一、遗传性多发性外生性骨疣家系报告（论文文献综述）
陈中华[1]（2019）在《一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究》文中研究说明目的:收集1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses,HME）家系所有成员的临床资料,并对HME家系中的所有成员进行EXT1和EXT2基因所有编码序列进行突变检测,争取寻找到该HME家系的致病基因突变位点。不仅可以为HME的机理研究提供分子遗传学基础,也为该HME家系的基因咨询和产前诊断提供有效理论依据。方法:对浙江的一个三代HME家系进行问卷调查,绘制家系遗传学图谱,再对该HME家系患者进行详细的体格检查和影像学检查,收集临床资料和家系成员血液DNA样本。应用PCR扩增技术和二代测序技术,对HME家系患者和正常人进行常见致病基因EXT1和EXT2编码区及外显子与内含子交界区的扩增和产物测序。结果:通过对先证者EXT1和EXT2基因编码区的检测,我们在EXT2基因发现了一个新的移码突变c.660delG（p.L221Cfs*82）。EXT2基因的新突变c.660delG可以导致只有301个氨基酸的EXT2截短蛋白,使EXT2蛋白功能发生异常。我们又检测了该HME家系其他患者和正常人群,发现所有的患者都具有EXT2基因的c.660delG突变,而家系正常人均未被检测到。家系中突变位点与疾病的共分离现象,说明EXT2基因的新的移码突变c.660delG是导致该家系发生HME的原因。结论:（1）EXT2基因的c.660delG突变是导致该家系HME的致病原因。（2）EXT2基因的c.660delG突变可以为该家系基因咨询和产前诊断提供有效的理论依据。
陈木养,任方贤,黄永腾,余洪希[2]（2017）在《多发性骨软骨瘤病的临床特点及影像诊断》文中进行了进一步梳理目的分析总结多发性骨软骨瘤的病因、临床特点及影像学表现。方法 2010年3月至2014年12月我院收治21例多发性骨软骨瘤患者,所有患者均行X射线DR检查,15例行CT扫描,4例行MRI检查。回顾性分析其临床及影像资料,结合文献进行影像学征象分析。结果 21例患者均有多发性骨软骨瘤病家族遗传史,好发于四肢长骨干骺端,特征表现为长骨的骨骺端带蒂或无蒂的有软骨帽覆盖的骨性肿块,常为双侧但并非均为对称性,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节周围骨骼最多见,多背离关节方向生长。结论多发性骨软骨瘤病以软骨内化骨形成缺陷、骨性赘生物形成为其特点,多合并骨骼弯曲与短缩畸形及邻近关节活动障碍,根据典型临床特点及X射线、CT、MRI等影像学检查可明确诊断。
王薇,邱正庆,宋红梅[3]（2014）在《1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析》文中研究指明目的遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME家系（3代24名成员,6名HME患者）临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况。方法收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR及直接测序进行EXT1基因分析;应用Pubmed及万方数据库检索中国人种HME基因突变文献。结果 （1）该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重。（2）患者均发现EXT1基因杂合剪切突变IVS5+1G>A,该突变在中国人中首次发现。（3）至今中国HME家庭（含该家系）基因突变构成比为EXT1为29%（26/90）,EXT2为43%（39/90）。结论 （1）该HME家系呈现病情逐代加重情况。（2）该家系由EXT1基因剪切突变IVS5+1G>A导致发病。（3）中国人种EXT1、EXT2突变构成比与西方人不一致。
王凤娟[4]（2013）在《遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析》文中认为目的:研究遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）影像特点。方法:分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果:58例HMO疾病患者中,男38例,女20例,其中胫骨及股骨多发,并且对称存在18例,双手及腕关节次之10例,肱骨4例,尺桡骨9例,肋骨3例,骨盆9例,肩胛骨7例;跟骨部位1例。结论:遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤,以股骨下端和胫骨上端好发,其次为长骨端,其有典型遗传倾向,瘤骨发生部位具有家族倾向性。
王凤娟[5]（2013）在《遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析》文中研究说明目的:研究遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）影像特点。方法:分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果:58例HMO疾病患者中,男38例,女20例,其中胫骨及股骨多发,并且对称存在18例,双手及腕关节次之10例,肱骨4例,尺桡骨9例,肋骨3例,骨盆9例,肩胛骨7例;跟骨部位1例。结论:遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤,以股骨下端和胫骨上端好发,其次为长骨端,其有典型遗传倾向,瘤骨发生部位具有家族倾向性。
