儿童汉语阅读障碍的发生机制研究

论文摘要

阅读障碍（Dyslexia）是指由于某些复杂的遗传因素和环境因素的影响,部分儿童虽然拥有正常智力、情感以及相应的教育及社会文化机会,但在阅读方面会出现特殊学习困难状态,他们的阅读水平常常落后于相当年龄和智力的儿童。阅读障碍是学习困难研究中最为常见的,所有诊断为学习困难患者中的80%表现出不同程度的阅读困难。小学儿童中的发生率约为5%～10%。儿童一旦出现阅读障碍,其行为、认知、情感、社会适应等方面都会受到影响,严重阻碍儿童知识的获得和能力的提高。西方关于阅读障碍的研究已经有100多年的历史,涵盖诊断、行为特征、认知模式、发病机制、干预方法和特殊教育等一系列内容。由于长期以来人们误认为表意文字不会出现阅读障碍,汉语阅读障碍研究停滞了相当长的一段时间,近年来汉语阅读障碍才成为人们关注的焦点问题。汉语与表音文字迥然不同,汉语阅读障碍相关研究和报道尚不多见,研究内容不够深入,与西方表音文字系统阅读障碍研究相距甚远。本研究拟利用调查研究、语言研究、神经心理研究以及分子流行病学研究等方法,以汉语阅读障碍儿童为研究对象,探讨汉语阅读障碍儿童的发生率、影响因素;汉语阅读障碍儿童语音加工和字形识别、词汇通达的认知特点;汉语阅读障碍儿童语音加工脑机制研究以及汉语阅读障碍儿童遗传因素研究。本研究在流行病学、认知特征、神经机制、遗传作用等不同层次深入探讨汉语阅读障碍的发生率和认知缺陷的神经病理机制以及遗传机制,为我国阅读障碍儿童的诊断、干预和治疗提供科学依据,为寻求阅读障碍儿童有效教育手段提供理论基础,帮助阅读障碍儿童摆脱困境、提高自身素质,最终达到良好适应社会的目的。第一部分儿童汉语阅读障碍的流行病学研究目的:研究汉语阅读障碍的流行病学特点,揭示阅读障碍的疾病分布特征和危险因素。方法:采用简单随机抽样的方法,随机抽取武汉市城区四所小学三～五年级学生1200名,应用上海精神卫生中心编制的家庭情况调查表、修订版的《儿童学习障碍筛查量表》、《儿童汉语阅读障碍量表》和龚耀先修订的《韦氏儿童智力量表》（6～16岁）进行调查和资料收集。根据ICD-10中阅读障碍的定义采用逐层筛选的方法诊断汉语阅读障碍儿童。结果:检出阅读障碍儿童69名,阅读障碍的发生率为6.30%,男生阅读障碍的发生率显著高于女生（P<0.01）。单因素分析结果显示,家庭状况、父母职业与教养方式和儿童自身等因素对阅读障碍的发生有影响。多因素非条件Logistic回归分析结果,性别、学业压力、厌学情绪、父亲文化程度、父母满意度5个因素进入回归方程。当约定因素的取值由小到大时,则导致儿童阅读障碍发生的危险因素（不利因素）为:性别为男生、感觉学业压力较大、有厌学情绪共3个。男生发生阅读障碍的比数比是女生的2.087倍;感到学业压力越大时,阅读障碍发生的可能性越大（OR=3.521）;有厌学情绪的儿童发生阅读障碍的可能性比无厌学情绪的儿童大（OR=1.227）。抑制阅读障碍发生的保护因素为:父亲文化程度较高、父母对孩子学习成绩满意度较高2个。即父亲文化程度越高（OR=0.594）或父母对子女学习成绩满意度越高（OR=0.393）,子女发生阅读障碍的可能性就越小。结论:汉语阅读障碍儿童并不少见,应该引起家长和教育工作者的高度重视;影响因素是多方面的,既包括家庭环境因素如社会经济地位（收入、文化、教育背景）、父母教养方式和儿童自身因素,如厌学情绪、学业压力也与阅读障碍密切相关。因此,阅读障碍的预防和矫治需要家庭、学校、社会共同努力,如父母和老师积极的教育方式、和谐的家庭环境、轻松愉快的学习气氛等。第二部分汉语阅读障碍儿童的认知特征研究目的:从语音加工、字形识别和词汇通达等方面,研究汉语阅读障碍儿童的认知特征,探讨阅读障碍的发生机制,为人类语言学普遍规律研究提供实验依据。方法:采取病例-对照的研究方法。根据语音意识的研究范式,结合汉语特点,采用了语音识别任务:包括声母识别和韵母识别两项;语音交换任务:包括声母交换和韵母交换,考察阅读障碍儿童首音判断、押韵判断、音素综合等语音分割与综合能力。采用汉字命名和词汇判断两项任务,进一步探索语音、语义在阅读障碍儿童汉字认知的作用,并采用启动作业技术,即不同类型的启动字（语音相同、语义相似、对照组）的汉字命名和词汇判断任务,以研究阅读障碍儿童在字形识别和词汇通达的认知缺陷特征。