云南汉族痤疮与雄激素相关基因研究

论文摘要

目的:研究雄激素相关基因CYP17、CYP11α、雄激素受体（AR）基因多态性与云南汉族痤疮发病危险性的关系,从分子遗传学角度探讨痤疮的发病机制。方法:提取206例云南汉族痤疮患者和200例健康对照者外周血的DNA样本后,应用PCR-限制性酶切长度多态性、测序及PCR-genescan方法对CYP17、CYP11α、AR基因的多态性位点进行检测,并对患者组不同多态性位点基因型分布频率与对照组进行比较研究。 结果:CYP17基因-34T/C多态性病例对照研究显示,男性重型痤疮组CC基因型和C等位基因分布的频率分别为60.9%和33.3%,与男性对照组CC基因型频率（18.2%）、C等位基因频率（46.6%）均存在统计学差异（P<0.05）,而在男性轻型痤疮组及女性痤疮组中均未发现统计学差异（P>0.05）;对CYP11α tttta多态性研究显示,男性重型痤疮中215-和215+基因型频率（59%,41%）,与男性对照组（40.1%,59.1%）相比有显著性差异（P<0.05）,但在女性痤疮组以及男性轻型痤疮组中这两种基因型频率分布与各自对照组相比未发现差异（P>0.05）;AR基因CAG多态性的研究表明,男性对照组CAG重复片段均数为22.07,男性轻型、重型痤疮组的重复片段均数为20.79、20.50,两组分别与对照组相比有明显差异（P<0.01）,女性痤疮组中CAG重复片段数与对照组相比未发现差异（P>0.05）。 结论:首次发现CYP17基因T（-34）C多态性、CYP11基因tttta微卫星重复多态性与云南汉族男性重型痤疮相关;AR基因第一外显子CAG重复片段多态性与云南汉族男性痤疮相关。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 前言
• 第一部分 云南汉族痤疮与CYP17基因多态性的相关性研究
• 材料方法
• 结果
• 讨论
• 第二部分 云南汉族痤疮与CYP11基因微卫星多态性研究
• 材料方法
• 结果
• 讨论
• 第三部分 云南汉族痤疮与雄激素受体（CAG）多态性关系研究
• 材料方法
• 结果
• 讨论
• 结论及展望
• 一、结论
• 二、展望
• 参考文献
• 致谢
• 附录
• 附录1 研究生期间发表的文章
• 附录2: 痤疮流行病学调查表格
• 关于邀请参加痤疮与遗传关系调查的知情同意书
• 综述1
• 综述2