一、双肾发育不全一例（论文文献综述）
孙留玉,钟贞,朱颖,苏白鸽,丁洁,王芳[1]（2021）在《鳃耳肾谱系疾病2例病例报告》文中认为1病例资料例1:男,汉族,44 d。主因胎儿期发现双肾小、血肌酐升高43 d入北京大学第一医院（我院）儿科肾脏病房。患儿系G1P1,母亲孕期体健、规律产检,孕38+5周时胎儿超声示双肾小（右肾长径2.3 cm～2.6 cm,左肾长径2.1 cm～2.5 cm）。患儿于母孕39+1周顺产娩出。43 d前查血肌酐为155.2μmol·L-1,41 d前复查为191.2μmol·L-1。43 d前泌尿系超声示双肾小（右肾长2.6 cm、左肾长2.1 cm）、双肾多发囊肿。
袁婷婷,李志华[2]（2021）在《胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后》文中进行了进一步梳理先天性泌尿系统异常是一种常见的胎儿先天性畸形,是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因。先天性泌尿系统异常的临床表型多样,常常是由于胚胎时期肾发育异常或发育缺陷引起的,因而,胎儿泌尿系统结构异常也成为产前诊断和遗传咨询中常有的类型。泌尿系统异常的预后差异较大,胎儿出生后可能致命也可能轻度影响功能,需要及时做出准确的判断并进行适当的干预。因此,胎儿先天性泌尿系统异常的研究对优生优育有重要意义。随着多普勒超声等影像技术的发展,极大地降低了产前超声诊断胎儿结构异常的漏诊率,本文综述了常见胎儿泌尿系统畸形的诊断和预后,为临床咨询提供有效参考。
方荔菁[3]（2021）在《肾动脉狭窄患者腔内治疗近远期血压控制与肾脏参数相关性的前瞻性观察研究及肾动脉型大动脉炎患者术式的比较和预后的探索》文中研究表明目的:肾动脉狭窄患者选择药物治疗或血管重建是否从中获益尚有争议。本研究拟探索影响肾动脉狭窄患者腔内治疗后近远期血压的预后因素。方法:本研究前瞻性地纳入北京协和医院血管外科中心接受单侧肾动脉腔内治疗的肾动脉狭窄患者,收集患者重要的临床信息包括人口学信息、合并症、实验室检查、体格检查、影像资料等,并在腔内治疗术前和术后进行了 FD-PBV灌注检查。对患者进行随访,记录随访资料。使用二元logistic回归模型对影响患者近远期血压控制的变量进行分析。结果:本研究共纳入40例患者,男性患者占67.5%,平均年龄为53.1±16.79岁,主要病因是动脉粥样硬化（85%）。吸烟史患者45%,饮酒史患者27.5%;合并高血压（100%）,高脂血症（22.5%）、高同型半胱酸血症（20%）、脑卒中（17.5%）、肾功能不全（17.5%）、冠心病（15%）、糖尿病或糖耐量异常（12.5%）。近期高血压治愈率为17.5%,改善率为22.5%,无效率为60%。通过PBV确定灌注参数,将可能影响近期血压控制的因素进行logistic回归分析,提示:肾脏RI和肾脏术后体积增加是影响血压控制的主要因素。其中患侧肾脏RI越高的患者,越不利于近期血压的控制（OR<0.001,95%CI（0.000,0.224）,p=0.018）。患肾在开通血管后体积的增加则是近期血压下降的保护因素（OR=1.101,95%CI（1.004,1.208）,p=0.040）。共 28 人纳入远期血压控制分析,将可能影响远期血压控制的因素进行logistic回归分析提示:患肾术前RI是影响远期血压控制的主要因素。患肾RI值越大,越不利于围术期血压控制（OR<0.001,95%CI（0.000,0.457）,p=0.033）。结论:本研究评价了肾脏参数与肾动脉狭窄腔内治疗患者近远期血压控制的相关性。患肾RI值是近期血压控制不良的危险因素,而患肾术后体积的增加是近期血压良好控制的保护因素。患肾RI是远期血压控制不良的危险因素。目的:肾动脉型大动脉炎可以导致难治性高血压和慢性肾功能不全。随着技术进步,腔内治疗的应用越来越多,腔内治疗有着创伤小、可反复治疗的优势,而开放手术的远期通畅率较好。目前关于腔内治疗和开放手术在多发性大动脉炎肾动脉受累领域的对照研究较少,本研究拟对比这两种术式的通畅率,并对影响血管再狭窄的危险因素进行分析。方法:回顾性地收集从2013-2017年在北京协和医院初次接受血管重建的患者信息,收集的信息包括人口学信息、合并症、实验室检查、体格检查、内科用药、外科治疗以及随访的一期通畅率等。使用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验来比较两种术式的一期通畅率并分析与血管再狭窄相关的危险因素。