导读:本文包含了地中海贫血新突变基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:β地中海贫血,重型,基因型,同种血型抗体
地中海贫血新突变基因论文文献综述
李岚,翁彬,孟庆宝[1]（2016）在《重型β地中海贫血患者突变基因及同种血型抗体频率调查》一文中研究指出目的了解重型β地中海贫血(β-TM)患者同种血型抗体类型与基因突变的频率。方法用PCR-RDB和微柱凝胶法检测定期输血的280名重型β-TM患者基因型和同种抗体类别。以卡方检验分析其基因与同种血型抗体频率,以累计输血量40 U为界值探讨输血量与患者同种抗体产生的关系。结果本组重型β地中海贫血患者中,CD41-42基因型占51.79%(145/280),IVS-2-654基因型占35.36%(99/280);检出同种血型抗体27例、检出率9.64%(27/280),其中Rh血型系统抗体85.19%(23/27)、Kidd 11.11%(3/27)、MNSs U 3.70%(1/27)。输血量<40U的患者产生有临床意义的同种抗体的比例5.90%(8/135),输血量>40 U患者产生同种抗体的比例为13.10%(19/145)(P<0.05)。结论随着输血量的增加,重型β-TM患者产生同种血型抗体的比率相应增加;CD41-42和IVS-2-65基因突变型重型β-TM患者产生同种抗体的几率高,因而这些患者输血应采用Rh表型同型血液,以减少同种抗体的产生频率,为长期配合性输血创造条件。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2016年03期）
曾雅畅,李慕军,陈萍,陈悦,陈静[2]（2014）在《人β-地中海贫血CD41-42型突变基因慢病毒载体的构建和293T的转染》一文中研究指出目的:构建介导人β-地中海贫血CD41-42突变基因为目的基因的慢病毒载体,为基因治疗的细胞模型和转基因小鼠的建立提供基础。方法:抽提β-地中海贫血CD41-42突变纯合子患者的DNA,设计合成相应特异性引物,PCR扩增CD41-42突变基因,加上SphI和NotI两个酶切位点进行T载体克隆,通过筛选获得重组质粒。用限制性内切酶将目的基因片段和LV5慢病毒载体连接,转入感受态细胞,筛选获得慢病毒表达载体LV5-βCD41-42,并进行测序。将慢病毒载体转染293T细胞,包装病毒,测定病毒浓度。结果:通过PCR获得长度为2128bp带有SphI和NotI序列的目的基因。pUC57载体和慢病毒表达载体LV5连接,慢病毒表达载体LV5-βCD41-42构建成功,序列正确。结论:成功构建并包装含β-地中海贫血CD41-42突变基因的人慢病毒。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2014年05期）
[3]（2013）在《广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因》一文中研究指出新闻时间:2013-11-075日从广西壮族自治区人民医院获悉,经过近2年的研究,该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。(本文来源于《广西科学》期刊2013年04期）
曾雅畅,李慕军,陈萍,陈悦,陈静[4]（2013）在《β-地中海贫血CD41-42型突变基因重组载体的构建》一文中研究指出目的:构建β-地中海贫血CD41-42突变基因和基因调控区HS2、HS3全基因片段的真核表达重组载体,为β-地中海贫血CD41-42突变基因治疗的细胞模型奠定基础。方法:设计合成β-地中海贫血CD41-42突变纯合子患者的DNA特异性引物,扩增基因座控制区(LCR)和CD41-42突变基因,插入载体pcDNA3.1-中,筛选阳性重组体,通过酶切分析及PCR进行鉴定。结果:扩增出2.1 kb CD41-42突变基因及5.5 kb LCR片段,酶切及测序结果证明重组载体构建成功,测序结果和引入方向正确。结论:成功构建了含人β-地中海贫血CD41-42基因的重组载体。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2013年26期）
