导读:本文包含了基因突变与表达论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:PIK3CA,HER-2,乳腺癌
基因突变与表达论文文献综述
王翠翠,曹燕珍,梁莉萍,胡佳捷,李鸿涛[1]（2019）在《PIK3CA基因突变与HER-2表达及基因扩增在乳腺癌中的相关性》一文中研究指出目的研究乳腺癌中磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变与人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)蛋白表达和基因扩增之间的关系,探讨PIK3CA及HER-2在乳腺癌发生、发展中的作用。方法收集128例乳腺浸润性导管癌患者为研究对象,运用免疫组织化学染色方法检测HER-2蛋白的表达,对HER-2检测结果为2+及3+的病例进一步行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测以明确HER-2基因状态,运用RT-PCR检测PIK3CA基因突变状况。统计并分析患者的PIK3CA基因突变与HER-2蛋白及基因扩增的关系。结果 128例乳腺癌中有47例检测到了PIK3CA基因突变,突变率为35.9%,其中第9号外显子突变有15例(31.9%),第20号外显子突变有32例(68.1%),PIK3CA基因突变与临床分期组间有相关性(P<0.05)。有HER-2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率与无HER-2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变差异无统计学意义(P>0.05)。HER-2基因扩增组中PIK3CA基因突变与组织学分级有相关性(P<0.05),与雌激素受体(ER)的表达有相关性(P<0.05);HER-2未扩增组中PIK3CA基因突变与淋巴结转移有关(P<0.05)。结论 PIK3CA基因突变与临床分期具有相关性,HER-2过表达的患者中PIK3CA基因突变可能与肿瘤分化具有相关性。(本文来源于《新疆医科大学学报》期刊2019年12期）
邹琳,兰建云,宋曙,邵伟伟,胥传海[2]（2019）在《非小细胞肺癌PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态及二者相关性研究》一文中研究指出目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中程序性死亡因子配体1(PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及二者的相关性。方法采用免疫组织化学EnVision两步法检测93例NSCLC石蜡组织标本中PD-L1蛋白的表达情况,同时运用突变扩增系统(ARMS)-qPCR法检测EGFR基因突变状态;结合患者临床资料,对PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变的临床病理特征及两者的相关性进行研究。结果 93例肺癌组织中PD-L1蛋白表达阳性率为55.9%(52/93)。PD-L1蛋白表达与TNM分期相关,TNMⅡ、Ⅲ期的阳性率显着高于Ⅰ期(P<0.05),而与性别、年龄、吸烟史、病变部位、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学类型及分化类型无关(P>0.05)。EGFR基因突变状态与性别、吸烟史、肿瘤大小和组织学类型相关(P<0.05),更易发生于女性、无吸烟史、肿瘤大小≤3cm、腺癌患者,而与患者的年龄、病变部位、淋巴结转移、分化类型和临床分期无关(P>0.05)。Logistic回归分析发现,性别可显着影响EGFR基因突变状态(P<0.05)。Spearman等级相关分析发现,PD-L1蛋白表达与EGFR基因突变状态无相关性(P>0.05)。结论检测PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态,有助于高效筛选免疫治疗和靶向治疗的检测对象,为临床用药提供理论依据。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年22期）
李姿其,衣龙达,米梓萌,于卓,周沫含[3]（2019）在《日本七鳃鳗毒素肽rLj-RGD3突变体rLj-115基因的克隆与表达》一文中研究指出rLj-RGD3是一种含有3个RGD模体的七鳃鳗毒素蛋白,具有抗血栓和抗肿瘤功能。为研究3个RGD模体与其蛋白功能的关系,rLj-RGD3系列突变体的获得成为关键。rLj-115是第Ⅰ及第Ⅱ位RGD缺失、第Ⅲ位RGD保留的突变体,本研究针对其进行了基因克隆、蛋白表达及纯化。由于rLj-RGD3基因具有大量重复序列,突变体基因无法通过定点突变方法获得,故对该突变体基因进行人工合成及PCR扩增、NdeⅠ和HindⅢ双酶切,并构建于pET23b质粒。DNA测序结果显示,该重组质粒所构建序列正确。进一步对阳性重组子进行转化、诱导表达和亲和层析纯化,得到了纯化的rLj-115蛋白。rLj-115作用于人脐静脉内皮细胞ECV304的MTT试验结果表明,该合成基因表达的蛋白具有活性,可以用于后续研究。(本文来源于《水产科学》期刊2019年06期）
