湘西自治州人民医院湖南湘西416000
【摘要】目的：分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用。方法：选取695例遗传咨询者作为研究对象，对其进行细胞遗传学检查，分析异常染色体核型的发生情况。结果：共发现异常染色体核型32例，占比4.6%（32/695），其中常染色体异常22例，占比68.8%（22/32）；性染色体异常10例，占比31.2%（10/32）；异常所涉及的染色体共19个；共发现变异染色体71例，占比10.2%（71/695）。结论：细胞遗传学在妇科及优生诊断中具有较高的应用价值，可用于产前诊断及优生指导。
【关键词】细胞遗传学；妇科；优生；诊断；应用
染色体对女性及其后代的影响非常大[1]。为了进一步分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用，本研究选取了695例遗传咨询者作为研究对象，对其临床资料进行回顾性分析，现总结报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取695例遗传咨询者作为研究对象，其中男337例，女358例；年龄范围为1~67岁，平均年龄为（32.4±10.8）岁；受检人群包括夫妇、儿童以及部分家族成员，受检原因包括原发不孕症、习惯性流产、早产、不良孕产史，智力低下、发育迟缓、原发闭经，性征异常、染色体异常等。695例遗传咨询者检查染色体的指征，见表1。
3.讨论
细胞遗产因素是导致妇科疾病及胎儿畸形的主要因素之一，临床上最为常见的是染色体异常，可分为常染色体异常与性染色体异常两大类，包括染色体数目异常、染色体结构异常以及染色体数目与结构均异常[2-3]。其中，染色体结构异常主要包括染色体丢失、重复、倒位、易位等。染色体数目异常或因细胞分裂时同源染色体或姐妹染色体不分离所致，不仅会出现于细胞初次、二次减数分裂形成配子的过程，也会出现于受精卵形成后卵裂初期或后期体细胞有丝分裂时。尽管染色体异常的发生率较低，但其机制却非常复杂，常涉及诸多临床症状[4]。女性染色体异常容易造成卵巢发育不全、不孕不育、闭经、第二性征发育异常等疾病。统计数据显示，不孕不育患者中，染色体异常的发生率约为0.8~12.5%。因为涉及遗传物质的变化，染色体异常通常难以根治，且可能会将异常染色体遗传给下一代，导致后代患病[5]。
健康女性有44条常染色体、2条X染色体，其中，X染色体是女性性成熟的重要因素，如果X染色体的数目或结构出现异常，则女性的生殖腺与第二性征的发展将会受影响，进而产生不同程度的生殖障碍与畸形。X染色体异常核型中最多见的是特纳综合征，其发病机制与X染色体不分离进与缺失有关，和精子结合后会形成单体型的合子，正常情况下，45、X单体型最为多见。若X染色体不分离发生于妊娠期，则可能会形成45、X/46、XX的嵌合型，嵌合型细胞越多，患者临床上所表现出来的症状就会越严重，主要表现为原发闭经、第二性征与性腺发育不全、索状卵巢等。染色体异常是造成流产、死胎、胎儿畸形等的主要影响因素，从理论上来讲，异常染色体核型出现不良孕产史的概率约为50%。因此，必须对由不良孕产史的进行染色体检查，并对染色体异常者提供遗传咨询，于孕产妇妊娠8~10周行胎儿绒毛产前诊断，以确保胎儿的健康。对于那些因染色体异常而无法顺利怀孕的夫妇，可建议其选择试管婴儿，并于植入前进行诊断，这样不但能够大大降低染色体异常新生儿的出生率，对优生优育也能起到一定的促进作用。
本研究组异常染色体核型的发生率为4.6%，以常染色体异常为主，异常所涉及的染色体共19个，受检者的临床表现主要包括先天性智力低下、习惯性流产、原发不孕、原发不育、原发闭经、性征异常、两性畸形等；变异染色体的发生率为10.2%，受检者多为不孕症患者，临床上表现出不同程度的精子数变少、死精多、活动力差等症状。由此提示，细胞遗传学可以反映妇科疾病及新生儿智力情况。
综上所述，细胞遗传学在妇科及优生诊断中具有较高的应用价值，可用于产前诊断及优生指导。
参考文献：
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