论文题目: SCN5A与HCN4基因单核苷酸多态性与病态窦房结综合征的关联研究
论文类型: 博士论文
论文专业: 内科心血管病学
作者: 谭琛
导师: 王方正,浦介麟,张澍
关键词: 病态窦房结综合征,单核苷酸多态性,单体型
文献来源: 中国协和医科大学
发表年度: 2005
论文摘要: 病态窦房结综合征（病窦）可以出现在各个年龄段，但在老年人群中的发病率最高。由于窦性心动过缓、窦房阻滞、窦性停搏等心脏节律的改变引起的心输出量降低和／或脑血管灌注不足严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命。多项研究表明编码INa的SCN5A基因突变可以引起窦缓，但对于SCN5A的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与病窦的相关性未见报道，鉴于SNP存在种族上的差异，我们对5个已发现的多态位点在中国汉族人群分布及与病窦之间的相关性进行研究。编码If通道HCN4基因对于心脏起搏细胞的自律性的形成非常重要。该基因的突变也可引发病窦。因此选择对基因的表达具有重要功能的外显子1和其上游的调控区及下游外显子内含子交界区序列通过直接测序法进行SNP筛查，并进一步分析多态位点与病窦的关联性。 材料和方法：连续选取2003年8月至2004年5月在北京阜外心血管病医院心律失常诊治中心的汉族患者，排除合并肥厚性心肌病、先天性心脏病、瓣膜性心脏病、甲状腺功能亢进或减低同时确诊为病窦患者共计142例，剔除年龄过高（87岁1例、92岁1例）后剩余140例，为病例组。选取自2003年北京市石景山区某社区体检人群中44岁以上并且高血压及糖尿病的比例与病例组相匹配者127例作为社区对照组。对于SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T＞C、C 5457T（D1819D）及V1951L多态位点的基因型鉴定采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）。在HCN4
论文目录:
缩略语表
中文摘要
英文摘要(Abstract)
前言
实验材料
实验方法
第一部分
一 研究背景和目的
二 研究对象和方法
三 结果
四 讨论
第二部分
一 研究背景与目的
二 研究对象与方法
三 结果
三 讨论
结论
参考文献
综述一
综述二
简历
致谢
发布时间: 2006-10-13
参考文献
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标签：病态窦房结综合征论文; 单核苷酸多态性论文; 单体型论文;