论文摘要
第一部分 一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36.12-35.1 良性家族性婴儿惊厥（Benign familial infantile convulsions，BFIC或benign familial infantile seizures，BFIS）是一种较为罕见的特发性癫痫综合征，呈常染色体显性遗传，于1992年由Vigevano等人首次报道，临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作，精神运动发育无异常，血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常。分子遗传学研究发现BFIC具有遗传异质性，目前已定位3个致病基因位点，分别为19q12-13.1、16p12-q12及2q24，但其致病基因尚未克隆。随后的研究发现部分BFIC家系的致病基因不在上述位点，说明BFIC还存在其它致病基因位点。我们在湖南省收集到了一个中国人BFIC大家系，所有患者均具有BFIC的典型临床表现。为了定位并克隆该BFIC家系的致病基因，我们通过连锁分析的方法对该BFIC家系进行了致病基因的排除定位分析，结果排除了该BFIC家系与已知基因位点和相关基因位点存在连锁关系，表明该BFIC家系的致病基因位于一个新的染色体位点。在此基础上我们对该BFIC家系进行了全基因组扫描，在重组率（θ）为0时于D1S2674处获得了最大两点LOD值3.14，进一步的精细定位将该BFIC家系的致病基因定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4cM的区域内。 第二部分 定位于1p36.12-35.1的新BFIC致病基因候选克隆
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