论文题目: 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子遗传及临床病理研究
论文类型: 博士论文
论文专业: 普通外科学
作者: 李会晨
导师: 孟荣贵,喻德洪,崔龙,孙树汉,傅传刚,金国祥,于恩达
关键词: 遗传性非息肉病性结直肠癌,微卫星不稳定,单核苷酸多态性,变性高效液相色谱分析,肿瘤浸润淋巴细胞
文献来源: 第二军医大学
发表年度: 2005
论文摘要: 目的:对遗传性非息肉病性结直肠癌的分子遗传学和临床病理特征进行研究。方法:利用PCR-DHPLC对12个典型和非典型HNPCC家系的错配修复基因hMLH1、hMSH2和hMSH6突变进行筛查;比较50例散发性结直肠癌和50例正常对照组错配修复基因MLH1和MSH2的4个SNP位点的基因型的差异;同时应用免疫组化技术对肿瘤浸润淋巴细胞进行分型,比较散发性结直肠癌和HNPCC患者肿瘤淋巴细胞的浸润程度及其与微卫星的关系。最后对突变位点Ser703Tyr的表型分析。结果:12个家系中共检测出7个错配修复基因突变(hMLH1,4例;hMSH2,1例;hMSH6,2例);hMLH1和hMSH2的4个多态性位点存在于本组人群,但未发现其与散发性结直肠癌的相关性:HNPCC肿瘤为高微卫星不稳定,肿瘤间质淋巴细胞抗CD4、抗CD8抗体均阳性,而肿瘤细胞间淋巴细胞则只有抗CD8抗体阳性,且其重度浸润与MSI有关。结论:错配修复基因hMSH6也是中国人HNPCC突变的一个组成部分;肿瘤细胞间浸润淋巴细胞增多是HNPCC肿瘤的基本特征和标志。
论文目录:
缩写词中英文缩略语
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分：第一部分 遗传性非息肉病性结直肠癌hHMLH1、hMSH2及hMSH6基因种系突变检测
研究一 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1、HMSH2基因种系突变检测
材料和方法
结果
讨论
研究二 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMSH6基因种系突变检测
材料和方法
结果
讨论
第二部分：错配修复基因hHMLH1/hMSH2基因功能性SNP位点与散发性结直肠癌相关性研究
材料和方法
结果
讨论
第三部分：微卫星不稳定性与遗传性非息肉病性结直肠癌及散发性结直肠癌中肿瘤浸润淋巴细胞的相关性研究
材料和方法
结果
讨论
第四部分 HNPCC家系中新突变hMSH2基因Ser703Tyr的表型分析
材料和方法
结果
讨论
综述
博士期间发表的论文
致谢
发布时间: 2005-07-19
参考文献
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