论文摘要
目的：检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系，从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。方法：在22q11区域内选取6个短串连重复序列(STR)位点：102STS、D22S257、D22S303、D22S306、D22S420、D22S427，应用PCR技术对22例单纯性先天性心脏病患儿及其44例未患病父母(对照组)进行基因扩增，通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，确定各位点扩增等位片断的大小，进行基因型分析。结果：22例单纯性先天性心脏病患儿中有4例存在22q11微缺失，占患儿总数的18.2％，其中室间隔缺损2例(2／12，16.7％)，法洛氏四联症1例(1／4，25％)，肺动脉狭窄1例(1／2，50％)，房间隔缺损和动脉导管未闭患儿中未检出22q11微缺失；4例微缺失中3例为母源性缺失(室间隔缺损2例，肺动脉狭窄1例)1例为父源性缺失(法洛氏四联症)。单纯性先天性心脏病患儿中在D22S303、D22S306、D22S427三个微卫星位点多态性杂合率显著低于预期杂合率(P＜0.01)结论：1.22q11微缺失是单纯性先天性心脏病患者的重要遗传学病因。2．单纯性先天性心脏病患儿在D22S306位点存在杂合性缺失。3．单纯性先天性心脏病患儿在D22S303、D22S306及D22S427三个微卫星位点的杂合率较低。4．PCR技术是检测染色体微小缺失的快速、简便、有效的方法。