遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究

论文题目: 遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究

论文类型: 博士论文

论文专业: 耳鼻咽喉科学

作者: 李庆忠

导师: 韩东一,王秋菊

关键词: 遗传性耳聋,基因定位,基因,听神经病,低频感音神经性听力下降,缝隙连接蛋白,分子流行病学

文献来源: 中国人民解放军军医进修学院

发表年度: 2005

论文摘要: 过去的十年是遗传性耳聋研究飞速发展的不同寻常的十年。从1995年发现第一个非综合征型耳聋基因到现在,已经发现了39个非综合征型耳聋相关基因,其中包括编码肌球蛋白的细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子基因,线粒体基因以及一些未知功能的基因等。这些研究成果使破解听觉基因,诠释听觉系统的分子机制越来越成为可能。随着人类基因组计划的顺利完成,越来越准确的基因组序列和功能信息的释放、遗传统计学方法的日臻完善、高密度遗传标记的发展和应用为人类耳聋基因定位克隆和分子流行病学研究提供了强有力的工具。本研究利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所拥有的丰富的聋病遗传资源,在信息丰富的遗传家系中进行了具有创新意义的非综合征型遗传性耳聋大家系的基因定位克隆及散发病人中进行的耳聋相关基因的分子流行病学研究工作,得到了令人欣喜的研究结果,本研究包括如下两部分: 第一部分遗传性耳聋致病基因的定位与克隆在第一部分中主要对三个不同表型特征的中国耳聋大家系进行了定位与克隆研究。由此三个家系的研究组成了本部分的三个章节,分述如下: 第一章:X连锁先天性极重度耳聋POU3F4致病基因新突变的发现本研究以一个5代相传、男性发病、CT扫描显示存在内耳畸形表现为先天性极重度耳聋家系(021家系)为研究对象。通过连锁分析的方法,将021家系的表型定位在X染色体上长臂Xq13.1-Xq23区域,遗传标记为.DXS983

论文目录:

英文缩略词表

中文摘要

英文摘要

前言

第一部分非综合征型遗传性耳聋家系的致病基因定位与克隆研究

耳聋致病基因定位克隆的方法与策略

第一章 X连锁遗传先天性极重度耳聋家系(021家系)定位及其致病基因的发现

概要

引言

材料与方法

结果

讨论

第二章 X连锁隐性遗传听神经病家系(015家系)致病基因定位研究

概要

引言

材料与方法

结果

讨论

第三章常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系(013家系)致病基因定位研究

概要

引言

材料与方法

结果

讨论

小结

第二部分中国北方汉族遗传性耳聋人群的缝隙连接蛋白分子流行病学研究

概要

前言

材料与方法

结果

讨论

小结

参考文献

综述一非综合征型遗传性耳聋分子遗传学研究进展

综述二钾离子通道解析耳蜗编码功能

附录名词解释

个人简历

致谢

发布时间: 2005-07-15

参考文献

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[3].隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究[D]. 赵飞帆.中国人民解放军军医进修学院2012
[4].遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用及遗传性耳聋家系分子致聋机制研究[D]. 金占国.中国人民解放军军医进修学院2011
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[6].线粒体遗传性耳聋核修饰因子的临床及分子研究[D]. 白燕.复旦大学2011
[7].中国耳聋人群的分子遗传学研究[D]. 胡浩.中南大学2008
[8].遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究[D]. 门美超.中南大学2011
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[10].基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究[D]. 韩明昱.中国人民解放军军医进修学院2011

遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究

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