余玲玲,田可港,冯晶晶,王慧燕,郑晓群[5]（2012）在《定点诱变法构建β地中海贫血IVS-2-654(C>T)突变基因质粒》一文中研究指出目的构建含β地中海贫血(简称β地贫)IVS-2-654(C>T)突变基因的质粒。方法以含β珠蛋白野生型基因的质粒DNA为模板,采用重迭延伸PCR(OE-PCR)定点诱变后行TA克隆的方法构建含IVS-2-654(C>T)突变基因的质粒。结果双向测序结果表明:重组质粒的确含β地贫IVS-2-654(C>T)突变基因,β珠蛋白IVS-2-654处的碱基已由C突变成T,其余序列与野生型完全相同,成功实现了定点诱变。结论成功地构建了含β地贫IVS-2-654(C>T)突变基因的质粒,进一步为该病基因诊断与筛查技术的研究奠定了实验基础;OE-PCR定点诱变法简便、经济,值得推广应用。(本文来源于《中国预防医学杂志》期刊2012年10期）
罗桂英,周红平,余继英,饶兆英,钟立群[6]（2010）在《β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床》一文中研究指出目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654(C→T)为44.62%、CD41-42(-TCTT)为24.61%、CD17(A→T)为12.31%、TATAbox-28(A→G)为9.23%、CD27-28(+C)为7.69%、CD71-72(+A)为1.54%。以IVS-Ⅱ654(C→T)突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2010年07期）
唐晖,李弘剑,张欣,李月琴,周天鸿[7]（2008）在《人β地中海贫血β~(41/42)突变基因的克隆和真核表达体系的构建》一文中研究指出目的:克隆人地中海贫血基因β41/42及调控系列LCR,构建该致病基因的体外真核表达体系,为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法:抽提β41/42纯合子患者的DNA,PCR扩增出人β珠蛋白基因座控制区(LCR)和β41/42基因,将其串连克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3.1-中,脂质体转染至小鼠红白血病细胞(MEL),DMSO诱导MEL细胞表达,逆转录PCR检测人β41/42基因在MEL中的表达。结果:成功构建了人β41/42突变基因的真核表达系统。结论:β41/42基因在MEL细胞中的表达情况与设计的表达完全一致,为该病的基因治疗研究提供了一个理想模型。(本文来源于《暨南大学学报(医学版)》期刊2008年02期）
陈剑锋,龙桂芳[8]（2006）在《中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点(英文)》一文中研究指出目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度。方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-I内切酶多态性。结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平。中间型组中84·6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20·3%(13/64)携带有该基因(P<0·0001)。在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月。结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状。(本文来源于《广西医学》期刊2006年01期）
唐晖[9]（2005）在《人β地中海贫血β～（41/42）突变基因的克隆和真核表达体系的构建》一文中研究指出背景:β地中海贫血(简称β地贫)是一种具有高度异质性的遗传疾病。由于β珠蛋白基因突变,造成α珠蛋白肽链和β珠蛋白肽链间的合成失平衡是其主要发病机制。在东南亚,包括我国西南、华南地区,β地贫已成为严重的公共卫生问题,其中β~(41/42)突变是最常见的导致重型β地贫的突变之一。 目的:克隆人地中海贫血基因β~(41/42)及调控系列LCR,构建该致病基因的体外真核表达体系,为该病基因治疗的研究提供理想模型。 方法:抽提β~(41/42)纯合子患者的DNA,PCR扩增出人β珠蛋白基因座控制区(LCR)和β~(41/42)基因,将其串连克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3.1(-)中,脂质体转染至小鼠红白血病细胞(MEL),DMSO诱导MEL细胞表达,逆转录PCR检测人β~(41/42)基因在MEL中的表达。 