论文摘要
目的家族性腺瘤性息肉病(（Familial adenomatous polyposis,FAP）以结直肠超过100枚腺瘤性息肉为主要特点。部分患者可并发硬纤维瘤、上消化道息肉、甲状腺癌、壶腹周围癌等大肠外肿瘤。如果不加治疗,其恶变率几乎达到100%。遗传性FAP表现为常染色体延迟显性遗传,患者的子女发病率约1/2。基因诊断FAP患者,并对其亲属进行致病基因筛查,可以早期发现症状前患者及携带者,进行重点监控,早期治疗,对降低本病的死亡率具有重要意义。目前认为APC基因突变是结直肠肿瘤发生过程中的早期事件。APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因可发生胚系（germline）突变或体细胞（somatic）突变,胚系突变是FAP的重要遗传基础。APC基因突变形式主要为缺失、插入、点突变、重复或终止密码突变,60%以上的突变发生在APC基因的第15外显子。我国FAP患者APC基因胚系突变的相关报道少见,对其开展广泛而深入的研究,对于探讨FAP的发病机制、建立有效的监控系统、降低该病发病率和死亡率具有重要意义。本文检测2个FAP家系中患者及亲属APC基因第15外显子突变,为探讨FAP的分子机制、评估APC基因突变在FAP基因诊断、预测生存率方面的价值提供资料。方法2006年10月～12月,共调查了来自河南的2个FAP家系,2个家系同意检测并取得知情同意。抽取9例患者和24例表型正常的血缘亲属为实验组,1例散发型FAP患者和2例随机健康人作为对照组,两组均为汉族,性别、年龄相匹配。2%EDTA-K2抗凝,酚-氯仿法提取基因组DNA,利用PCR-SSCP筛选APC基因第15外显子,可疑突变片段与部分对照扩增产物送中科院基因研究所纯化并测序。结果电泳结果显示,对照组与实验组各PCR扩增产物片段大小均与预期目标一致,实验组DNA电泳条带与对照组相比未发现可疑片段。每组均随机取3个位点扩增产物进行DNA测序,结果未见异常。结论（1）本文检测来自2个家系的FAP患者APC基因第15号外显子,未发现突变。（2） APC基因诊断不应做为FAP基因诊断的唯一依据。（3）本实验中的FAP患者是否存在其它基因突变,需要进一步研究确认。
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