结果:语音加工认知特征,四项语音加工任务,阅读障碍儿童组需要的反应时间比对照组长,正确率远低于对照组儿童,两因素方差分析发现,不同组间和不同任务对儿童完成语音提取任务的反应时和正确率有影响,差异均有显著性意义（P<0.01）。字形识别和词汇通达的认知研究:①无启动字的汉字命名,阅读障碍（Dyslexia）儿童反应时（2.22±0.70）大于对照组（Control）儿童（1.73±0.30）,阅读障碍组正确率较低（Dyslexia:0.96±0.06,Normal:1.00±0.00）,差异均有显著性（P<0.05）;无启动字的词汇判断,阅读障碍儿童反应时（4.81±1.38）大于对照组儿童（3.48±0.55）,阅读障碍组正确率较低（Dyslexia:0.92±0.07,Control:0.98±0.03）,差异均有极显著性（P<0.01）。②启动作业为同音类型时,阅读障碍组儿童汉字命名正确率较低（Dyslexia:0.960±0.057,Control:0.995±0.014,P<0.05）;词汇判断的反应时较长（Dyslexia:2.22±0.48,Control:1.75±0.37,P<0.01）。③启动作业为同义类型时,阅读障碍组儿童汉字命名反应时较长（Dyslexia:5.67±1.73,Control:4.38±0.96,P<0.05）;词汇判断的反应时较长（Dyslexia:5.26±1.70,Control:3.56±0.74,P<0.01）,正确率较低（Dyslexia:0.92±0.04,Control:0.97±0.03,P<0.01）。结论:汉语阅读障碍儿童语音意识存在缺陷,语音加工能力不足,可能是影响其阅读能力的原因之一。在无字启动的情况下,阅读障碍儿童在汉字命名和词汇通达的成绩均落后与对照儿童。汉字命名和基于语音的词汇判断,较好的观测了两组儿童的语音输出和词汇通达能力,同时语音、语义的启动效应也影响了任务的完成。阅读障碍儿童不仅存在语音加工缺陷,语义分析也存在不足。我们推测阅读障碍儿童从字形到意义和字形激活语音,再到意义两个通路上都可能存在加工缺陷。第三部分汉语阅读障碍儿童语音加工的脑功能成像研究目的:探讨汉语阅读障碍儿童语音加工过程的脑功能状态,寻找阅读障碍儿童的异常活动脑区以及异常激活模式,研究汉语阅读障碍儿童语音加工缺陷的神经基础和神经机制。方法:采取病例-对照的研究方法。按阅读障碍儿童中男、女的发生比例,随机抽取阅读障碍儿童20名作为研究组;在阅读障碍儿童所在学校、所在年级随机抽取同性别正常阅读水平儿童20名为对照组。应用功能性近红外成像仪观测受试儿童前额叶脑区血流变化和代谢特征。结果:汉语阅读障碍组儿童在各个加工任务时氧合血红蛋白和总血红蛋白变化量均小于对照组儿童。以通道3为例,对照组儿童脱氧血红蛋白与氧合血红蛋白和总血红蛋白呈负相关（r分别为-0.95,-0.72）,氧合血红蛋白和总血红蛋白呈正相关（r=0.90）。阅读障碍组儿童脱氧血红蛋白与氧合血红蛋白呈负相关（r=-0.46）,与总血红蛋白呈正相关（r=0.35）,氧合血红蛋白与总血红蛋白正相关（r=0.68）,以上相关系数均有显著性意义（P<0.01）。两组儿童不同加工任务时的结果分析,声母识别任务两组儿童的脱氧血红蛋白变化量在通道13差异显著（Dyslexia:0.0108,Control:-0.0033）,氧合血红蛋白变化量在通道12差异显著（Dyslexia:0.0005,Control:0.0336）;韵母识别任务时,两组儿童的脱氧血红蛋白在通道10有显著性差异（Dyslexia:-0.0089,Control:0.0014）,氧合血红蛋白变化量在通道3（Dyslexia:-0.0114,Control:0.0282）、11（Dyslexia:-0.0317,Control:0.0758）有极显著性差异;总血红蛋白量在通道3（Dyslexia:0.0000,Control:0.0328）、和通道11（Dyslexia:-0.0118,Control:0.0617）不同,差异具有显著性。声母交换任务两组儿童的脱氧血红蛋白在通道10差异显著（Dyslexia:-0.0174,Control:0.0008）,氧合血红蛋白变化量在通道11差异显著（Dyslexia:-0.0555,Control:0.0510）,总血红蛋白量在通道9差异显著（Dyslexia:-0.0137,Control:0.0104）。