基于DrSNP的SNP筛选策略的探索和实现

论文题目: 基于DrSNP的SNP筛选策略的探索和实现

论文类型: 硕士论文

论文专业: 生物医学工程

作者: 王琦

导师: 陆祖宏

关键词: 人类基因组,数据库,筛选策略,生物信息学,基因结构

文献来源: 东南大学

发表年度: 2005

论文摘要: 人类基因组计划的逐步完成使得研究基因组之间的个体差异成为可能,单核苷酸多态性(SNP)就是个体差异中最主要的一种。个体间SNP的差异影响了人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。因而研究SNP位点与疾病相关性对于多基因疾病的诊断和治疗有着重要的意义。基于此,实验室开发了一套利用生物芯片技术批量的检测大样本SNP基因型的流程。作为这个流程的重要环节,本文从生物信息学的角度设计了疾病相关的SNP数据库平台(DrSNP),并着重研究了SNP的筛选。在进行SNP与疾病的相关性研究中,涉及到大量的信息,其中包括SNP位点信息,病人样本信息和生物芯片实验的相关信息。在本文中,我们构建了DrSNP数据库平台来筛选、管理和分析这三部分数据,并完整提供了从SNP筛选到病人样本管理,再到生物芯片实验,最后获得实验的统计结果一系列功能。在一次完整地研究流程中,SNP的筛选作为流程的第一步往往对后续的芯片实验的成功与否起着至关重要的影响。针对SNP的筛选,本文从基因组结构的角度,提出了多种SNP筛选方法。同时,我们对这些方法的实现难度和优先级进行了评价。最终给出了筛选SNP的一般思路。SNP的筛选是基于大量的基因组序列数据及其注释信息进行的。我们从NCBI Genebank、UCSC genome、dbSNP、dbTSS、peseudogene、Transfac等国际数据库或取了大量原始序列数据后,利用多种生物信息学方法在这些原始数据中挖掘二次信息,得到了详尽的全基因组编码基因启动子区的各种调控元件的信息。基于这些信息,我们构建了筛选相关的数据库。通过数据库结构优化,我们还实现了数据的自动更新以及模糊查询等功能。最后,在构建SNP筛选数据库的基础上,我们利用JSP技术实现了基于web的SNP查询系统。在这个过程中,我们设计了一个可以同时显示基因模型和SNP表单的页面结构。这个筛选页面可以实现从基因、基因家族、染色体等多个层面上的SNP的检索和筛选。同时它还作为一个有效的框架,可以为今后的其它SNP筛选策略的实现提供基础。

论文目录:

摘要

Abstract

第一章 绪论

1.1 疾病相关的SNP 研究

1.2 生物芯片技术在SNP 研究中的应用

1.3 本课题的任务和主要研究成果

参考文献

第二章 疾病相关的SNP 数据库平台

2.1 DrSNP 介绍

2.2 DrSNP 系统数据管理

2.2.1 样本数据

2.2.2 实验数据

2.2.3 SNP 数据

2.2.4 三个数据库之间的关系

2.3 SNP 的筛选

2.4 芯片结果分析

2.5 DrSNP 平台的运作流程

参考文献

第三章 SNP 的筛选思路

3.1 按基因功能区对SNP 的分类

3.2 各类SNP 的筛选思路

3.2.1 启动子区

3.2.2 编码区的

3.2.3 内含子区SNP 及剪切位点

3.2.4 3’非编码区的

3.3 编码基因以外的SNP 的筛选思路

3.4 物种间的同源比对来筛选

3.5 各种SNP 筛选思路的可行性分析

参考文献

第四章 SNP 筛选相关的数据获取

4.1 基因数据的获取

4.1.1 从NCBI 获取基因信息

4.1.2 从UCSC 获取人的基因信息

4.1.3 其它基因相关信息的获取

4.2 SNP 数据的获取

4.3 启动子区相关数据的获取

4.3.1 启动子区序列的提取

4.3.2 启动子区TFBS 的预测

4.3.3 启动子区CpG 岛

4.3.4 启动子区SNP 相对于TFBS 和CpG 岛的位置

4.4 编码区相关数据的获取

4.4.1 基因编码区的确定

4.4.2 基因编码区SNP 的查询

4.4.3 基因编码区非同义SNP 导致的氨基酸变化

4.5 SNP 数据的自动更新

参考文献

第五章 SNP 筛选系统的实现和使用

5.1 SNP 筛选系统的设计

5.1.1 筛选系统相关技术

5.1.2 系统各模块的设计

5.2 SNP 筛选系统的用户界面和使用流程

5.3 SNP 筛选系统的数据规模和执行效率

5.4 我们的SNP 筛选系统和主流SNP 数据库系统得比较

参考文献

第六章 总结和展望

6.1 论文工作总结

6.2 工作展望

发布时间: 2007-06-11

参考文献

• [1].基于基因芯片方法的孤独症和SNP相关性分析[D]. 杨耀.东南大学2006
• [2].SNP对于转录因子结合及基因表达的影响[D]. 董立丽.哈尔滨工业大学2015
• [3].基于聚丙烯酰胺凝胶的高通量SNP检测芯片的研究及应用[D]. 孙蓓丽.东南大学2006
• [4].基于多位点连锁不平衡度量的标签SNP选择方法研究[D]. 贺永恒.中南大学2014
• [5].基于二代测序的目标区段SNP识别数据流的建立与比较分析[D]. 夏昊.东华大学2016
• [6].SNP芯片数据库及其分析工具的构建和应用[D]. 董献军.东南大学2005
• [7].全基因组关联分析中SNP数据补缺算法研究与实现[D]. 张轶夫.哈尔滨工业大学2015
• [8].光诱导SNP的NO释放及其生物学应用研究[D]. 张晨阳.山西大学2015

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• [4].基于基因芯片方法的孤独症和SNP相关性分析[D]. 杨耀.东南大学2006
• [5].小麦抗旱相关基因TaDREB1的SNP标记开发与定位[D]. 卫波.西北农林科技大学2006
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• [7].SNP芯片数据库及其分析工具的构建和应用[D]. 董献军.东南大学2005
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