黄芬芬,陈金亮,陈建荣[4]（2019）在《非小细胞肺癌呼出气冷凝液中p16基因突变及表达分析》一文中研究指出目的探讨在呼出气冷凝液(EBC)中检测p16基因突变对于非小细胞肺癌(NSCLC)诊断的可行性及临床意义。方法选取自2010年3月至2012年4月就诊于南通大学第二附属医院的58例NSCLC患者及同期于本院进行体检的健康体检者30例为研究对象。应用聚合酶链反应(PCR)扩增及基因测序方法检测两组研究对象EBC中p16基因1-2号外显子的变异情况。分析p16基因突变与肺癌患者临床病理特征的关系。结果 58例NSCLC患者EBC标本中,成功检测54例EBC标本,其中,8例发生突变,1号外显子突变3例,2号外显子突变5例,总突变率为14.8%(8/54)。健康体检者EBC中均未检测到p16基因突变。EBC中p16基因突变在性别、吸烟史、组织类型、分化程度、有无淋巴结转移等分组中比较,差异均无统计学意义(P>0.05);EBC中p16基因突变在不同肿瘤分期间比较,差异有统计学意义(P<0.05),提示p16基因突变率与肿瘤分期具有相关性。结论在NSCLC患者EBC中可以检测到p16基因突变。EBC中p16基因突变检测有可能为临床辅助诊断NSCLC提供一种新的途径。EBC中的p16基因可作为诊断NSCLC的分子生物学标志物之一。(本文来源于《临床军医杂志》期刊2019年11期）
金成玲,齐红,陈光煜,胡瑞杰[5]（2019）在《BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌病理诊断中的应用价值研究》一文中研究指出目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)病理诊断中应用V-RAF小鼠肉瘤病毒瘤基因同源B(BRAF)V600E基因突变及B-raf蛋白表达的价值。方法选择2014年2月-2019年2月河南省直第叁人民医院收治的92例临床病理诊断为PTC的患者(观察组),并和同期收治的良性甲状腺疾病50例患者(对照组)进行对照,均接受免疫组化检测BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达情况,比较两组BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达,并分析BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达和病理指标的关系。结果观察组BRAF V600E基因突变阳性率、B-raf蛋白表达高表达率均显着高于对照组(P<0.05);和病理指标分析看出,BRAF V600E基因突变阳性和腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05),而B-raf蛋白表达高表达也主要和腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05)。结论 PCT患者多有BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达表现,主要和临床病理指标如腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关,临床应加强重视。(本文来源于《临床研究》期刊2019年11期）
于婧,王凤琴,姚文娟,吴冬梅,刘大鹏[6]（2019）在《甲状腺乳头状癌BRAF~(V600E)基因突变对VEGF和MMP-9表达的影响》一文中研究指出目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC) BRAFV600E基因突变与多种分子标志物表达及肿瘤临床病理特征的关系。探讨该突变是否为预后不良指标。方法用实时荧光定量PCR检测标本BRAFV600EmRNA;用免疫组化PV法检测标本galectin-3、cyclin D1、VEGF和MMP-9蛋白表达。结果 104例PTC中的71例(68. 3%) BRAFV600E基因突变(+);突变组的肿瘤直径增大、肿瘤T分期较高、更易侵犯甲状腺被膜外及淋巴结转移;且VEGF、MMP-9蛋白表达阳性率升高(P<0. 05)。二元Logist回归分析显示BRAFV600E基因突变(+)的PTC VEGF蛋白高表达,肿瘤直径增大、更易侵犯甲状腺被膜外组织且肿瘤T分期较高(P<0. 05)。结论 BRAFV600E基因突变的PTC具有更高的侵袭性和转移潜能。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2019年11期）