结果:本研究共纳入28例患者,29例次,1例患者两侧肾脏分别接受了腔内治疗和开放手术,共处理40个病变。女性患者85.7%,89.3%的患者起病年龄在40岁以下,合并高血压（100%）、心衰（10.3%）。血管重建后平均动脉压从102.32±15.33mmHg 下降到 95.47±14.92mmHg（p=0.004）。腔内治疗 20 例患者,处理25个病变,单纯球囊扩张16例,合并球扩支架置入9例;中位住院时间1 1天,并发症4例（2例伤口部位少量瘀斑、1例穿刺点血肿、1例左上腹疼痛）。开放手术治疗9例患者,处理15个病变,自体大隐静脉搭桥12例,人工血管搭桥2例,Roland弓-肾动脉吻合1例;中位住院时间25天,并发症6例（1例腹膜后血肿、1例切口部位明显瘀斑、1例切口疼痛不适、1例冠脉痉挛合并血小板减少、1例腓总神经麻痹、1例发热合并胰腺炎及中度贫血）。腔内治疗组中位住院时间与手术并发症显着低于开放手术组（p<0.001和p=0.043）。腔内治疗组中位随访时间11月,1/3年一期通畅率分别为75.3%和60.2%,再狭窄率为52%;开放手术组中位随访时间28月,1/3年一期通畅率分别为80%和66%,再狭窄率为33%;二者均无显着差异。单纯球囊扩张组中位随访时间16月,1/3年一期通畅率为76.2%和61%,再狭窄率为62.5%;球囊扩张合并支架置入组中位随访时间18月,1/3年一期通畅率为75%和60%,再狭窄率为33.3%;二者均无显着差异。本研究未发现影响血管重建再狭窄的危险因素。结论:腔内治疗和开放手术均对血压有良好的控制作用。腔内治疗组住院时间少,操作创伤小,并发症发生率低,开放手术组住院时间长,并发症发生率高。腔内治疗组与开放手术组1/3年一期通畅率无明显差异。单纯球囊扩张组与合并支架置入组的1/3年一期通畅率也无明显差异。
袁婷婷[4]（2021）在《胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析》文中认为目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性泌尿系统异常的1197例病例,对其超声类别进行分类;其中413例病例通过染色体核型分析/染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）/全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）进行检测,对所有遗传学结果进行分析;并对所有病例的妊娠结局进行分析。结果:1197例CAKUT胎儿的超声特征主要表现为肾积水、多囊性发育不良肾、肾发育不全和重复肾等。413例孕妇同意行介入产前诊断并进行遗传学检测,80例（19.37%,80/413）有显着的遗传学异常结果:其中25例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常,380例行CMA检测显示40例有致病性/可能致病性拷贝数变异（10.53%,40/380）,染色体22q11.2微缺失综合征是CAKUT中最常见的致病性拷贝数变异;26例行WES检测显示13例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异（50.00%,13/26）。孤立性先天性泌尿系统异常的遗传学异常发生率为11.36%（36/317）,合并其它系统异常的遗传学异常发生率为45.83%（44/96）（11.36%vs 45.83%,p<0.05）。对所有病例的妊娠结局进行追踪随访,活产755例,引产331例,宫内死亡10例,自然流产3例,失访98例。经产后超声诊断尿路异常的490例患者中,56例接受手术治疗,大部分因肾盂输尿管连接处梗阻引起的泌尿系梗阻,除1例肾积水术后无明显改善外,其余均恢复良好。在13例出生后不久死亡的胎儿中,只有3例是由于泌尿道梗阻导致的,2例为婴儿型多囊肾;余423例出生后生长发育均正常。患肾积水的胎儿出生后手术率为15.94%（40/251）,术后恢复好。109例多囊性发育不良肾活产胎儿中3例（2.75%,3/109）出生后行患侧肾切除术。存在遗传学异常的泌尿系统畸形的患儿中,13例活产,其中4例出现生长发育迟缓,1例产后1年因心脏异常死亡。产前遗传结果正常的329例患儿中,243例活产,其中2例出生后不久死亡,70例人工终止妊娠,4例胎死宫内,12例失访。妊娠晚期的肾盂前后径被用来预测产后是否需要手术,当肾盂前后径截断值为17.5mm时,预测灵敏度为63.2%,特异性为94.7%。结论:CAKUT主要的遗传学病因是拷贝数异常和基因异常。CMA在CAKUT并且核型正常CAKUT胎儿中有重要的价值,可将检出率提高4%;WES能显着提高产前诊断中不明原因CAKUT胎儿的遗传学检出率。孤立的泌尿系统异常的胎儿出生后预后良好,存在肾积水比其它泌尿系统异常的患儿出生后手术的可能性大,但大多数预后良好;合并其它系统异常尤其是神经和心血管系统的胎儿预后不佳。无基因异常的孤立性CAKUT患儿预后不良的概率为2.56%（6/234）。妊娠晚期肾盂前后径≥17.5mm可用于预测胎儿出生后是否需要手术。
