论文摘要
遗传性耳聋有高度的遗传异质性。有数以百计的基因对听觉系统的功能发挥作用。目前已经克隆出39个非综合征型遗传性耳聋基因,其中有13个基因与高频语后聋有关。在这13个与高频语后聋有关的基因中,KCNQ4和GJB3同位于DFNA2基因座位内,KCNQ4基因编码一种与耳蜗功能有关的钾离子通道蛋白,被描述为一个“听觉钾离子通道”。GJB3基因编码的是缝隙连接蛋白31。根据内耳的生理功能,我们可以看出钾离子对听觉的产生起至关重要的作用,而且在钾离子的循环过程中,连接蛋白和钾离子通道都对维持钾离子稳态起很重要的作用。 考虑到KCNQ4和GJB3基因它们编码的蛋白对维持钟离子稳态起很重要的作用,它们的突变却能引起高频听力下降,应用分子遗传学研究手段对这些散发高频听力下降人群进行研究,对进一步了解和探讨其致病因素具有重要的意义。 本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉科研究所遗传资源收集网络收集到的非综合征型的高频听力下降的散发病人为研究对象,进行了候选基因的突变筛查。 本研究分为2个部分。 一、临床资料 本部分的内容是介绍和分析作为研究对象的散发高频听力下降,作为对照组的听力正常的人的临床基本情况,包括听力学检查资料和部分影像学资料。 二、散发高频听力下降人群中KCNQ4和GJB3基因的突变筛查 KCNQ4和GJB3基因的突变已经被报道可以引起高频语后聋。KCNQ4
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