导读:本文包含了型成骨不全论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:成骨不全,耳硬化症,COL1A1基因,基因突变
型成骨不全论文文献综述
于慧前,杜强,李华伟,李庆忠[1]（2019）在《COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析》一文中研究指出目的筛查1个Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较。结果测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者的母亲和儿子也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变。结论通过该家系分析,COL1A1基因c.3540delC突变导致的Ⅰ型成骨不全/耳硬化症为非综合征型、常染色体显性遗传,临床表型较轻,这对进一步研究Ⅰ型成骨不全/耳硬化症的临床表型和致病机制具有重要意义。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年03期）
刘硕,刘义,王建海,赵玉霞,李光[2]（2019）在《阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化的影响》一文中研究指出目的探讨阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化能力的影响。方法从Ⅰ型成骨不全小鼠的脂肪组织中分离培养的脂肪间充质干细胞(ADSCs~(col1a1+/-)),经流式细胞仪检测其表面间充质干细胞相关Marker CD 29、CD 45等的表达情况,并在成骨诱导7 d后进行ALP染色、成脂诱导14 d后进行油红O染色,验证ADSCs~(col1a1+/-)的成骨和成脂分化潜能;分别配制含0、0.5、1、1.5、2、5、10 mmol/L阿司匹林的培养基,MTS检测不同浓度阿司匹林对ADSCs~(col1a1+/-)增殖的影响;将ADSCs~(col1a1+/-)分为对照组、单纯成骨诱导组和加入1.5 mmol/L阿司匹林的成骨诱导+阿司匹林组进行成骨诱导,比较ALP染色结果及ALP活性,qPCR检测成骨相关基因及相关信号通路因子转录水平的变化。结果分离培养的ADSCs~(col1a1+/-)高表达间充质干细胞相关Marker CD 29及CD 45,低表达CD 44,并具有成骨、成脂分化潜能;低、中浓度(0～2 mmol/L)的阿司匹林可促进ADSCs~(col1a1+/-)增殖,高浓度(5～10 mmol/L)时则抑制,浓度为1.5 mmol/L时促增殖效果最明显;与对照组和单纯成骨诱导组相比,成骨诱导+阿司匹林组的ALP表达明显增强,成骨相关基因col1a1、bglap、runx2、osterix和Wnt信号通路中β-catenin以及TGF-β通路中bmp2的转录水平有显着上调。结论阿司匹林能够促进ADSCs~(col1a1+/-)的增殖和成骨分化,可能是通过Wnt及TGF-β信号通路来促进成骨分化的。(本文来源于《中国骨质疏松杂志》期刊2019年04期）
吕芳,徐晓杰,高鹏,宋玉文,夏维波[3]（2018）在《TMEM38B纯合突变导致罕见ⅪⅤ型成骨不全症》一文中研究指出目的调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证。结果先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄。基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507G>A纯合突变,导致蛋白质截短突变(p.W169X),患者父母均为上述基因突变的携带者。结论首次在罹患罕见ⅪⅤ型成骨不全症的维吾尔族儿童中检出TMEM38B突变,拓展了对TMEM38B突变导致罕见类型成骨不全症的认识。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2018年05期）
赵琳琳,栾毅,何红[4]（2017）在《成人型成骨不全并发心脏瓣膜病1例》一文中研究指出患者男,37岁。因"反复心悸伴胸口隐痛3年"于2016年12月28日至我科门诊就诊。既往曾有多次不明原因骨折:足月顺产,出生时未见异常,发育与正常儿童无异,30年前第一次骨折,左侧前臂骨折,外固定处理,恢复良好;此后(7~16岁)无暴力下出现骨折共累计6次,部位限于双侧胫腓骨和骨盆,最严重的2次分别发生于右侧胫腓骨和右侧尺骨鹰嘴部,均采取手术治疗;1年前因交通意外造成(本文来源于《浙江医学》期刊2017年22期）