徐娜[5]（2019）在《成人糖原累积病Ia型相关高尿酸血症患者的临床特征以及痛风发生相关因素研究》文中提出背景:糖原累积病（Glycogen Storage Disease,GSD）是一组罕见的糖类代谢异常的遗传性疾病。随着GSD的认识加深,越来越多的婴幼儿患者得以及早诊断和积极治疗,生存期得以延长,很多患者已成年。影响最终预后的问题并不是糖类代谢的原发性缺陷,而是由此引起的并发症。高尿酸血症（Hyperuriemia,HUA）存在于绝大多数GSD患者中,常在青春期并发痛风,生玉米淀粉配合药物治疗虽能够在一定程度上减轻症状和延缓疾病进展,但仍有不少患者并发痛风性关节炎,造成骨质破坏和关节畸形、多发痛风石、肾结石,甚至慢性肾病及肾衰竭等并发症,严重影响患者的生活质量。由于GSD临床罕见且以儿童为主,目前国内外关于成人GSDIa相关HUA的研究极为少见,GSD Ia继发痛风的文献报道仅为少数散在病例报告。关于GSDIa相关HUA的临床特征及血尿酸特点、痛风发生相关因素、以及降尿酸药物治疗时机和目标等问题,目前仍不明确。目的:本研究旨在探讨GSDIa相关HUA患者、尤其成人患者的临床特征和并发症、血尿酸特点、治疗情况以及随访分析,探索GSDIa患者的临床特征及痛风发生相关因素等,以期提高临床医生对本病的认识,为制定GSD规范降尿酸治疗策略提供参考。方法:研究纳入1999年1月1日至2018年12月30日于我院就诊且G6PC基因检测确诊为GSDIa型相关的高尿酸血症患者。回顾性分析GSD Ia相关HUA/GOUT、尤其成人患者的临床特征、血尿酸特点、并发症、治疗及预后。通过比较成人组和儿童组GSD Ia型相关HUUA患者的临床特征、比较成人GSD Ia继发性痛风与青年原发性痛风患者的痛风发作及血尿酸特点,分析成人GSD Ia相关HUA/GOUT患者的临床特征。成人GSD Ia型相关HUUA患者中,根据有无痛风性关节炎发作,分为发生痛风组与未发生痛风组,通过比较两组的临床特征、血尿酸特点以及无症状高尿酸血症期治疗情况等,探讨GSD Ia型相关HUA患者的痛风发生相关因素,初步探索GSD Ia型相关HUA患者可能合适的降尿酸治疗时机。结果:1、研究纳入185例GSD la型相关高尿酸血症患者,其中成人患者95例,儿童患者90例。185例患者的男女比例1.4:1,中位年龄18（1-41）岁。GSD中位发病年龄1岁（1个月-15岁）,GSD中位确诊年龄5（1-39）岁。69.2%因腹部膨隆首诊,其他首诊原因包括体检发现肝大或肝功异常、腹泻、低血糖症状、鼻衄、关节肿痛、身材矮小。所有患者均有空腹低血糖、高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症、空腹低血糖、肝大、肝功异常,常见表现包括生长发育迟缓、血小板升高、腹膨隆、鼻衄、低血糖症状、腹泻,其中22.7%患者发现肝占位,23.2%发生贫血,20.5%出现蛋白尿,20.0%发生肾结石,2.7%并发肾功能不全。少数出现肺高压（2.2%）和脑血管狭窄（2.2%）。2、185例患者的血尿酸水平与年龄存在显着相关性,男性和女性之间无显着性差异。最高血尿酸和平均血尿酸分别为650.8±156.4 umol/L、530.9±106.3umol/L,生玉米淀粉+生活方式干预治疗前和治疗后的血尿酸分别为627.2±147.9 umol/L、526.1±121.0 umol/L,两组间具有显着性差异（P<0.05）,治疗前后的血尿酸的平均下降幅度为104.4±101.1 umol/L。生玉米淀粉治疗后仍有62.7%的患者UA≥480umol/L,45.4%患者UA≥540umol/L。3、95例成人患者中,男57例,女38例,中位年龄22（18-41）岁。GSD中位发病年龄2（0.1-15）岁,GSD中位确诊年龄11（1-39）岁,HUUA中位发现年龄12（1-27）岁。