论文摘要
背景冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease,CHD）是一种由多基因遗传和环境因素共同作用所致的疾病,脂质代谢紊乱是主要的致病危险因素。脂质代谢相关基因的突变导致血浆脂质代谢紊乱,对冠心病的发生和发展起着重要作用。微粒体甘油三酯转运蛋白（microsomal triglyceride transfer protein,MTP）是参与甘油三酯及极低密度脂蛋白代谢的重要脂质转运蛋白,其启动子区第493bp处的G/T突变影响血脂水平,可能增加冠心病发生的危险性。目前关于冠心病与MTP-493 G/T多态性的相关性研究尚不多见。目的探讨中国汉族人群微粒体甘油三酯转运蛋白（MTP）-493G/T基因多态性与血脂水平及冠心病患病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,测定335例无糖尿病的冠心病患者和206例对照者MTP-493G/T基因多态性。比较两组间基因型与等位基因频率的差别,同时分析MTP-493G/T对血脂及脂蛋白的影响。结果在中国汉族人群中存在三种基因型,GG型发生频率最高,GT型次之,TT型发生频率最低。冠心病组TT基因型频率（0.06）高于对照组（0.03）（P＜0.05）,且T等位基因频率（0.19）亦明显高于对照组（0.12）（P＜0.01）。但各基因型与冠状动脉病变严重程度无明显相关性（P＞0.05）。TT基因型TG、LDL-C水平高于GG型（P＜0.05）,而TC、HDL-C和LP（a）水平在两者间无统计学差异（P＞0.05）。多因素Logistic回归分析显示TT基因型的OR值为2.14（95%CI1.22～6.56,P=0.014）,是独立的危险因素,不依赖TT基因型升高TG、LDL-C的作用。结论微粒体甘油三酯转运蛋白-493 TT基因型可能与冠心病易感性有关,其作用不依赖于TT基因型对TG、LDL-C的影响。
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