AT1R和ACE基因多态性与肺心病关系的研究

论文摘要

目的 血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)是肾素血管紧张素系统(renin angiotension system,RAS)的重要组成部分,血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)是一种含锌的膜结合蛋白,能使血管紧张素Ⅰ转化为血管紧张素Ⅱ进而作用于血管和气管平滑肌,引起血管、支气管收缩。临床资料表明肺心病患者多伴有高凝状态和血管紧张。本研究旨在通过对肺心病患者ACE和AT1RA1166C基因多态性的检测,从分子水平探讨肺源性心脏病(肺心病)的发病机理,寻找肺心病发病的相关致病基因。 方法 应用多聚酶链反应(PCR)技术,检测40例正常人和60例肺心病患者AT1R、ACE的基因型和等位基因频率。 结果 ①正常对照组ACE基因型分布为DD型10.0%,Ⅱ型47.5%,ID型42.5%;肺心病组ACE基因型分布为DD型20.0%,Ⅱ型36.7%,ID型43.3%。统计学分析表明两组间基因型构成、Ⅰ和D等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异。②正常对照组AT1R基因型分布为从型85.0%,AC型15.0%;肺心病组AT1R基因型分布为AA型70.3%,AC型29.7%。统计学分析表明两组间基因型构成、A和C等位基因频率均无显著性差异。③女性对照组中AT1R基因型分布为AA型87.5%,AC型12.5%,CC型0,等位基因频率A型为93.8%,C型为6.2%;男性组中AT1R基因型分布为AA型83.3%,AC型16.7%,CC型0,等位基因频率A型为91.7%,C型为8.3%。统计学分析显示两组间基因型构成、等位基因频率无显著性差异。④女性肺心病患者AT1R基因型分布AA型70.4%,AC型29.6%,CC型0,等位基因频率A型为85.2%,C型为14.8%;男性肺心病患者AT1R基因型分布为AA型69.7%,AC型30.3%,CC型0,等位基因频率A型为84.8%,C型为15.2%。统计学分析表明两组间基因型构成、等位基因频率无明显差异。⑤女性对照组中ACE基因型分布为DD型12.5%,ID型37.5%,Ⅱ型50.0%,等位基因频率D型为31.2%,Ⅰ型为68.8%,男性组中ACE基因型分布为DD型8.4%,ID型45.8%,Ⅱ型45.8%,等位基因频率D型为31.2%,Ⅰ型为68.8%。统计学分析显示

论文目录

• 前言
• 第一章 材料与方法
• 1 标本来源
• 2 仪器、材料和试剂
• 2.1 仪器设备
• 2.2 实验材料
• 2.3 主要试剂
• 3 标本采集和处理
• 4 细胞DNA提取
• 5 ACE和AT1R基因多态性的PCR检测
• 5.1 ACE基因的PCR引物扩增
• 5.2 AT1R基因的PCR扩增：
• 5.3 PCR产物的电泳分析
• 6 红细胞压积检测
• 7 实验结果的统计学分析
• 第二章 结果
• 1 ACE基因插入／缺失多态性扩增的电泳结果
• 2 AT1R基因多态性分析电泳结果
• 3 肺心病患者与正常对照ACE和AT1R基因多态性的相关性分析
• 3.1 ACE基因型和等位基因频率肺心病组和对照组的相关性分析
• 3.2 肺心病组和对照组AT1R基因型和等位基因频率的相关性分析
• 3.3 正常对照组男女性别之间ACE基因型和等位基因比较
• 3.4 肺心病男、女患者间ACE基因型和等位基因的比较
• 3.5 正常对照组男女性别之间AT1R基因型和等位基因比较
• 3.6 肺心病男、女患者间AT1R基因型和等位基因的比较
• 3.7 正常对照组及肺心病伴肺栓塞组的ACE基因型和等位基因频率分析
• 3.8 正常对照组及肺心病伴肺栓塞组的AT1R基因型和等位基因分析
• 3.9 红细胞压积（Hct）在对照组与肺心病组、DD基因型和AA基因型的肺心病患者中的比较
• 第三章 讨论
• 1 ACE的生物学特点
• 2 ACE基因多态性与冠心病及高血压的关系
• 3 ACE基因多态性与肺心病的关系
• 4 AT1R的生物学特点
• 5 AT1R基因多态性与高血压的关系
• 6 AT1R基因多态性与肺心病的关系
• 第四章 结论
• 参考文献
• 致谢
• 综述
• 一、ACE基因与人类疾病的相关性
• 二、ATIR基因与疾病的关系
• 参考文献
• 学位论文独创性声明
• 学位论文知识产权权属声明