论文摘要
目的:卵巢早衰（POF）是指在40岁之前发生的伴有高促性腺激素的继发性闭经,在妇女人群中的发病率为1%。POF是一种高度遗传异质性疾病,在不同的种族和地区可能有不同的病因。现在,黄体生成素（LH）及抑制素（INH）基因等一些基因已被发现与POF的易感性有关。本研究旨在探讨LHβ亚单位基因Trp8Arg、Ile15Thr及Gly102Ser突变和INHα亚单位基因769G→A点突变与中国湖北地区POF发病的关系。 方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对124例中国湖北地区妇女（34例POF患者和90名正常对照者）进行了LHβ基因Trp8Arg、Ile15Thr及Gly102Ser突变进行检测,并对34例POF患者和125名正常中国湖北地区妇女进行了INHα基因769G→A多态性分析。 结果:POF组LHβ基因Arg8、Thr15及Ser102等位基因频率均显著高于对照组（X2=12.192、9.610和5.327,P<0.05）,POF组LHβ基因Arg/Arg基因型频率和Thr/Thr基因型频率也显著高于对照组（P<0.05）,而Ser/Ser基因型频率与对照组比较无显著性差异（P>0.05）。POF组INHα基因769G→A突变频率为5.88%,显著高于正常对照组（Fisher的精切概率法,P<0.05）。 结论:LHβ基因Trp8Arg和Ile15Thr突变与中国湖北地区POF的发病有一定关系而Gly102Ser突变与中国湖北地区POF发病无关。INHα基因769G→A突变与中国湖北地区POF的发病具有相关性。
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