多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

论文摘要

目的:研究多巴胺 D4 受体（dopamine D4 recepter, DRD4）基因第 3 外显子48bp 可变数串联重复序列多态性（Variable number of tandem repeat,VNTR）与注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）的易患性是否存在相关。方法:采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction PCR）技术,检测 ADHD 患者及其父母和正常对照者 DRD4 基因 48bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析（transmission disequilibrium test TDT 、 haplotype-based haplotype relative risk HHRR）方法分别进行分析。结果:1、在广西地区汉族 309 人中,DRD4 基因第三外显子 48bp VNTR 存在 6 种等位基因、8 种基因型。最常见的等位基因是 DRD4*4（397bp）,占 59.9%;其次为 DRD4*2,占 30.3%;DRD4*5,占 5.0%;DRD4*3,占 2.4%,DRD4*6,占 2.1%;DRD4*7 最少,占 0.3%,等位基因的频率与性别无关;最常见的基因型是 DRD4*4/DRD4*2（43%）,其次是 DRD4*4/DRD4*4（35%）,DRD4*2/DRD4*2（8.7%）,DRD4*5/DRD4*3（4.9%）,DRD4*6/DRD4*4（4.2%）,DRD4*5/DRD4*4（1.9%）,DRD4*5/DRD4*5（1.6%）, DRD4*7/DRD4*4（0.6%）,基因型的分布与性别无关。2、在广西地区汉族 35 例 ADHD 患儿中,发现 3 种DRD4 等位基因,4 种基因型。最常见的等位基因是 DRD4*4（397bp）,占 61.43%;其次为 DRD4*2,占 37.1%;DRD4*5,占 1.4%,未发现 DRD4*7 等位基因;最常见的基因型是 DRD4*4/DRD4*2（57.1%）,其次是 DRD4*4/DRD4*4（31.4%）,DRD4*2/DRD4*2（8.6%）和 DRD4*5/DRD4*4 （2.9%）。3、病例-对照关联分析结果表明:DRD4 基因第三外显子 48bpVNTR 与 ADHD 无关。核心家系的关联分析表明 DRD4*2 等位基因、DRD4*4 等位基因与 ADHD 的易患性无关。TDT分析,表明 DRD4*2 等位基因、DRD4*4 等位基因与 ADHD 不存在连锁不平衡。结论:1、在广西发现汉族人群中存在 DRD4*7 等位基因。2、在广西汉族 ADHD患儿中未发现 DRD4*7 等位基因。3、广西汉族人群中 DRD4 基因第 3 外显子48bpVNTR 的基因频率分布以 DRD4*4 最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致。4、DRD4 48bp 基因长度多态性与 ADHD 的易患性无相关。

论文目录

• 一、论文
• 常用英文缩写表
• 中文摘要
• 英文摘要
• 第一部分
• 前言
• 材料与方法
• 结果
• 讨论
• 小结
• 第二部分
• 前言
• 材料与方法
• 结果
• 讨论
• 小结
• 结论
• 附表
• 致谢
• 参考文献
• 二、综述
• 综述
• 参考文献