李素云,刘慧晴,刘芳,周小兵,贺修胜[7]（2019）在《STGC3基因突变载体的构建及其在CNE2细胞中的表达》一文中研究指出目的 :构建STGC3基因单碱基位点突变载体并观察CNE2细胞中STGC3蛋白表达情况,为探讨STGC3基因发挥抑瘤作用的功能性位点提供前期基础。方法 :针对STGC3基因糖基化、蛋白激酶C磷酸化、酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化3个(656C、725C、913T)可能性功能位点,运用Stratagene定点突变技术,对STGC3基因656C、725C、913T位点分别进行单碱基定点突变,使656C突变为G,725C突变为T,913T突变为G,构建突变表达质粒,同时构建野生型质粒为对照。质粒经转化、抽提、酶切及测序鉴定。将重组真核表达质粒,用脂质体转染至鼻咽癌CNE2细胞系,经G418筛选,得到稳定表达STGC3基因3种突变型CNE2细胞系。实验设6组,即空白对照组(Negative control)、空载体组(Vector)、野生型组(His-STGC3)和3个STGC3基因突变型组(His-STGC3-C656G、His-STGC3-C725T、His-STGC3-T913G)。运用RT-PCR、免疫印迹及免疫细胞化学,观察重组质粒突变型STGC3基因是否正常表达。结果 :突变质粒经酶切和测序鉴定,酶切结果显示目的片段大小一致,测序结果显示突变序列正确,成功构建带His标签的3个突变型(His-STGC3-C656G、His-STGC3-C725T、His-STGC3-T913G)重组真核表达质粒。RT-PCR、免疫印迹和免疫细胞化学结果显示,突变质粒均正常表达His-tag-STGC3基因及融合蛋白质,融合蛋白定位于细胞质和细胞核。结论 :成功构建STGC3基因单碱基位点突变质粒,并在CNE2细胞中表达STGC3融合蛋白。(本文来源于《解剖学杂志》期刊2019年05期）
马阳,王蕊,纪晓坤,吴娟,杜芸[8]（2019）在《EGFR突变对肺腺癌细胞自噬活性及LC3、Beclin1基因表达的影响》一文中研究指出目的观察表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)突变对肺腺癌细胞自噬活性和自噬相关基因LC3、Beclin1的影响。方法采集100例肺腺癌患者的胸腔积液,收集细胞进行ARMS定量荧光PCR检测EGFR基因突变情况,依据检测结果将患者分为突变组40例和非突变组60例,Western Blot检测EGFR、LC3、Beclin1蛋白表达,RT-PCR检测自噬相关基因LC3、Beclin1的mRNA水平。结果 EGFR突变组EGFR的蛋白和mRNA表达水平明显低于EGFR非突变组(P<0.05);Western Blot结果显示,EGFR突变组自噬相关基因LC3和Beclin1的蛋白表达水平显着高于EGFR非突变组(P<0.05);RT-PCR结果显示,EGFR突变组自噬相关基因LC3和Beclin1的mRNA表达水平显着高于EGFR非突变组(P<0.05)。结论 EGFR与肺腺癌细胞自噬活性存在明显的相关性,EGFR突变可以增强肺腺癌细胞自噬活性,增加自噬LC3和Beclin1基因的表达,对于肺腺癌的临床研究和靶向治疗具有重要意义。(本文来源于《河北医科大学学报》期刊2019年09期）
黄啸博,陈智斌,曹新,魏钦俊,邢光前[9]（2019）在《WFS1突变致聋家系的鉴定及斑马鱼同源基因时空表达谱分析》一文中研究指出目的:对2个遗传性耳聋家系进行分子病因学鉴定,并应用斑马鱼对致聋基因WFS1进行初步功能分析。方法:利用靶向捕获测序技术,对2个家系进行外显子测序分析,确定候选致病基因。生物信息学预测人WFS1基因的功能以及模式生物斑马鱼与人类WFS1基因的同源性;采用整胚原位杂交和定量PCR法分析斑马鱼wfs1a和wfs1b的时空表达特征。结果:外显子测序及家系遗传共分离分析确定WFS1基因c.2036～2038delAGG(p.680delE)和c.1957C>T(p.653R>C)突变分别是2个家系的分子病因。定量PCR和全胚原位杂交结果显示斑马鱼wfs1a和wfs1b在胚胎发育不同时期呈现不同的时空表达特征。生物信息学分析提示wfs1b与人WFS1基因的进化距离更近,同源性更高。结论:2个遗传性耳聋家系均由WFS1突变所致,拓展了遗传性耳聋的基因突变谱。斑马鱼胚胎发育过程中wfs1a和wfs1b具有明显的时空表达特异性,wfs1b是人类WFS1的直系同源基因。研究结果既为耳聋分子诊断提供了支持,也为后续深入研究WFS1的突变致聋机制奠定了基础。(本文来源于《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊2019年09期）
