论文摘要
目的调查HIV-1感染相关的CCR5△32、CCR2-64I及SDF1-3’A在广西壮、汉族人群中的等位基因频率及基因多态性的分布。通过课题的研究,将揭示它们在广西壮、汉族健康人群和HIV-1感染者中的等位基因突变频率及其多态性特点。了解广西壮、汉族人群对HIV-1的遗传易感性,为广西HIV-1的流行特点、致病机理等方面提供基础资料。方法在广西天等县、横县和南宁市通过随机抽取方法收集壮、汉族健康人群共180例（其中壮族120例,汉族60例）以及壮、汉族HIV-1感染者共60例（其中壮、汉族各30例）作为研究对象。所有的研究对象提取染色体基因组DNA,经过PCR（聚合酶链式反应）扩增不同的基因特定片段和PCR-RFLP（PCR-限制性片段长度多态性）检测其突变,分析HIV-1感染相关的基因多态性,并将研究结果与国内外报道的其他民族结果进行比较。结果（1）CCR5:120例壮族健康人群检测,CCR5△32（CCR5等位基因编码区域第185号氨基酸密码子以后发生了32个碱基缺失的突变）未发现有突变,等位基因频率为0。30例壮族HIV-1感染者中,CCR5△32未发现有突变,等位基因频率为0。60例汉族健康人群中,CCR5△32未发现有突变,等位基因频率为0。30例汉族HIV-1感染者中,CCR5△32未发现有突变,等位基因频率为0。（2）CCR2:120例壮族健康人群检测,CCR2-64I（CCR2基因的读码框架起始点ATG后的第190位点G→A核苷酸的替换）纯合突变0例,占总数的0;杂合突变61例,占总数的50.83%。等位基因频率为25.42%。30例壮族HIV-1感染人群检测,CCR2-64I纯合突变0例,占总数的0;杂合突变12例,占总数的40%。等位基因频率为20%。60例汉族健康人群检测,CCR2-64I纯合突变0例,占总数0;杂合突变31例,占总数的51.67%。等位基因频率为25.83%。30例汉族HIV-1感染人群检测,CCR2-64I纯合突变0例,占总数的0;杂合突变14例,占总数的46.67%。等位基因频率为23.33%。（3）SDF1:120例壮族健康人群检测,SDF1-3’A（是编码基因801位的G突变为A,位于3’端非翻译区）纯合突变12例,占总数的10%;杂合突变42例,占总数的35%。等位基因频率为27.50%。30例壮族HIV-1感染人群检测,SDF1-3’A纯合突变2例,占总数的6.67%;杂合突变14例,占总数的46.67%。等位基因频率为30%。60例汉族健康人群检测,SDF1-3’A纯合突变4例,占总数的6.70%;杂合突变25例,占总数的41.67%。等位基因频率为27.50%。30例汉族HIV-1感染人群检测,SDF1-3’A纯合突变4例,占总数的13.33%;杂合突变11例,占总数的36.67%。等位基因频率为31.17%。结论（1）本研究中广西壮、汉族人群未检测到CCR5△32突变。说明广西壮、汉族人群对HIV-1的感染在辅助受体CCR5上具有较低的遗传保护性,对巨噬细胞嗜性HIV-1的易感性高于欧美白人。（2）广西壮、汉族人群CCR2辅助受体的基因突变率高于欧美白人。广西壮、汉族间的基因突变率差别没有显著意义。（3）SDF1-3’A基因在广西壮、汉族人群中均有突变,但两组人群之间的基因突变率差别没有显著性。广西壮族基因变异率高于欧美白人。