论文摘要
目的:检测山西地区汉族人群中是否存在肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子区-308G/A和-863C/A多态性,并研究其与山西地区汉族人甲状腺相关性眼病（TAO）发病的关系,以探讨TAO发病的可能遗传背景。方法:研究对象130例,分为TAO组42例（男12例,女30例）、Graves病（GD）组38例（男13例,女25例）和正常对照组50例（男16例,女34例）。取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）方法,检测山西地区汉族人TNF-α基因-308G/A、-863C/A多态性,应用SPSS11.5统计软件分析,读取个体样本等位基因和基因型,各组间的等位基因和基因型频率比较用卡方检验。结果:（1）山西地区汉族人群中TNF-α基因-308位点存在G、A两种等位基因和GG、GA、AA三种基因型;TNF-α基因-863位点存在C、A两种等位基因和CC、CA、AA三种基因型。（2）TNF-α基因-308位点基因型及等位基因频率的统计结果:①TAO组与正常对照组之间、GD组与正常对照组之间以及TAO组与GD组之间TNF-α基因-308位点等位基因及基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）。②按性别分层后,各组间以及组内男女患者分别比较,TNF-α基因-308位点等位基因及基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）。（3）TNF-α基因-863位点基因型及等位基因频率的统计结果:①TAO组A等位基因频率明显高于GD组与正常对照组（P<0.05）。A等位基因频率在GD组与正常对照组之间无统计学差异（P>0.05）。②TAO组CA+AA基因型频率明显高于正常对照组（P<0.05）;与GD组比较无统计学差异（P>0.05）;GD组与正常对照组比较,CA+AA基因型频率无统计学意义（P>0.05）。③按性别分层后,男性TAO患者A等位基因频率高于GD组与正常对照组（P<0.05）。男性TAO患者CA+AA基因型频率与GD组或正常对照组比较均无统计学差异（P>0.05）。女性TAO患者与GD组或正常对照组比较,基因型和等位基因频率均无统计学差异（P>0.05）。无论男女患者,GD组与正常对照组比较,基因型和等位基因频率均无统计学差异（P>0.05）。结论:（1）山西地区汉族人群中存在TNF-α基因-308G/A、-863C/A位点的多态性。（2）TNF-α基因-308位点基因多态性与山西地区汉族人群TAO发病无相关性。（3）TNF-α基因-863位点A等位基因可能是山西地区汉族人TAO患者尤其是男性患者的易感基因。
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