论文摘要
探讨HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎发病的相关性，研究是否存在着与强直性脊柱炎发病成负相关的HLA-B27基因亚型，了解青岛市人群中健康人和强直性脊柱炎（AS）患者中HLA-B27及其亚型基因分布的特点。方法：强直性脊柱炎患者62名为病例组，选取随机查体的健康者1899人做为正常对照组，采用磁珠酶免疫方法检测HLA-B27抗原的表达；其中HLA-B27阳性者，进一步采用序列特异性引物-聚合酶链反应法（PCR-SSP法）进行HLA-B27基因亚型分型。结果：（1）在正常组和AS组中，共检测出HLA-B27阳性60例，其中正常组阳性1例阳性率0.052％，病例组阳性59例阳性率95.1％；HLA-B27阳性率病例组明显高于正常对照组（P＜0.001）；（2）共检测出4种HLA-B27亚型，分别为HLA-B*2704、B*2705、B*2706和B*2711，AS组以HLA-B*2704亚型和HLA-B*2705亚型为主（分别占47％和49％）。在病例组中还检到B*2711亚型1例，正常组检测到B*2706亚型1例；（3）B*2704亚型阳性率AS组明显高于正常组（P＜0.001），B*2705亚型阳性率AS组明显高于正常组（P＜0.001）；（4）HLA-B27阳性男性明显高于女性，男性阳性者中青壮年居多，占66％；其中B*2704的男女比例为11：3；B*2705的男女比例为13：2。结论：本研究表明HLA-B27与AS具有显著的相关性，特别是B*2705和B*2704亚型与AS的关系更为密切。因此检测B*2705和B*2704亚型对于AS的辅助诊断具有重要意义。虽然本次研究在正常组中检测到1例B*2706亚型，但仅依此推断B*2706亚型与强直性脊柱炎的发病成负相关，还为时过早，需要继续跟踪研究。应该注意的是HLA-B27在AS发病中的作用至今仍不清楚，有待于在今后的工作进一步研究。