韵母交换任务两组儿童的氧合血红蛋白变化量在通道3（Dyslexia:.0.1 579,Control:0.0366）、5（Dyslexia:0.0003,Control:0.0131）、11（Dyslexia:-0.0845,Control:0.0394）差异显著,总血红蛋白量在通道10差异显著（Dyslexia:-0.1110,Control:0.0091）。结论:汉语阅读障碍儿童完成语音加工任务时,前额叶普遍激活不足,血流量不能随认知任务刺激而相应增加,氧合血红蛋白降低;尤其Broca区和左侧额叶背外侧部激活明显不足。可见,汉语阅读障碍儿童存在语音加工缺陷,其脑血流代谢机制和脑激活模式明显不同于正常阅读水平的儿童,左前额叶可能是产生汉语阅读障碍的异常脑区之一。第四部分汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性研究目的:初步探讨汉语阅读障碍儿童的遗传基础,旨在从分子水平揭示阅读障碍的病因机制,并为汉语阅读障碍的遗传因素研究提供实践基础。方法:采用病例-对照的方法,按阅读障碍儿童中男、女的发生比例,随机抽取阅读障碍儿童34名作为研究组;在阅读障碍儿童所在学校、所在年级随机抽取同性别正常阅读水平儿童55名为对照组。收集儿童口腔上皮细胞,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）,分析DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的多态性。结果:DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点在阅读障碍儿童组中AA、AG和GG基因型频率分别为0.0%、5.9%和94.1%,等位基因A和G的频率为2.9%和97.1%;在阅读能力正常儿童组的基因型频率分别为0.0%（AA）、12.7%（AG）和87.3%（GG）,等位基因频率为6.4%（A）和93.6%（G）。该位点的基因型分布及其等位基因频率在阅读障碍儿童组与对照组之间均无显著性差异（P>0.05）。本次实验发现DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的任一突变基因型与发生阅读障碍的危险度无显著性升高（P>0.05）。结论:DYX1C1基因第二外显子-3位点的多态性可能不是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素,该基因其他位点以及与其他基因的交互作用有待进一步研究。本研究从实践上证实了采集儿童口腔细胞方法进行研究的可行性与有效性,该方法简单、易操作,为汉语阅读障碍遗传机制的研究开辟了新思路。本研究的创新之处在于:研究思路上,按照流行病学特点、认知特征、脑功能研究、遗传因素四个层次,由浅到深,由宏观到微观,由人群到分子水平系统、全面研究了儿童汉语阅读障碍的发生机制。研究领域,涉及医学、认知心理学、语言学、生物工程学等多种学科,相互交叉渗透。研究方法上,运用先进的光学成像技术进行汉语阅读障碍儿童的脑功能研究,探讨其内在的神经机制。运用了分子流行病学方法,进行基因多态性研究,并首次利用儿童口腔脱落细胞提取基因组DNA,为汉语阅读障碍的遗传机制研究提供了实践基础。

论文目录

• 全文缩写词
• 中文摘要
• 英文摘要
• 前言
• 1. 国内外研究进展
• 2. 目的与意义
• 3. 研究主要内容
• 第一部分 儿童汉语阅读障碍的流行病学研究
• 前言
• 1. 对象和方法
• 2. 结果
• 3. 讨论
• 小结
• 第二部分 汉语阅读障碍儿童的认知特征研究
• 前言
• 第一节 阅读障碍儿童语音加工的认知特征
• 1. 对象和方法
• 2. 结果
• 3. 讨论
• 第二节 阅读障碍儿童字形识别与词汇通达的认知特征
• 1. 对象和方法
• 2. 结果
• 3. 讨论
• 小结
• 第三部分 汉语阅读障碍儿童语音加工的脑功能成像研究
• 前言
• 1. 对象与方法
• 2. 结果
• 3. 讨论
• 小结
• 第四部分 汉语阅读障碍儿童 DYX1C1基因多态性研究
• 前言
• 1. 对象与方法
• 2. 结果
• 3. 讨论
• 小结
• 结论
• 参考文献
• 综述
• 附录
• 附录 1
• 附录 2
• 附录 3
• 附录 4
• 附录 5
• 博士研究生期间工作小结
• 发表论文
• 参与编写著作
• 参与科研项目
• 致谢