论文摘要
目的 探讨中国北方汉族人群细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因第一外显子49位点A/G多态性与Graves病（GD）抗甲状腺药物（ATD）治疗停药后复发的相关性。 方法选择中国北方汉族人Graves病ATD停药后复发患者（GD复发组）120例（男29例,女91例,平均年龄41.78±12.72岁）,根据停药后复发时间,将复发组患者分为两个亚组,停药3年内复发者为A组,85例（男25例,女60例,平均年龄39.67±12.34岁）,停药3年以后复发者为B组,35例（男4例,女31例,平均年龄46.91±12.32岁）;Graves病初发患者（GD初发组）66例,（男16例,女50例,平均年龄37.79±13.28岁）。同时选择年龄、性别相近的健康人100例为正常对照组（男32例,女68例,平均年龄39.57±11.26岁）。采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）方法,检测CTLA-4基因第一外显子A/G49的多态性,用卡方检验比较各组间的基因型及等位基因频率,分析AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率在初发和复发Graves病患者中分布的差异。 结果（1）GD初发组患者GG+AG基因型及G等位基因频率显著高于正常对照组（P=0.007,P=0.017）。（2）GD复发组患者GG+AG基因型及G等位基因频率显著高于正常对照组（P<0.001,P<0.001）。（3）GD复发组与初发组相比,GG+AG基因型及G等位基因频率虽然升高,但无统计学意义（P=0.069,P=0.163）。（4）A组GG+AG基因型及G等位基因频率显著高于B组（P=0.003,P=0.003）和初发组（P=0.002,P=0.016）,B组与初发组相比无显著差别。 结论（1）CrLA-4第1外显子49位点A/G多态性与GD发生相关。（2）CTLA-4第1外显子49位点A/G多态性影响GD停药后缓解的持续时间,GG+AG基因型及G等位基因与停药后早期复发相关。
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