痉挛性斜颈和特发性头部震颤电生理和痉挛性斜颈基因多态性研究

论文摘要

背景:痉挛性斜颈是一类由于持续或间断性颈部肌肉的收缩导致颈部扭曲和重复运动或头部异常姿势的疾病。据报道痉挛性斜颈病人中3-80%有手部,上肢和头部的震颤,目前痉挛性斜颈中存在头部震颤是斜颈的一部分临床表现还是特发性震颤的共同表现以及两种疾病之间是否存在病因上的某种联系,还不明确。目前临床上有这样几种症状,（1）TCD（tremulous CD）或cervical dystonia with tremor称为伴头部震颤的痉挛性斜颈,明显的头部偏斜伴有头部震颤,（2）DHT（dystonic head tremor）为有头部震颤无明显头部偏斜,（3）EHT（essential head tremor）为特发性头部震颤。后两种情况临床表现很相似,当无ET家族史时并对酒精和药物无反应时诊断更难。有报道,起病仅仅为单纯性头部震颤后来逐渐发展为CD,而不是ET。最近的十几年来,由于神经生理、功能性影像学检查和电生理等技术的飞速发展,尤其是视听、运动、体感诱发电位和肌电图广泛运用到肌张力障碍的研究中来,对于肌张力障碍发病机制的探索更进一步。其治疗主要包括病因、药物其他一些对症治疗。肉毒素是一种简便有效的治疗方法,能显著减轻颈肌张力障碍的临床症状,改善病人因疼痛。但最常见的副作用是吞咽困难、颈部无力和注射部位疼痛。由于内科难治性颈肌张力障碍的增多,再度涌现出外科手术治疗的热潮。但其费用较高,并且有创伤性,未广泛开展。故研究者们一直在探求新的治疗方法。近年来出现的磁刺激临床应用不仅有助于许多疾病的诊断、病理生理、疗效观察,而且具有显著的治疗作用。 目的:通过临床学分析和电生理表现对比研究痉挛性斜颈病人中存在头部震颤,无头部震颤和特发性头部震颤病人的临床表现,肌电图和运动诱发电位是否存在差异,从分子生物学方面研究多巴胺受体和CD的发病关系,对其发病机制进行初步探讨,并观察低频重复经颅磁刺激在头颈部肌张力障碍治疗中的效果。 方法:观察痉挛性斜颈和特发性头部震颤病例的临床表现,家族史,肌电图和运动诱发电位表现。使用rTMS治疗头颈部肌张力障碍病人,并于治疗前、后

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 中英文缩略词表
• 第一部分 痉挛性斜颈和特发性头部震颤的临床研究
• 资料与方法
• 结果
• 讨论
• 参考文献
• 第二部分 痉挛性斜颈和特发性头部震颤的肌电图表现
• 资料与方法
• 结果
• 讨论
• 参考文献
• 第三部分 头颈部肌张力障碍和特发性头部震颤的诱发电位表现和低频重复经颅磁刺激在头颈部肌张力障碍治疗中的应用
• 资料与方法
• 结果
• 讨论
• 参考文献
• 第四部分 多巴胺D2受体基因多态性与原发型痉挛性斜颈易患性相关研究
• 资料与方法
• 结果
• 讨论
• 参考文献
• 致谢