论文摘要
restin基因是1999年本室在研究全反式维甲酸诱导HL-60细胞分化时克隆得到的一个人类未知功能的新基因,因其转录物在维甲酸诱导凋亡的细胞中表达上调,因此最初被命名为凋亡相关基因Apr-1（apoptosis related gene）;2001年,Chomez等通过同源序列筛选Genbank数据库,也发现了该基因,并命名为melanoma associated antigen H1（MAGE-H1）。 restin基因编码蛋白由219个氨基酸组成,为碱性核蛋白;N端含一段细胞核定位信号,在氨基酸序列的中央偏C端含一个MAGE家族的保守结构域（MAGE homology domain,MHD）;restin基因定位于Xp11.22,开放读框全部位于一个外显子中;从基因进化树分析发现,restin与Ⅱ类MAGE家族成员比较靠近;组织表达谱分析表明Restin主要表达在正常终末分化组织,在脑、睾丸和胎儿组织中表达最高,在外周血细胞中表达较低,而在肿瘤组织中不表达或表达量极低。
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