成人组与儿童组患者比较,腹膨隆、鼻衄、脾大、肝占位、肾结石、双肾增大、蛋白尿、镜下血尿、血小板升高、骨质疏松的发生比例显着高于儿童组（P<0.05）。4、95例成人GSD Ia相关HUA患者中,31例（32.6%）发生痛风,其中32.3%的患者在首次痛风发作之后5（1-14）年才确诊为GSD。中位发病年龄18（10-29）岁,男女比例1.8:1,首发关节以踝关节和跖趾关节常见。48.4%出现多发痛风石,平均发生年龄21.5±5.2岁,出现于首次关节症状之后2（1～6）年。首次关节症状之后的1、2、3、4、5年内的痛风石发生比例分别为6.5%、29%、32.2%、38.7%和41.9%。GSD Ia型继发性痛风与青年原发性痛风患者比较,女性发生比例显着增高,痛风中位发病年龄显着早于原发性痛风,痛风石、肾结石、蛋白尿、镜下血尿的发生比例显着增高,血尿酸、甘油三酯、总胆固醇水平显着高于原发性痛风组,而首发于第一跖趾关节的患者比例、体重指数、高血压的发生率显着低于原发性痛风组。5、成人GSD Ia相关HUA患者中,所有患者均服用生玉米淀粉治疗,其中47例无症状HUA期加用降尿酸药物。多因素分析显示,成人GSD Ia患者的痛风发生与开始规律服用生玉米淀粉年龄（OR=1.189,95%C.0.009-1.400）、无症状HUA期服用降尿酸药（OR=0.057,95%CI:0.009-0.348）、血尿酸水平（OR=1.012,95%01:1.006-1.019）、血清总胆固醇水平(OR=1.288,95%CI:1.044-1.590概有显着相关性（P<0.5）。6、应用ROC曲线寻找和探究血尿酸控制水平的可能最佳临界值,以生玉米淀粉治疗后的血尿酸水平为检验变量,痛风发生作为预测值,计算预测痛风发生的血尿酸控制水平临界值为 501mmo1/L,ROC 曲线下面积为 0.774（95%CI 0.662-0.885,P<0.001）,敏感度为74.2%,特异度为25.0%。无症状HUA期治疗后血尿酸<501umol/L组的痛风发生比例显着低于血尿酸≥501umol/L 组（12.5%vs 42.9%,P=0.003）。结论:1、GSD Ia型患者高尿酸血症发生率高（97.9%）,成人期的痛风发生率达35.8%,部分患者甚至以关节肿痛症状首诊。应予以充分关注和监测,以及早发现和针对性的管理和治疗。2、GSD Ia继发痛风患者与青年原发性痛风比较,发病年龄更轻,痛风石、肾结石、蛋白尿和镜下血尿的发生率更高,痛风石出现更早且分布较为广泛。对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风,尤其青少年女性,应当注意筛查GSD。3、由于GSD Ia型患者的痛风发生与开始规律服用生玉米淀粉年龄、HUUA期是否服用降尿酸药物、血尿酸水平显着相关,因此应当强调幼年期及早对高尿酸血症进行长期规范的管理和治疗。在无症状高尿酸血症期除了生玉米淀粉和生活干预等治疗以外,及早地加用降尿酸药物治疗可能有助于减少痛风发生风险。GSD Ia型生玉米淀粉纠正代谢后血尿酸水平501umol/L以上者,可能需要评估是否加用降尿酸药物、以期降低痛风发生风险,但结果有待进一步前瞻性研究证实。
刘喆[6]（2019）在《婴幼儿供肾儿童肾移植中远期生产及生长发育情况》文中研究说明研究目的:儿童肾移植术后长期生存、生长发育改善情况及影响因素。研究方法:通过收集和统计长海医院器官移植中心实施的89例婴幼儿供肾儿童肾脏移植患者术前和术后情况,术前情况包括供者来源、年龄、体重、死亡原因和肾脏大小、术后情况包括身高、体重、血肌酐和并发症等,通过Schwartz公式估算肾小球率过滤（GFR）,通过年龄身高Z评分（HAZ）对生长发育情况进行评价。分析患者中长期生存和生长发育情况,及各因素之间相关性。研究结果:1、肾移植患儿术后移植物存活率为89%,人存活率97%,末次随访平均GFR为156.8±44.9ml/min/1.73m2。进行双肾移植患儿术后急性排斥反应发生率高于单肾移植儿童,二者术后移植肾功能无统计学差异。移植术后共发生感染42例,发生率为47.2%,其中并发多重感染事件者3人。并发移植术后淋巴细胞增生性疾病者2人,经治疗后好转。2、患儿术前平均HAZ为-1.71,HAZ值小于-2人数为40人（44.9%）、位于-2到0之间人数为31人（34.3%）、大于0为18人（20.2%）。移植后患儿HAZ值逐年改善,移植后第1年生长速率最快,移植后第2、第3年的生长速率则显着减慢（P<0.01）,移植后第3年的生长速率与第2年相比,差异无统计学意义（p=0.465）,移植术后第1年的生长速率与受者性别、透析时间、GFR无相关性（P>0.05）、而与移植时的年龄、移植前HAZ值负相关。