刘胜雄,张康林[6]（2012）在《多发性骨软骨瘤1例分析报道》文中进行了进一步梳理该文对多发性骨软瘤1例的症状及影像学诊断资料进行分析,目的是在今后临床工作中对该病尽早做出诊断与治疗,防止发生恶变,提高治愈率。
王全周,杨廷斌,周桂林,何祥[7]（2012）在《小儿遗传性多发性骨软骨瘤1例》文中研究指明1病例报告患者男,4岁,因车祸导致轻型颅脑损伤、肺挫伤及面部擦伤4h收住我院诊治。查体:意识清楚,问答切题,左侧外耳道可见陈旧性血迹,左面颊部可见暗红色点状皮下出血。头颅CT示:左侧颞骨骨折,波及左侧乳突,左侧颞部颅骨下少量积气。胸部X线正位片（包括双侧上肢）示:右下肺近肋膈角处见小片状密度增高影,多考虑肺挫伤;右肱骨中段、肱骨滑车及尺骨远端可见多个骨性突起或囊状透亮区（见封4图5）,考虑小儿多发性遗传性骨软骨瘤。询问其家族病史,父亲曾患有多发性骨软骨瘤。再次摄双侧膝关节正位片
王仁和,于静伟,刘海波,冯锁利,范立军,张雷鸣,杨东昭,范显超[8]（2008）在《外伤可诱发生长的遗传性骨软骨瘤病二家系报告》文中研究表明我院自2006年3月至2008年4月收治遗传性多发性骨软骨瘤病3例,（其中2例是父女）。经手术治疗取得满意效果。在他们治疗过程中,明确说明有外伤后可诱发手指,足趾及肋骨的肿胀,日后大多还可逐渐消退。
蒋波,黄强,李正军[9]（2007）在《遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告》文中指出
张喜凤,许玉刚,陈文欣[10]（2007）在《遗传性多发性外生骨疣一家系3代5例报告》文中指出
二、遗传性多发性外生性骨疣家系报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、遗传性多发性外生性骨疣家系报告（论文提纲范文）
（1）一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
| 附录A 英文缩略词 |
| 附录B EXT2基因c.660de1G突变分析结果 |
| 附录C 综述 |
| 参考文献 |
（2）多发性骨软骨瘤病的临床特点及影像诊断（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.3 图像分析 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床特点及影像表现 |
| 2.2 2家系发病率统计分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 临床与病理 |
| 3.2 影像学表现 |
| 3.3 鉴别诊断 |
（3）1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 中国人种EXT基因突变谱统计 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床资料分析结果 |
| 2.2 家系基因分析结果 |
| 2.3 中国人EXT突变检索结果 |
| 3 讨论 |
（4）遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
（5）遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
（6）多发性骨软骨瘤1例分析报道（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（7）小儿遗传性多发性骨软骨瘤1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨论 |
（8）外伤可诱发生长的遗传性骨软骨瘤病二家系报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 家系一 |
| 1.2 家系二 |
| 2 讨论 |
（9）遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
四、遗传性多发性外生性骨疣家系报告（论文参考文献）
- [1]一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究[D]. 陈中华. 蚌埠医学院, 2019(01)
- [2]多发性骨软骨瘤病的临床特点及影像诊断[J]. 陈木养,任方贤,黄永腾,余洪希. 局解手术学杂志, 2017(06)
- [3]1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析[J]. 王薇,邱正庆,宋红梅. 中国当代儿科杂志, 2014(02)
- [4]遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析[J]. 王凤娟. 中国社区医师, 2013(21)
- [5]遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析[J]. 王凤娟. 中国社区医师(医学专业), 2013(21)
- [6]多发性骨软骨瘤1例分析报道[J]. 刘胜雄,张康林. 中外医疗, 2012(25)
- [7]小儿遗传性多发性骨软骨瘤1例[J]. 王全周,杨廷斌,周桂林,何祥. 总装备部医学学报, 2012(02)
- [8]外伤可诱发生长的遗传性骨软骨瘤病二家系报告[J]. 王仁和,于静伟,刘海波,冯锁利,范立军,张雷鸣,杨东昭,范显超. 中外医疗, 2008(31)
- [9]遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告[J]. 蒋波,黄强,李正军. 实用骨科杂志, 2007(08)
- [10]遗传性多发性外生骨疣一家系3代5例报告[J]. 张喜凤,许玉刚,陈文欣. 中国当代儿科杂志, 2007(03)