论文摘要
背景和目的：X染色体连锁视网膜劈裂（X-Linked Retinoschisis，XLRS），又称先天性视网膜劈裂，主要发生于男性青少年，是男性青少年黄斑变性的一个主要病因，以视网膜神经纤维层撕裂为特征，严重影响视力。该病主要是X染色体连锁遗传，基因XLRS1（X-Linked Retinoschisin1,X染色体连锁视网膜劈裂蛋白1，NCBI Gene ID:6247）的突变经由从携带者女性经由X染色体传给男性后代而致病，也有少部分病例是常染色体显性遗传。本文通过对于一个XLRS病例的研究，发现了一个新的XLRS1突变位点，并对该突变位点的致病机制做了进一步的研究，试图阐明该突变位点的分子致病机制。方法：通过视力、眼底镜检查、OCT检查和ERG检查临床诊断一例XLRS受累的7周岁男孩。通过抽提该男孩及其父母血液DNA，分别测序XLRS16个外显子序列，以确定突变位点和致病基因的遗传模式。后续研究，通过慢病毒稳定转染、融合蛋白技术和定点突变技术，建立了能够稳定表达带有标签融合蛋白3×FLAG的RS1（Retinoschisin1,视网膜劈裂蛋白）的293T细胞株。对该细胞株的RS1蛋白表达模式以及蛋白的多聚体形成模式进行分析。结果：确定该XLRS受累男孩病例的XLRS1基因发生了点突变，突变位点位于CDS区第332，碱基从野生型的C突变为T（c.332C>T）。患者母亲测序显示在同样位点同时存在野生型C和突变型T两个等位基因。患者父亲XLRS1为野生型。都过嘌呤霉素筛选，获得了成功表达RS1野生型和RS1突变型蛋白的两株293T。蛋白质表达模式分析发现c.332C>T的RS1突变无法分泌至细胞外。结论：发现了XLRS1基因一个新的突变位点c.332C>T，该突变型基因符合X染色体连锁隐性遗传模式，可能是突变RS1蛋白的分泌障碍导致了XLRS。
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