移植后第2年的生长速率仅与移植前HAZ值负相关,而移植后第3年的生长速率与上述因素均无相关性。结论:1、我中心儿童肾移植中长期预后良好,移植物和人的存活率较高,移植物功能良好。性别、年龄、透析时间、原发病、供肾类型等相关因素对术后移植物功能无影响,未发生急性排斥反应的患儿术后移植物功能要好于发生者。2、术后生长发育逐年改善,特别是移植术后第一年生长速度最快,并且与受者的性别和透析时间无关,与移植时年龄负相关。青春期前生长发育逐步改善,移植术后第一年的生长发育速度与受者的性别和透析时间无相关性,但与移植时的年龄存在负相关性。
纪慧[7]（2019）在《胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究》文中研究说明目的通过胎羊磁共振成像（MRI）与手术解剖结构相对照,探讨产前磁共振成像对胎儿正常泌尿系统结构评估的可行性和准确性;研究产前MRI对胎肾结构显示的敏感性并通过测量肾脏长度、肾脏信号强度及肾脏ADC,从而来评估磁共振成像对胎肾发育评估的可行性,进一步分析研究产前MRI诊断胎儿泌尿系统先天性发育异常的诊断价值。材料与方法1.选取孕28-36周孕羊3只,麻醉后行MR各序列扫描后手术解剖胎羊,分析MR显示泌尿系结构清晰度。2.并将所用MRI检查序列和方法分别用于胎儿泌尿系扫描。选取100例泌尿系统发育正常胎儿（16-38周）MRI资料,测量冠状位的长度及肾实质与肾盂信号比值,同时测量肾实质平均ADC值,并得出肾脏长度、肾实质与肾盂信号比、肾脏平均ADC值三者分别与孕周之间的相关性。3.选取182例经出生后证实为先天性泌尿系异常胎儿MRI资料,将胎儿MRI、超声（US）与随访结果对照,随访结果包括出生后影像学（超声,增强CT,MR尿路成像）、手术或引产后尸解结果。采用卡方检验及t检验统计分析。结果1.妊娠21周胎儿肾脏基本轮廓和肾门结构可显示,与周围组织分界清晰。MRI测得胎儿肾脏长度（RL）为13.52～43.08mm,与孕期有一定相关性,胎肾平均ADC为1.18～3.2mm2/sec,于16-30周间与孕齢成一定的相关性,在孕31-38周其两者无明显相关性。2.182例泌尿系异常中,29例产前US诊断不准确而MRI诊断准确,5例US和MRI均不完全正确,US不完全诊断正确而MRI诊断正确4例,另外,25例羊水过少致胎肺发育不良产前US均未提示。产前US和MRI诊断泌尿系异常的准确性差异具有统计学意义。结论MRI在中晚孕期可较好分辨泌尿系统结构,不受母体和胎儿因素的干扰,可动态量化评估肾脏发育情况。与超声相比,MRI对胎儿泌尿系异常的诊断更有优势,具体量化肾脏发育和信号强度。胎儿在合并羊水少泌尿系异常当中,能更早且更准的诊断异常。
卓兴宇[8]（2019）在《依维莫司治疗p.Arg1138Ter结节性硬化症患者一例及文献回顾》文中指出目的:报告一例依维莫司治疗p.Arg1138Ter结节性硬化症患者及文献回顾。方法:使用患者外周静脉血5ml作为样本检测TSC1及TSC2基因序列,寻找基因突变位点（委托上海桐树生物科技有限公司进行基因检测）。患者具有面部纤维血管瘤、甲纤维瘤、双肾血管平滑肌脂肪瘤、脑皮质发育不良及脑室室管膜下结节的临床表现,根据2012TSC诊断标准可临床诊断为结节性硬化症。口服依维莫司治疗20周,用药剂量及天数为10mg/d共计44天,5mg/d共计98天,平均用药剂量6.55mg/d,收集依维莫司治疗前后的临床资料,包括症状、体征、影像学表现、检验学资料、治疗过程的不良反应,分析治疗效果。结果:患者外周血DNA检测发现突变位点为NM000548.4（TSC2）:c.3412C>T（p.Arg1138Ter）,TSC2基因第29外显子中存在1个无义突变,核苷酸改变c.3412C>T,氨基酸改变p.Arg1138Ter。口服依维莫司6周后,左肾横截面最大径较基线减小10.7%,右肾横截面最大径较基线减小18.7%;治疗20周后,左肾横截面最大径较基线减小13.1%,右肾横截面最大径较基线减小23.5%。治疗20周后,患者面部血管纤维瘤质地较前柔软,较前平整,面积无明显改变,整体较前改善,左手中指甲纤维瘤无明显改变。治疗过程中,未出现肾再次出血,出现1次尿路感染,予抗生素等药物治疗后好转;出现1次口腔溃疡,大小约5mm,1周后自行好转。服用依维莫司后淋巴细胞绝对值在后期治疗中下降,至20周时达正常值下限（0.93×109/L）,其余指标未见明显异常。生化常规检查中,未见明显的空腹血糖升高、AST及ALT升高、肌酐升高、血钾及血白蛋白降低等表现。总结:患者外周血样本中检测出TSC2基因无义突变:NM000548.4（TSC2）:c.3412C>T（p.Arg1138Ter）,且具有面部纤维血管瘤、甲纤维瘤、双肾血管平滑肌脂肪瘤、脑皮质发育不良及脑室室管膜下结节的临床表现,根据2012TSC国际共识可在基因水平及临床水平上诊断结节性硬化症。口服依维莫司治疗20周后（平均用药剂量6.55mg/d）,双肾肿瘤体积明显缩小,面部血管纤维瘤整体改善,未出现严重不良反应。
