论文摘要
背景和目的:糖尿病肾病是糖尿病患者主要的慢性并发症,是导致终末期肾脏疾病最常见的原因,其发生存在明显遗传易感性。近年来大量的临床和实验证据显示了糖尿病并发症的发病机理与自由基介导的氧化过程有关。NAD（P）H氧化酶（the reduced form of nicotinamide-adenine dinucleotide phosphate oxidase,还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶）是血管细胞氧自由基的最重要来源,p22phox是NAD（P）H氧化酶的一个亚单位,与酶的活性密切相关。有研究表明,p22phox基因变异与许多大、微血管病变有关。本研究旨在探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与中国湖北地区2型糖尿病肾病的关系。 方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测68例健康对照者和137例2型糖尿病（DM）患者[其中75例合并糖尿病肾病（DN+）,62例不伴肾病（DN-）;56例合并糖尿病视网膜病变（DR+）,81例不伴视网膜病变（DR-）]的p22phox基因C242T多态性,比较各组的基因型和等位基因频率;并比较2型糖尿病患者p22phox不同基因型组的临床特征。 结果:（1）在所有研究对象中均未发现TT基因型;（2）对照组和DN-组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN+组,差异有显著性意义（均P<0.05）,相对于DN-组,DN+组T等位基因比数比（Odds Ratio,OR）为0.261（95%可信限为0.069-0.985）;（3）对照组和DR-组的CT基因型及T等位基因频率高于DR+组,但差异无显著性意义（均P>0.05）:（4）正常对照组与DN-组、DR-组和DM组相比,CT基因型和T等位基因频率均无显著性差异（均P>0.05）;（5）2型糖尿病患者p22phox基因两种基因型组间各项临床指标均未发现有统计学意义的差异（均P>0.05）。 结论:p22phox基因242C/T多态性可能是中国湖北地区汉族人群2型糖尿病肾病新的遗传标志,具有保护作用;在2型糖尿病合并视网膜病变者中,CT基因型和T等位基因频率减少,但差异不显著,尚需进一步的大量样本研究。
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