论文摘要
目的：研究IL-4基因启动子区+33位点和IL-13 Intron3+1923位点单核苷酸多态性与哮喘的相关性及其与血浆总IgE水平的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR／RFLP）方法对100例哮喘病人与80例正常人IL-4基因+33位点和IL-13基因+1923位点多态性进行检测；应用酶联免疫吸附法（ELISA）测定两组血浆总IgE水平。结果：①IL-4基因+33位点哮喘组和正常对照组中发现三种基因型，分别命名为基因型CC，CT，TT。哮喘组等位基因频率C为36％，T为64％，正常对照组C为60％，T为40％。IL-13基因+1923位点有三种基因型，分别为基因型CC，CT，TT。哮喘组等位基因频率C为40％，T为60％，正常对照组C为62.5％，T为37.5％。哮喘组和对照组之间等位基因频率有显著性差异，分别为x2=16.150，x2=18.000，P＜0.01。变异等位基因携带者患哮喘的危险性高，分别为OR=3.367，OR=2.641，P＜0.01。②两个位点基因型频率在对照组与哮喘组间的分布差异有显著意义，分别为x2=20.571，x2=13.708，P＜0.01。③同组内每个位点，变异纯合子、杂合子血浆总IgE水平高于野生纯合子，P＜0.01，而变异纯合子、杂合子之间无显著性差异，P＞0.05。④同一位点相同基因型，血浆总IgE水平哮喘组高于对照组，P＜0.01。结论：①IL-4基因+33位点和IL-13基因+1923位点多态性分别是影响哮喘的重要候选基因之一。②IL-4基因+33位点T等位基因和IL-13基因+1923位点T等位基因与哮喘发病相关联。③变异等位基因IL-4+33T，IL-13+1923T影响血浆IgE水平，使血浆IgE水平升高。