王晓娜[9]（2019）在《规范化的产前超声筛查胎儿畸形降低出生缺陷的调查研究》文中研究指明目的:探讨了解本市胎儿畸形的现状及动态发展趋势,了解掌握出生缺陷的流行病学特征,以便有针对性地采取预防措施,了解漏诊原因,更进一步的规范产前超声筛查,降低出生缺陷的发生。方法:1.回顾性分析2014年1月1日-2017年12月31日石家庄晋州市超声诊断胎儿畸形的监测资料。研究四年来规范化的产前超声诊断胎儿畸形的发生率,畸形的分布特点,产前超声诊断率及各种畸形的类型,种类,监测本市4所具备产前超声筛查的医院（晋州市人民医院、晋州市中医院、晋州市妇幼保健院、晋州市同济医院）,监测对象为本市孕11周至孕32周的孕妇。将本市胎儿畸形的数据输入计算机,建立信息库。2.利用超声规范化超声多个切面对胎儿畸形进行全面检查,利用二维及实时三维超声记录超声检查发现的胎儿结构畸形的孕周、疾病的种类和数量,并按照解剖系统进行分类,详细记录胎儿循环系统、神经系统、颜面部、泌尿系统、呼吸系统的畸形信息,按照病种记录诸如唇腭裂、脊柱裂、肾积水、室间隔缺损的畸形信息。采用描述性统计学方法分析不同时期、不同缺陷的产前诊断情况。结果:初步调查研究显示:循环系统畸形位居前列,唇腭裂、室间隔缺损按病种统计目前位于前列。产前超声筛查率始终保持在较高水平,严重的出生缺陷围产期发生率呈现下降趋势。结论:1.本组运用规范化超声胎儿畸形检出率为88.5%,最常见的类型为循环系统及中枢神经系统畸形。规范超声标准切面对提高产前畸形筛查效果显着。为减少出生缺陷发挥重要的作用。提高人口素质意义重大。2.二维与三维超声互为补充,在早孕期及中孕期筛查中发挥着积极的作用。
高静[10]（2018）在《经腹部联合经阴道超声在孕11～14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值》文中认为目的探讨经腹部联合经阴道超声在孕1114周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值,为临床决策提供依据。方法选择2010年1月-2016年12月在衡水市妇幼保健院建档并进行超声检查的孕妇3 190例为研究对象,行经腹部联合经阴道超声检查,分析胎儿泌尿生殖系统结构异常者的声像图表现。所有胎儿泌尿生殖系统结构异常者均经中晚孕期超声复查或引产后病理证实。结果超声检出孕1114周胎儿泌尿生殖系统结构异常者39例,检出率为1.22%,有18例胎儿因明显泌尿生殖系统结构严重异常及相关染色体检测异常做引产处理,尸检结果证实,其余21例胎儿随诊至中晚期,16例正常出生,5例因异常持续加重及伴随其他畸形引产。结论经腹部联合经阴道超声检查提高了胎儿泌尿生殖系统结构异常的早期检出率,对筛查诊断孕1114周胎儿泌尿生殖系统结构异常有显着的临床价值,但孕1114周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。
二、双肾发育不全一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、双肾发育不全一例（论文提纲范文）
（1）鳃耳肾谱系疾病2例病例报告（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
（2）胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后（论文提纲范文）
| 一、胎儿泌尿系统胚胎发育概述 |
| 二、常见的胎儿泌尿系统结构异常 |
| 1．肾囊性疾病 |
| 2．泌尿系统梗阻性病变 |
| 3．肾形态、位置和回声异常 |
| 4．下尿路异常 |
| 三、泌尿系统异常相关的遗传综合征 |
| 1．染色体17q12微缺失综合征 |
| 2．其他 |
| 四、CAKUT胎儿的预后 |
| 1．肾囊性异常 |
| 2．泌尿系统梗阻性病变 |