结果:成功构建了包括长为2.1kb的人β~(41/42)突变基因和长5.5kb的人β珠蛋白基因的远端调控序列(LCR)的真核表达质粒pcDNA3.1-LCR-β~(41/42),并使其导入MEL细胞,RT-PCR显示β~(41/42)突变基因在MEL细胞中稳定的表达。 结论:成功构建了人β~(41/42)突变基因的LCR/MEL体外细胞模型,该模型真实地模拟了人体内β珠蛋白基因自身的调控形式,为β~(41/42)地贫的基因治疗研究提供了理想模型。(本文来源于《暨南大学》期刊2005-04-28）
唐晖,李弘剑,何震宇,李月琴,唐冬生[10]（2005）在《人β地中海贫血突变基因重组载体pcDNA3.1-LCR-β~(41/42)的构建》一文中研究指出目的构建人β地中海贫血突变基因β41 /42及具有调控功能的基因座控制区(LCR)重组载体,为该病基因治疗的体外细胞模型和转基因小鼠模型的建立奠定基础。方法抽提β41 /42纯合子患者的DNA,PCR扩增人β珠蛋白基因座控制区 (LCR)和β41 /42基因,将其串联克隆至pcDNA3. 1 中,酶切及测序鉴定重组载体。结果所构建的重组载体中含人β珠蛋白基因座控制区(LCR)和β41 /42基因,测序结果及引入方向正确。结论成功构建了含 5. 5kgβ珠蛋白基因座控制区(LCR)的β41 /42人重型地中海贫血基因的重组载体。(本文来源于《广东药学院学报》期刊2005年01期）
地中海贫血新突变基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:构建介导人β-地中海贫血CD41-42突变基因为目的基因的慢病毒载体,为基因治疗的细胞模型和转基因小鼠的建立提供基础。方法:抽提β-地中海贫血CD41-42突变纯合子患者的DNA,设计合成相应特异性引物,PCR扩增CD41-42突变基因,加上SphI和NotI两个酶切位点进行T载体克隆,通过筛选获得重组质粒。用限制性内切酶将目的基因片段和LV5慢病毒载体连接,转入感受态细胞,筛选获得慢病毒表达载体LV5-βCD41-42,并进行测序。将慢病毒载体转染293T细胞,包装病毒,测定病毒浓度。结果:通过PCR获得长度为2128bp带有SphI和NotI序列的目的基因。pUC57载体和慢病毒表达载体LV5连接,慢病毒表达载体LV5-βCD41-42构建成功,序列正确。结论:成功构建并包装含β-地中海贫血CD41-42突变基因的人慢病毒。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
地中海贫血新突变基因论文参考文献
[1].李岚,翁彬,孟庆宝.重型β地中海贫血患者突变基因及同种血型抗体频率调查[J].中国输血杂志.2016
[2].曾雅畅,李慕军,陈萍,陈悦,陈静.人β-地中海贫血CD41-42型突变基因慢病毒载体的构建和293T的转染[J].中国妇幼保健.2014
[3]..广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因[J].广西科学.2013
[4].曾雅畅,李慕军,陈萍,陈悦,陈静.β-地中海贫血CD41-42型突变基因重组载体的构建[J].中国妇幼保健.2013
[5].余玲玲,田可港,冯晶晶,王慧燕,郑晓群.定点诱变法构建β地中海贫血IVS-2-654(C>T)突变基因质粒[J].中国预防医学杂志.2012
[6].罗桂英,周红平,余继英,饶兆英,钟立群.β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床[J].中国优生与遗传杂志.2010
[7].唐晖,李弘剑,张欣,李月琴,周天鸿.人β地中海贫血β~(41/42)突变基因的克隆和真核表达体系的构建[J].暨南大学学报(医学版).2008
[8].陈剑锋,龙桂芳.中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点(英文)[J].广西医学.2006
[9].唐晖.人β地中海贫血β～（41/42）突变基因的克隆和真核表达体系的构建[D].暨南大学.2005
[10].唐晖,李弘剑,何震宇,李月琴,唐冬生.人β地中海贫血突变基因重组载体pcDNA3.1-LCR-β~(41/42)的构建[J].广东药学院学报.2005