小细胞肺癌驱动突变基因的研究进展[J]. 同济大学学报(医学版) 2013(01)
- [22].腹侧黄斑小鼠的部分特征及其突变基因的染色体定位[J]. 动物学研究 2012(03)
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- [24].伴有多种突变基因的初治原发AML的临床特征分析[J]. 重庆医学 2018(13)
- [25].共济失调性毛细血管扩张症突变基因mRNA在乳腺癌组织中的表达及其临床意义[J]. 汕头大学医学院学报 2012(01)
- [26].Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调突变基因的筛查[J]. 天津医药 2008(08)
- [27].基于整合组学探讨细胞周期相关基因在高级别浆液性卵巢癌发生发展中的作用[J]. 南昌大学学报(医学版) 2020(03)
- [28].LP小鼠突变基因的定位及鉴定[J]. 中国比较医学杂志 2014(12)
- [29].水稻野败不育系一个核突变基因的遗传表现[J]. 安徽农学通报(上半月刊) 2010(21)
- [30].水稻叶色突变基因研究进展[J]. 杂交水稻 2012(05)