| 3．肾结构和位置异常 |
| 4．下尿路异常 |
（3）肾动脉狭窄患者腔内治疗近远期血压控制与肾脏参数相关性的前瞻性观察研究及肾动脉型大动脉炎患者术式的比较和预后的探索（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一部分 肾动脉狭窄患者腔内治疗近远期血压控制与肾脏参数相关性的前瞻性观察研究 |
| 引言 |
| 方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 第二部分 肾动脉型大动脉炎患者术式的比较和预后的探索 |
| 引言 |
| 方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 多发性大动脉炎肾动脉受累患者的研究进展 |
| 参考文献 |
| 英文缩略词表 |
| 致谢 |
（4）胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 缩略词英中文索引 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 3.1 1197例胎儿泌尿系统畸形产前超声结果 |
| 3.2 遗传学检测结果 |
| 3.3 妊娠结局 |
| 讨论 |
| 1.CAKUT胎儿的染色体核型分析 |
| 2.CAKUT胎儿的CMA分析 |
| 3.CAKUT胎儿中的WES分析 |
| 4.CAKUT胎儿的预后分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（5）成人糖原累积病Ia型相关高尿酸血症患者的临床特征以及痛风发生相关因素研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 资料与方法 |
| 研究结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 综述 重视青少年痛风患者的罕见病因—Ⅰ型糖原累积病 |
| 参考文献 |
| 附录 博士在读期间科研工作 |
（6）婴幼儿供肾儿童肾移植中远期生产及生长发育情况（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 缩略词表 |
| 前言 |
| 研究方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、手术方法 |
| 三、统计方法 |
| 结果 |
| 一、患者统计资料 |
| 二、移植物存活及感染情况 |
| 三、生长发育改善情况 |
| 讨论 |
| 一、儿童肾移植长期存活情况 |
| 二、移植术后并发症 |
| 三、生长发育情况 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 在读期间发表论文和参加科研工作情况说明 |
| 致谢 |
（7）胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一部分 胎羊泌尿系MRI和肾脏成熟度发育研究 |
| 1.1 引言 |
| 1.1.1 研究对象与方法 |
| 1.1.2 结果 |
| 1.1.3 胎羊MR各扫描合适序列及临床意义 |
| 1.2 胎儿肾脏发育评估和肾实质信号MRI量化评估方法 |
| 1.2.1 MRI图像分析和测量 |
| 1.2.2 数据分析 |
| 1.2.3 结果 |
| 1.2.4 讨论 |
| 第二部分 胎儿MRI对泌尿系统畸形的诊断价值 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 材料和方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 主要设备和仪器 |
| 2.2.3 胎儿MRI的安全性和注意事项 |
| 2.2.4 胎儿MR检查技术 |
| 2.2.5 胎儿超声和MRI对泌尿系统的正常评价 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 182 例泌尿系畸形结果汇总 |
| 2.3.2 各类异常MRI表现及产前US、MRI与随访结果对照 |
| 讨论 |
| 3.1 肾缺如 |
| 3.1.1 胚胎学和病因学 |
| 3.1.2 胎儿MRI对肾缺如的诊断价值 |
| 3.2 异位肾 |
| 3.2.1 胚胎和病因学 |
| 3.2.2 MRI诊断异位肾的诊断价值 |
