白血病患者LYL1基因表达水平的定量分析与临床意义

论文摘要

背景与目的: 白血病（leukemia）是最常见的造血系统恶性肿瘤。我国白血病发病率为3-4/10万,在各种恶性肿瘤死亡率中,白血病在男性和女性分别居第6位和第8位,在儿童及35岁以下成人中则居第1位。虽然白血病的发病机制尚不完全清楚,但是已经发现多种与白血病发病有关的基因。LYL1基因（lymphoblastic leukemia derived sequence 1）最早发现于伴有t（7:19）（q35:p13）染色体易位的急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）。该基因编码一种含有基本螺旋-环-螺旋结构域（basic-helix-loop-helix domain,bHLH）的转录因子。很多临床研究显示LYL1基因在部分T-ALL患者有异常表达,被认为是一个与T-ALL相关的致癌因子。但最近有学者注意到LYL1基因在很多急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者以及一些髓系白血病细胞株也有明显的异常表达。我们选定LYL1基因作为研究的目标,分别应用常规定性逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和荧光实时定量逆转录聚合酶链反应（Q-RT-PCR）检测了LYL1基因在白血病患者mRNA水平的表达情况,探讨LYL1基因在白血病发病中的作用,以及在白血病的临床诊断、基因治疗中的应用潜力。 临床病例与实验方法: 1.临床病例:以山大二院血液科2003年3月至2005年2月收治的初治急性和慢性髓系白血病（AML和CML）和骨髓增生异常综合征（MDS）住院患者共50例为主要研究对象,其中包括AML 25例、CML 15例和MDS患者10例。 2.建立常规定性逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和荧光实时定量逆转录聚合酶链反应（Q-RT-PCR）检测LYL1基因mRNA表达的方法,并对方法的特异性、灵敏性和重复性进行测定,用重组质粒作为阳性对照绘制标准曲线。 3.应用所建立的RT-PCR和Q-RT-PCR法对白血病和MDS患者骨髓标本进行LYL1基因的检测。10例正常健康人设为对照组。同时检测GAPDH作为RNA定量标准。 4.结合临床资料分析LYL1 mRNA的高水平表达对白血病的治疗效果的影响。 5.以SPSS 10.0统计软件对数据进行分析。 结果: 1、RT-PCR结果:72%（18/25）急性髓系白血病（AML）患者LYL1 mRNA的表达

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