官士珍,白雪,王毅,刘志刚,任秀智[5]（2017）在《V型成骨不全患者的基因及临床特征研究》一文中研究指出目的探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征。方法收集在天津市天津医院及武清区人民医院住院的5例临床诊断为Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者,所有研究对象均签署知情同意书。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因,基因测序确定突变位点。目前Ⅴ型OI尚无确切的诊断标准,除了骨脆性增加、多次非暴力性骨折史、骨骼畸形等OI患者的共性外,比较公认的Ⅴ型OI的特殊影像学特征有:(1)前臂或小腿骨间膜钙化;(2)增生性骨痂;(3)桡骨头脱位。其中(1)和(2)为单独纳入标准,(3)不作为单独纳入标准。结果基因测序结果显示,5例患者均存在IFITM5基因的5'-非翻译区的一个碱基C转换成T(c.-14C>T),1例家系患者的母亲为Ⅴ型OI患者,也存在IFITM5基因的c.-14C>T突变,其父亲及正常对照者不存在该突变。所有患者均出现频繁骨折,初次骨折的年龄均在1岁以内,其中患者1初次骨折年龄为出生后40 d。5例患者均有脊柱和(或)四肢畸形,均无牙质发育不全、无听力障碍,1例患者有蓝色巩膜。患者1的母亲为Ⅴ型OI患者,因反复骨折导致严重畸形,不能行走,但无听力损伤、无牙质发育不全、无蓝巩膜。X线片显示,5例患者均表现为骨密度减低、骨皮质菲薄、长管状骨弯曲畸形、骨干弯曲变细,前臂骨间膜钙化,4例患者桡骨头脱位,并且桡骨头脱位的患者存在巨大的尺骨鹰嘴及冠突。3例患者骨折处形成增生性骨痂。结论 5例Ⅴ型OI患者均具有IFITM5基因杂合子突变(c.-14C>T),患者具有独特的影像学特征,骨间膜钙化、增生性骨痂、桡骨头脱位等。(本文来源于《第二十四届中国中西医结合骨伤科学术年会论文汇编》期刊2017-09-21）
孟昭梅,刘旭艳,陈玉霞,张克超[6]（2017）在《PDCA循环引导的Ⅰ型成骨不全患者康复随访研究》一文中研究指出目的:探讨PDCA循环引导的Ⅰ型成骨不全患者康复随访效果。方法:选择Ⅰ型成骨不全患者60例,随机分为观察组和对照组各30例。观察组采用PDCA循环模式对Ⅰ型成骨不全患者进行护理,对照组采用常规护理方法。进行患者满意率、WeeFIM评分评估并比较两组患者的随访效果。结果:末次随访患者满意率及WeeFIM评分,观察组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:PDCA循环式随访管理是一种以患者为中心的全程互动模式,能提高患者依从性,提高术后康复效果。(本文来源于《天津护理》期刊2017年03期）
吉利,王勇[7]（2017）在《肥胖型成骨不全症患儿围手术期临床分析及护理体会》一文中研究指出成骨不全症患儿容易发生骨折,轻度暴力即可造成严重的骨折,且多见于负重下肢,并常畸形愈合,是一种罕见的遗传性疾病。对于成骨不全症患儿易发、常发、多发的骨折现多采用金属骨针内固定手术治疗,围手术期护理的特殊性较一般骨折相比显得尤为突出,尤其肥胖患儿,更加重了护理的困难程度。2014年4月,我院成功治疗1例肥胖型成骨不全症病理性骨折患儿,现将围手术期护理体会总结如下:(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2017年34期）
张振南,谢利民,吴飚,于潼[8]（2016）在《成人型成骨不全症1例报告》一文中研究指出患者,女,56岁,因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛,活动受限,不能久行、久立,休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂;糖尿病史5年;否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体:体型矮小,营养尚可,神志清楚,表情自如,回答清楚,查体合作,身高1.55 m。全身皮肤黏膜未见明显异常,头发花白稀疏。巩膜深蓝色(图1a);(本文来源于《中国骨伤》期刊2016年01期）
刘旭艳,任秀智,陈玉霞,刘西芬,房凤岭[9]（2015）在《30例Ⅰ型成骨不全患者股骨干骨折术后康复护理》一文中研究指出成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成,其发病率大约是1/25 000到1/10 000[1]。大约50%的成骨不全患者均为Ⅰ型,成骨不全患儿一旦发生下肢骨折,往往会造成下肢严重畸形。目前应用可延长髓内钉髓内固定已被证明是最有效治疗方法,稳固术后康复效果,还需要患儿进行康复锻炼[2]。(本文来源于《天津护理》期刊2015年04期）