梁志华,高炎超[10]（2019）在《IL-6R表达及IL-6基因突变与慢性阻塞性肺疾病的相关性》一文中研究指出目的探讨白细胞介素(IL)-6受体(R)及IL-6基因突变与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法 46例COPD患者为研究组,选取同期体检健康者46例为对照组,采用酶联免疫吸附试验检测血清IL-6R水平,基因测序检测IL-6基因突变情况,进一步分析其与COPD的相关性。结果 IL-6启动子区rs1800796(-572C/G)位点发生突变39例,其中对照组11例,研究组28例;研究组IL-6R水平和IL-6-572C/G突变率均显着高于对照组(P<0.05);研究组第1秒用力呼气量(FEV1)占预计值百分比(FEV1%)与FEV1/用力肺活量(FVC)均显着低于对照组(P<0.05);中度组、重度组IL-6R水平和IL-6-572C/G突变率显着高于轻度组(P<0.05),重度组显着高于中度组(P<0.05);IL-6R表达和IL-6-572C/G突变率与FEV1%与FEV1/FVC均呈负相关(P<0.05)。结论 COPD患者IL-6R表达和IL-6-572C/G突变率均升高,并与肺功能严重程度有关,可能参与COPD发病。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2019年16期）
基因突变与表达论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中程序性死亡因子配体1(PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及二者的相关性。方法采用免疫组织化学EnVision两步法检测93例NSCLC石蜡组织标本中PD-L1蛋白的表达情况,同时运用突变扩增系统(ARMS)-qPCR法检测EGFR基因突变状态;结合患者临床资料,对PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变的临床病理特征及两者的相关性进行研究。结果 93例肺癌组织中PD-L1蛋白表达阳性率为55.9%(52/93)。PD-L1蛋白表达与TNM分期相关,TNMⅡ、Ⅲ期的阳性率显着高于Ⅰ期(P<0.05),而与性别、年龄、吸烟史、病变部位、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学类型及分化类型无关(P>0.05)。EGFR基因突变状态与性别、吸烟史、肿瘤大小和组织学类型相关(P<0.05),更易发生于女性、无吸烟史、肿瘤大小≤3cm、腺癌患者,而与患者的年龄、病变部位、淋巴结转移、分化类型和临床分期无关(P>0.05)。Logistic回归分析发现,性别可显着影响EGFR基因突变状态(P<0.05)。Spearman等级相关分析发现,PD-L1蛋白表达与EGFR基因突变状态无相关性(P>0.05)。结论检测PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态,有助于高效筛选免疫治疗和靶向治疗的检测对象,为临床用药提供理论依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因突变与表达论文参考文献
[1].王翠翠,曹燕珍,梁莉萍,胡佳捷,李鸿涛.PIK3CA基因突变与HER-2表达及基因扩增在乳腺癌中的相关性[J].新疆医科大学学报.2019
[2].邹琳,兰建云,宋曙,邵伟伟,胥传海.非小细胞肺癌PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态及二者相关性研究[J].国际检验医学杂志.2019
[3].李姿其,衣龙达,米梓萌,于卓,周沫含.日本七鳃鳗毒素肽rLj-RGD3突变体rLj-115基因的克隆与表达[J].水产科学.2019
[4].黄芬芬,陈金亮,陈建荣.非小细胞肺癌呼出气冷凝液中p16基因突变及表达分析[J].临床军医杂志.2019
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[7].李素云,刘慧晴,刘芳,周小兵,贺修胜.STGC3基因突变载体的构建及其在CNE2细胞中的表达[J].解剖学杂志.2019
[8].马阳,王蕊,纪晓坤,吴娟,杜芸.EGFR突变对肺腺癌细胞自噬活性及LC3、Beclin1基因表达的影响[J].河北医科大学学报.2019
[9].黄啸博,陈智斌,曹新,魏钦俊,邢光前.WFS1突变致聋家系的鉴定及斑马鱼同源基因时空表达谱分析[J].南京医科大学学报(自然科学版).2019
[10].梁志华,高炎超.IL-6R表达及IL-6基因突变与慢性阻塞性肺疾病的相关性[J].中国老年学杂志.2019