| 3.3 肾积水 |
| 3.3.1 胚胎和病因学 |
| 3.3.2 胎儿MRI对肾积水的诊断价值 |
| 3.4 重复肾 |
| 3.4.1 胚胎及病因学 |
| 3.4.2 胎儿MRI对重复肾的诊断价值 |
| 3.5 常染色体隐性遗传性多囊肾 |
| 3.5.1 胚胎学和病因学 |
| 3.5.2 MRI对ARPKD的诊断价值 |
| 3.6 多囊性发育不良肾 |
| 3.6.1 胚胎学和病因学 |
| 3.6.2 胎儿MRI对多囊性发育不良肾的诊断价值 |
| 3.7 中胚叶肾瘤 |
| 3.7.1 病因学和胚胎发育 |
| 3.7.2 胎儿MRI对中胚胎叶肾瘤的诊断价值 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文、主持课题及科技奖励目录 |
（8）依维莫司治疗p.Arg1138Ter结节性硬化症患者一例及文献回顾（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 影像学资料 |
| 1.3 血液标本采集及检测 |
| 1.4 临床诊断 |
| 1.5 治疗方法 |
| 结果 |
| 2.1 TSC基因检测结果 |
| 2.2 肾脏病灶变化 |
| 2.3 皮肤病灶变化 |
| 2.4 不良反应情况 |
| 讨论 |
| 3.1 TSC的发病机制 |
| 3.2 TSC的临床表现 |
| 3.2.1 皮肤表现 |
| 3.2.2 脑部表现 |
| 3.2.3 肾脏表现 |
| 3.3 TSC的诊断 |
| 3.4 mTOR抑制剂 |
| 3.5 依维莫司临床研究 |
| 总结 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（9）规范化的产前超声筛查胎儿畸形降低出生缺陷的调查研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 规范化的超声运用三维技术诊断胎儿畸形的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（10）经腹部联合经阴道超声在孕11～14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 肾盂增宽或肾积水图像特征 |
| 2.2 双肾回声增强图像特征 |
| 2.3 肾囊肿图像特征 |
| 2.4 婴儿型多囊肾图像特征 |
| 2.5 巨膀胱图像特征 |
| 2.6 肾缺如图像特征 |
| 2.7 肾发育不全图像特征 |
| 2.8 Prune-belly综合征图像特征 |
| 3讨论 |
四、双肾发育不全一例（论文参考文献）
- [1]鳃耳肾谱系疾病2例病例报告[J]. 孙留玉,钟贞,朱颖,苏白鸽,丁洁,王芳. 中国循证儿科杂志, 2021(04)
- [2]胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后[J]. 袁婷婷,李志华. 妇产与遗传(电子版), 2021(02)
- [3]肾动脉狭窄患者腔内治疗近远期血压控制与肾脏参数相关性的前瞻性观察研究及肾动脉型大动脉炎患者术式的比较和预后的探索[D]. 方荔菁. 北京协和医学院, 2021(02)
- [4]胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析[D]. 袁婷婷. 广州医科大学, 2021(02)
- [5]成人糖原累积病Ia型相关高尿酸血症患者的临床特征以及痛风发生相关因素研究[D]. 徐娜. 北京协和医学院, 2019(02)
- [6]婴幼儿供肾儿童肾移植中远期生产及生长发育情况[D]. 刘喆. 中国人民解放军海军军医大学, 2019(02)
- [7]胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究[D]. 纪慧. 上海交通大学, 2019(06)
- [8]依维莫司治疗p.Arg1138Ter结节性硬化症患者一例及文献回顾[D]. 卓兴宇. 福建医科大学, 2019(07)
- [9]规范化的产前超声筛查胎儿畸形降低出生缺陷的调查研究[D]. 王晓娜. 河北医科大学, 2019(01)
- [10]经腹部联合经阴道超声在孕11～14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值[J]. 高静. 中国妇幼保健, 2018(08)