论文摘要
[目的]：特发性血小板减少性紫癜（Idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP），是以免疫介导的血小板破坏为特征的疾病，为临床异常出血最常见的病因；骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）是一组获得性造血干／祖细胞克隆性疾病，以无效造血、病态造血为特征；二者发病机制、病程及预后均有显著不同，然而发病初期都可表现为单纯的血小板减少，建立诊断均需用排除法，使鉴别十分困难。且近年来有学者提出二者除临床表现相似外，可能有着共同的发病机制，本研究通过探讨老年ITP患者及MDS患者NRAS，FMS基因突变及突变频率，为理解ITP的发病机制并完善其与单纯血小板减少性MDS的鉴别诊断标准提供更进一步的信息。[材料和方法]：采取病例-对照研究，收集汉族人群中25例中老年ITP患者，8例MDS患者及10例正常对照者的骨髓，用淋巴细胞分离液分离骨髓中包括造血干细胞在内的单个核细胞，提取细胞基因组DNA，采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测MDS突变频率较高基因-NRAS基因12、13密码子及FMS基因301、969密码子点突变在中老年ITP患者中的出现频率。[结果]：正常对照组均未发现NRAS基因及FMS突变，25例ITP患者中有1例存在NRAS基因突变，1例存在FMS基因301密码子突变；8例MDS患者共3例出现基因突变，其中2例NRAS基因突变，1例FMS基因突变。[结论]：ITP与MDS可能在临床表现和发病机制上存在重叠，ITP患者中出现NRAS基因、FMS基因突变者应从ITP中分出来归入骨髓增生异常综合征。
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