韩峰,石贤龙,李虎,莫新凯,鲁艳芹[10]（2013）在《V型成骨不全致病关联分子的初步筛选》一文中研究指出成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以结缔组织紊乱为特征的罕见遗传性疾病,其中常染色体显形遗传的V型OI约占5%,系IFITM5基因c.-14C>T突变所致。其典型的临床表现为前臂旋转严重受限,骨折或矫正手术后产生增生性骨痂,骨间膜钙化。本研究旨在通过生物信息学方法分析筛选出与IFITM5相互作用的蛋白分子,并对正常对照及原代培养的V型OI患者成骨细胞的相关mRNA进行Real-time PCR检测,对其中表达上调或下调的蛋白分子进一步免疫印迹验证,以求初步筛选出与其致病关联分子。(本文来源于《第八届全国医学生物化学与分子生物学第五届全国临床应用生物化学与分子生物学2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合学术研讨会论文汇编》期刊2013-08-19）
型成骨不全论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化能力的影响。方法从Ⅰ型成骨不全小鼠的脂肪组织中分离培养的脂肪间充质干细胞(ADSCs~(col1a1+/-)),经流式细胞仪检测其表面间充质干细胞相关Marker CD 29、CD 45等的表达情况,并在成骨诱导7 d后进行ALP染色、成脂诱导14 d后进行油红O染色,验证ADSCs~(col1a1+/-)的成骨和成脂分化潜能;分别配制含0、0.5、1、1.5、2、5、10 mmol/L阿司匹林的培养基,MTS检测不同浓度阿司匹林对ADSCs~(col1a1+/-)增殖的影响;将ADSCs~(col1a1+/-)分为对照组、单纯成骨诱导组和加入1.5 mmol/L阿司匹林的成骨诱导+阿司匹林组进行成骨诱导,比较ALP染色结果及ALP活性,qPCR检测成骨相关基因及相关信号通路因子转录水平的变化。结果分离培养的ADSCs~(col1a1+/-)高表达间充质干细胞相关Marker CD 29及CD 45,低表达CD 44,并具有成骨、成脂分化潜能;低、中浓度(0～2 mmol/L)的阿司匹林可促进ADSCs~(col1a1+/-)增殖,高浓度(5～10 mmol/L)时则抑制,浓度为1.5 mmol/L时促增殖效果最明显;与对照组和单纯成骨诱导组相比,成骨诱导+阿司匹林组的ALP表达明显增强,成骨相关基因col1a1、bglap、runx2、osterix和Wnt信号通路中β-catenin以及TGF-β通路中bmp2的转录水平有显着上调。结论阿司匹林能够促进ADSCs~(col1a1+/-)的增殖和成骨分化,可能是通过Wnt及TGF-β信号通路来促进成骨分化的。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
型成骨不全论文参考文献
[1].于慧前,杜强,李华伟,李庆忠.COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析[J].中华耳科学杂志.2019
[2].刘硕,刘义,王建海,赵玉霞,李光.阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化的影响[J].中国骨质疏松杂志.2019
[3].吕芳,徐晓杰,高鹏,宋玉文,夏维波.TMEM38B纯合突变导致罕见ⅪⅤ型成骨不全症[J].基础医学与临床.2018
[4].赵琳琳,栾毅,何红.成人型成骨不全并发心脏瓣膜病1例[J].浙江医学.2017
[5].官士珍,白雪,王毅,刘志刚,任秀智.V型成骨不全患者的基因及临床特征研究[C].第二十四届中国中西医结合骨伤科学术年会论文汇编.2017
[6].孟昭梅,刘旭艳,陈玉霞,张克超.PDCA循环引导的Ⅰ型成骨不全患者康复随访研究[J].天津护理.2017
[7].吉利,王勇.肥胖型成骨不全症患儿围手术期临床分析及护理体会[J].世界最新医学信息文摘.2017
[8].张振南,谢利民,吴飚,于潼.成人型成骨不全症1例报告[J].中国骨伤.2016
[9].刘旭艳,任秀智,陈玉霞,刘西芬,房凤岭.30例Ⅰ型成骨不全患者股骨干骨折术后康复护理[J].天津护理.2015
[10].韩峰,石贤龙,李虎,莫新凯,鲁艳芹.V型成骨不全致病关联分子的初步筛选[C].第八届全国医学生物化学与分子生物学第五届全国临床应用生物化学与分子生物学2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合学术研讨会论文汇编.2013