论文摘要
目的了解中国重庆地区汉族人群单磷酸腺苷（AMP）激活的蛋白激酶α2亚单位（AMPKα2）基因PRKAA2多态性位点rs10889007（301A>T）、rs2746338（201A>G）和rs857155（440C>A）的基因型分布;探讨PRKAA2基因这3个单核苷酸多态性位点（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）和相关临床及代谢指标的关系。方法（1）选取重庆地区T2DM患者523例（病例组）、正常对照312例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对PRKAA2第1内含子区rs10889007（301A>T）、第2内含子区rs2746338（201A>G）和第6内含子区rs2746338（201A>G）3个SNPs进行基因分型,同时进行体重指数（BMI）、腰围、臀围、血压、血脂、血糖、胰岛素、超敏C反应蛋白（hsCRP）及非酯化游离脂肪酸（NEFA）的检测。分别用Homa-IR和处置指数（DI）评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能。（2）对3个SNPs进行连锁不平衡（Linkage disequilibrium ,LD）检验,并进行单倍型检测。结果（1）PRKAA2基因rs10889007（301A>T）三种基因型AA、AT、TT频率在病例组中分别为31.0%、52.4%、16.6%,在对照组中分别为25.6%、58.3%、16.1%,差异无统计学意义（P>0.05）;病例组和对照组少见等位基因T频率分布差异亦无统计学意义（42.8%υs 45.2%,P>0.05）。（2）PRKAA2基因rs2746338（201A>G）三种基因型AA、AG、GG频率在病例组中分别为43.8%、54.4%、10.8%,在对照组中分别为39.3%、52.6%、8.1%,差异无统计学意义（P>0.05）;病例组和对照组少见等位基因A频率分布差异亦无统计学意义（39.1%υs 34.4%,P>0.05）。（3）PRKAA2基因rs857155（440C>A）三种基因型CC、AC、AA频率在病例组中分别为27.2%、56.7%、16.1%,在对照组中分别为22.3%、58.6%、19.2%,差异无统计学意义（P>0.05）;病例组和对照组少见等位基因A频率分布差异亦无统计学意义（48.5%υs 44.5%,P>0.05 ）。（4）PRKAA2基因上述3个SNPs各基因型间BMI、腰臀比（WHR）、血压、血糖、血脂、胰岛素、hsCRP、NEFA、Homa-IR、DI差异均无统计学意义（P均>0.05）。（5）PRKAA2基因rs10889007（301A>T）和rs2746338（201A>G）之间构成的4种单倍型在病例组与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论PRKAA2基因rs10889007（301A>T）、rs2746338（201A>G）和rs857155（440C>A）3个SNPs与中国重庆地区T2DM无明显关联。
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