论文摘要
B6-24?瞳孔异位小鼠是本实验室采用乙烷基亚硝基脲（ENU）诱变获得的一种突变系,在对其保种繁殖过程中分化出B6-24?白斑突变系小鼠。本研究以这两种突变系小鼠为对象,对它们的突变基因进行染色体定位,并在分子水平上鉴定出B6-24?白斑突变的基因型。我们的工作分两个部分: 一、两例突变系小鼠突变基因的染色体定位 以本中心C57BL/6J（B6）背景的ENU诱变获得的B6-24?瞳孔异位小鼠与B6-24?白斑小鼠为研究对象,将B6-24?瞳孔异位突变杂合子小鼠（m/+）与背景品系（B6）回交得到105只后代小鼠,其中具有突变表型的有45只（x2=1.08,0.25<P<0.50,外显率为85.71%）;B6-24?白斑突变杂合子小鼠（m/+）与正常B6背景品系小鼠配种共繁殖后代89只,其中43只出现白斑（x2=0.05,0.75<P<0.90,外显率为100%）。以上数据表明这两种突变呈单基因显性遗传。分别繁殖F2[（B6×D2）F1×B6]瞳孔异位小鼠及F2[（B6×D2）F1×D2]白斑小鼠,采用连锁分析法,利用39个微卫星标记分别对两种突变的F2代小鼠的常染色体进行基因组扫描.结果发现,微卫星D2Mit17与瞳孔异位小鼠在30只F2代突变小鼠中只发生3例重组,按实际交换率计算的LOD值为3.27,确定连锁,从而把该突变基因初步定位于小鼠第2号染色体。继续扩大F2突变小鼠群体至110样,选用微卫星D2Mit398、D2Mit259与其进行连锁分析,结果突变基因与D2Mit398的重组率为（5..5±2.16）%、与D2Mit259的重组率为（0.90±0.90）%。突变基因被定位在D2Mit398与D2Mit259之间,距着丝粒约64.5cM,在此区域附近未发现其明显的候选基因。对B6-24?白斑F2代小鼠基因组扫描发现,微卫星D10Mit73与该突变小鼠在34只F2代中只发生4例重组,按实际交换率计算的LOD值为4.89。继续扩大F2突变小鼠群体至99样,选用微卫星D10Mit70、D10Mit68与其进行连锁分析,结果突变基因与D10Mit70、D10Mit68的重组率分别为
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- [1].基底动脉尖综合征30例分析[J]. 中国误诊学杂志 2008(26)