IL1RAPL1基因单核苷酸多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞及智力的相关性研究

论文摘要

为了进一步探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童的智力以及精神发育迟滞之间的关系，我们选择了IL1RAPL1基因上的SNP位点rs12847959、rs6526806和rs6630762作为遗传标记，对秦巴山区精神发育迟滞儿童进行了病例-对照人群研究。通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系。经分析，rs12847959位点的整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。对rs12847959的多态性与儿童精神发育迟滞及智力的关联分析的结果表明，在女性和男性人群中，其等位基因频率和基因型频率的分布在病例组和正常对照组之间、边缘组和正常对照组之间均没有显著性差异（p＞0.05），基因型频率的分布在不同的智力水平儿童之间不具有显著性差异（p＞0.05）。rs6526806位点整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。对rs6526806的多态性与儿童精神发育迟滞及智力的关联分析的结果表明在女性和男性人群中，其等位基因频率和基因型频率的分布在病例组和正常对照组之间、边缘组和正常对照组之间均没有显著性差异（p＞0.05），基因型频率的分布在不同的智力水平儿童之间不具有显著性差异（p＞0.05）。rs6630762位点用PCR-SSCP法进行基因多态性分析，发现其在我们所采的样本中没有多态性。结果提示：（1）IL1RAPL1基因的rs12847959标记多态性的变化在秦巴山区儿童中与精神发育迟滞及智力的发生无关，可能原因是因为此位点位于内含子上，它的多态性变化不影响蛋白质的编码；（2）IL1RAPL1基因的rs6526806标记多态性的变化在秦巴山区儿童中与精神发育迟滞及智力的发生无关，可能的原因是它虽然位于外显子上，但是并未参蛋白质的编码，它的多态性变化并不影响下游氨基酸的转录。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 目录
• 第一部分 理论综述部分
• 第一章 智力理论概述
• 第二章 智力测验
• 第一节 智力测量方法的发展
• 第二节 本研究中采用的智力测验量表
• 1.韦克斯勒儿童智力量表
• 2.韦克斯勒幼儿智力量表
• 3.瑞文推理测验量表
• 第三章 精神发育迟滞
• 1.精神发育迟滞的定义及诊断
• 2.精神发育迟滞的病因
• 3.遗传因素所致的精神发育迟滞的两种类型
• 第四章 秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断标准
• 第五章 遗传标记
• 1.RFLP标记
• 2.重复序列标记
• 3.SNP
• 第六章 基因和SNP位点的选择
• 第一节 基因的选择
• 第二节 SNP位点的选择
• 第二部分 实验部分
• 第一章 实验材料和分析方法
• 第一节 实验样品的准备
• 1.研究对象
• 2.研究方法和基本实验步骤
• 第二节 多态性分析方法
• 第三节 数据的统计分析
• 第二章 实验结果的分析和讨论
• 第一节 三个SNP位点的基因分型结果
• 1.对SNP位点rs12847959的基因分型和结果分析
• 2.对SNP位点rs6526806的基因分型和结果分析
• 3.对SNP位点rs6630762的基因分型和结果分析
• 第二节 秦巴山区儿童SNP位点rs12847959的多态性研究及关联分析
• 2.1 两试验点儿童rs12847959的多态性分析
• 2.1.1 rs12847959在不同性别中的等位基因频率和基因型频率
• 2.1.2 rs12847959在不同试验点的等位基因频率和基因型频率
• 2.2 rs12847959的多态性与儿童精神发育迟滞的关联分析
• 2.3 rs12847959的多态性与儿童智力的关联分析
• 第三节 秦巴山区儿童SNP位点rs6526806的多态性研究及关联分析
• 3.1 两试验点儿童rs6526806的多态性分析
• 3.1.1 rs6526806在不同性别中的等位基因频率或基因型频率
• 3.1.2 rs6526806在不同试验点的等位基因频率和基因型频率
• 3.2 rs6526806的多态性与儿童精神发育迟滞的关联分析
• 3.3 rs6526806的多态性与儿童智力的关联分析
• 第四节 讨论
• 参考文献
• 附录
• 致谢