肠重复畸形发病率
2022-11-29阅读(743)
问：小儿肠梗阻的征兆是什么？
- 答：肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。临床上常见的是急性肠套叠，慢性肠套叠一般为继发性。急性肠套叠最多见于婴儿期，以4～10个月婴儿多见，2岁以后随年龄增长发病逐年减少。男女之比为2～3:1。肠套叠一年四季均有发病，以春末夏初发病率最高，可能与上呼吸道感染及病毒感染有关。在我国发病率较高，占婴儿肠梗阻的首位
1.急性肠套叠
病因尚不清楚，可能与下列因素有关：
（1）饮食改变
生后4～10个月，为添加辅食及增加乳量的时期，也是肠套叠发病高峰期。由于婴儿肠道不能立即适应所改变食物的刺激，导致肠道功能紊乱，引起肠套叠。
（2）回盲部解剖因素
婴儿期回盲部游动性大，回盲瓣过度肥厚，小肠系膜相对较长，婴儿90%回肠瓣呈唇样凸入盲肠，长达1厘米以上，加上该区淋巴组织丰富，受炎症或食物刺激后易引起充血、水肿、肥厚，肠蠕动易将回盲瓣向前推移，并牵拉肠管形成套叠。
（3）病毒感染
系列研究报道急性肠套叠与肠道内腺病毒、轮状病毒感染有关。
（4）肠痉挛及自主神经失调
由于各种食物、炎症、腹泻、细菌毒素等刺激肠道产生痉挛，使肠蠕动功能节律紊乱或逆蠕动而引起肠套叠。
（5）遗传因素
有些肠套叠患者有家族发病史。
（6）先天性肠管畸形和其他器质性疾病
如梅克尔憩室、先天性肠重复畸形等都会成为急性肠套叠的诱因。
2.慢性复发性肠套叠
多见于年长儿及成人，其发生原因常与肠道存在气质型病变而引起的继发性套叠，肠管器质病变常见有肠息肉、憩室、重复畸形、紫癜血肿、肿瘤及结核等。
问：常见的染色体病有哪些
- 答：1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3、
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
4、
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、
染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
6、
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
请点击输入图片描述 - 答：最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。
问：手足畸形包括哪些?
- 答：1.巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增加。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。
2.短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大体正常。
3.并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜;较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第2—5手指相互并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。
4.多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。 - 答：根据国际手足先天性畸形协会的定义，先天性的手足畸形分为七大类，第一类是生长不足，包括尺侧生长不足，桡侧生长不足，尺侧发育不良，桡侧发育不良，桡侧发育不良最常见的就是一个，漂浮指以及桡柺手，尺侧发育不良包括这个尺拐手，或者尺偏手等等，第二类就是这个分裂不足，分裂不足包括并指，第三就是一个重复畸形，重复畸形主要是手多长一个手指头，以及这个尺侧手长到桡侧，绕侧长到尺侧的一个镜影手，第四类就是一个过度生长，过度生长包括巨指症，偏侧肥大，第五类是我们的一个关节挛缩，第六类包括这个骨发育的畸形，第七类主要是一个，这个生长发育的受限，发育不良
- 答：手足畸形是一类常见病，手足畸形的危害非常大，可伴有心血管畸形、造血系统疾病、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形
- 答：①异常的软组织块，与骨骼无粘连。
②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。
③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。 - 答：最多见的手足畸形是多指畸形，刚出生的小孩多长了个指头，或多长几个指头，第二个就是并指畸形，两个指头长到一起去了，第三个比如马蹄内翻足，小孩脚生出来脚是歪的，这些是比较常见的手跟足部的一些畸形，比如多指畸形。
多指畸形一般是建议小孩一周岁左右时候过来做，当然它的分型不同，它的手术方法也不同，比如说我们的多指畸形，如果是漂浮指的，直接切掉就行了，如果手指分叉，他的力线还不对，我们就要进行截骨矫形，把骨头截断，再重新接，接到正常的位置，而并指畸形，两手指长一起去的，建议稍晚一些做，因为做早了之后，他的瘢痕挛缩，可能使手再弯曲，然后以后还要做整形手术，所以我们在他的心理可接受的的范围之内，稍晚一些做对他更好一些。 - 答：手部重复畸形的发生，可能是由于肢芽和外胚层冠在形成的早期受到特殊损害，使原始胚胎部分发生分裂。有多指、挛生尺骨及镜影手等畸形。
1.全部肢体、肱骨、桡骨、尺骨重复畸形。
2.挛生手。
3.多指畸形：①桡侧多指;②尺侧多指;③中央多指;④复合性。
4.骨骺重复：①拇指纵列;②示指纵列;③其他。 - 答：先天性的手足畸形，它主要是有个畸形的表现，主要分为我们讲的七大类，包括重复的，缺的多的，以及发育不良的，挛缩的等等，有多指、并指、分裂手，然后分裂足，以及这个巨指等等，这是它的一个临床表现，那么有这些畸形的表现，大多数它是一个散在发病，不会合并有其它的问题，但是有一些畸形，它容易导致这个心脏，以及这个肝肾胰脾，这些也会合并的发育畸形，尤其一些综合症像Apert综合症，Fanica贫血综合症等等，它都会导致心脏以及肝肾功的异常，我们在做一些复查畸形的时候，术前要做心脏彩超以及，肝肾功能的彩超，来评估他的全身情况
- 答：1.巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增加。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。
2.短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大体正常。
3.并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜;较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第2—5手指相互并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。
4.多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：
①异常的软组织块，与骨骼无粘连。
②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。
③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。
5.浮动拇指：为第1掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，拇指长屈肌和伸肌尚有一些活动功能。 - 答：最多见的手足畸形是多指畸形，刚出生的小孩多长了个指头，或多长几个指头，第二个就是并指畸形，两个指头长到一起去了，第三个比如马蹄内翻足，小孩脚生出来脚是歪的，这些是比较常见的手跟足部的一些畸形，比如多指畸形
- 答：手足畸形的危害手足畸形对于孩子的危害很严重，如手部的畸形，有的严重手功能，拿东西都拿不起来。足内翻和外翻更为严重，走路时足部易感到疲劳和疼痛，长远还可能引起足底筋膜劳损、骨刺等症状，严重者可导致膝关节疼痛及腰痛。 另外，对于患儿心理的影响也很大。在群里的生活环境中，孩子很可能被歧视而引发心理方面的自卑或其他情绪。不利于孩子的身心健康发展。
