儿童难治性癫痫与多药耐药基因MDR1C3435T多态性的相关性

论文摘要

目的：癫痫是危害儿童健康的主要疾病之一，其主要治疗手段是应用抗癫痫药物控制癫痫发作。但仍有约30％的癫痫患者对多种抗癫痫药物不敏感。2003年首次有学者报道难治性癫痫与多药耐药基因MDR1C3435T的多态性具有相关性。随后国外学者进行了这方面的研究，但结果并不一致。难治性癫痫与MDR1C3435T多态性之间的相关性存在种族差异，有的种族相关，有的弱相关，有的无相关。本实验在汉族难治性癫痫患儿中开展这项研究，旨在探讨汉族儿童难治性癫痫与MDR1C3435T的多态性之间的相关性。方法：1、从浙江大学医学院附属儿童医院儿科癫痫专科门诊或住院治疗的癫痫患儿中，随机选取难治性癫痫组患儿40例，对抗癫痫药物疗效良好组患儿40例，同时设立正常对照组40例。2、用PCR-RFLP方法（多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片断长度分析法）分别测定三组儿童MDR1基因C3435T位点的基因型频率和等位基因频率。3、用SPSS 11.0软件进行统计学分析，以P＜0.05代表差异显著性。结果：1、全部120例儿童MDR1C3435T位点基因型为CC型40例，CT型59例，TT型21例。经Hardy-weinberg遗传平衡定律检查，全部120例样本的基因型频率和等位基因频率的分布符合Hardy-weinberg平衡，具有群体代表性。2、40例难治性癫痫组患儿MDR1C3435T位点基因型为CC型17例、TT型4例、CT型19例。40例疗效良好组：CC型12例、TT型8例、CT型20例。40例正常对照组：CC型11例、TT型9例、CT型20例。三组之间CC、CT、TT基因型进行X2检验比较，P＞0.05（X2=3.584，P=0.465），差异无显著性。三组之间T和C等位基因频率比较P＞0.05（X2=3.822，P=0.172），差异无显著性。结论：难治性癫痫组、疗效良好组和正常对照组三组之间MDR1基因C3435T位点基因型频率与等位基因频率相比较，差异均无显著性，本研究结果未能证实汉族儿童难治性癫痫与MDR1C3435T位点多态性之间存在相关性。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 前言
• 材料和方法
• 结果
• 讨论
• 结论
• 参考文献
• 综述
• 参考文献
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