论文摘要
目的:研究中国江苏地区健康人群CFTR基因三个重要单倍体TG-repeats,Poly-T和M470V多态现象情况,并与亚洲其它国家人群及高加索人群进行对比,为中医痰证的基因背景研究奠定基础。方法:应用血液DNA提取试剂盒从血液白细胞提取基因组DNA,PCR技术对血样品基因组DNA进行目的基因片断扩增,外显子9目的片断进行DNA序列测定,从DNA序列直接分析Poly-T,TG-repeats单倍体多态性情况,纯化后的外显子10扩增片段用HphⅠ限制性内切酶酶切,M470V基因型及等位基因型由琼脂糖凝胶电泳图分析测定。结果:中国江苏地区健康人群CFTR基因IVS-8处Poly-T单倍体以T7（93.56%）为主,TG-repeats单倍体以TG11（57.20%）和TG12（40.91%）为主,T5频率为3.8%且所有T5均与TG12相连接,研究中在3个健康人中发现了4个新的等位基因T6。外显子10上V470等位基因频率（56.06%）高于M470等位基因频率（43.94%）,在三个基因型中,MV基因型（45.45%）的基因型,其次为VV基因型33.33%,MM基因型21.21%。在研究的人群中T7-（TG）11-V470,T7-（TG）12-M470和T7-TG11-M470为最主要的三个单倍体基因型约占了所有单倍体基因型的86.0%。结论:1.中国江苏地区健康人群CFTR基因Poly-T,TG-repeats和M470V单倍体分布规律与亚洲其它国家人群相似,而无论是单个单倍体还是联合单倍体基因型均与高加索人群有明显不同。CFTR基因常见突变T5,在我国江苏地区及亚洲其它国家人群分布频率均低于高加索人群,在我国江苏地区及其它一些亚洲国家如日本、越南,T7-（TG）11-V470 andT7-（TG）12-M470为最主要的两个单倍体联合基因型,然而在高加索人群中主要的单倍体联合基因型为T7-（TG）11-V470 and T7-（TG）10-M470。这些差异可能作为解释我国及亚洲其它国家人群CF及类CF疾病发病率低于西方人群的原因之一。2.本课题首次分析了中国江苏地区132例健康人群CFTR基因的三个常见重要单倍体poly-T和TG-repeats的多态现象,为我国江苏地区CFTR基因及其相关疾病的研究提供重要的遗传学资料,也为CFTR基因多态性与中医痰证相关性研究提供正常健康对照组资料及为下一步研究奠定实验方法学基础。
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