论文摘要
目的:本研究通过探讨多巴胺D1受体基因-48 A/G多态性及多巴胺D2受体基因TaqI位点多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的关联,从而比较不同群体DRD1(-48 A/G)和DRD2 TaqI基因型差异及其对脑出血的易感性,从分子水平探讨脑出血的可能发病机理,为预防和治疗脑出血提供理论依据。方法:本研究筛选125例脑出血患者及115例年龄、性别相匹配的正常体检人群为研究对象。应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定DRD1(-48 A/G)和DRD2 TaqI基因多态性。结果:1.在中国湖南汉族人群中,DRD1(-48 A/G)基因型分布为AA63.2%,AG 31.3%和GG 5.5%,等位基因A和G频率分别78.9%和21.1%。DRD2 TaqI基因型分布为A1A1 15.7%,A1A2 57.0%和A2A2 27.3%,A1、A2等位基因频率分别为44.2%和55.8%。2.DRD1(-48 A/G)三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布无显著性差异(P>0.05)。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD1(-48 A/G)基因型频率分布亦无显著性差异(P>0.05),且它们分别和对照组比较DRD1(-48 A/G)基因型频率分布也无显著性差异(P>0.05)。3.DRD2 TaqI三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布无显著性差异(P>0.05)。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD2 TaqI基因型频率分布亦无显著性差异(P>0.05),且它们分别和对照组比较DRD2 TaqI基因型频率分布也无显著性差异(P>0.05)。4.Logistic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD1(-48 A/G)和DRD2 TaqI基因多态性与脑出血的关系仍无统计学差异(P>0.05)。结论:DRD1(-48 A/G)、DRD2 TaqI基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关。
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