论文摘要
新生儿黄疸,一个全球儿科医生共同面对的问题。目前已知新生儿黄疸的部分病因,但仍有相当一部分病例不能解释。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）是胆红素结合的关键酶,此酶的缺陷可引起非溶血性的高间接胆红素血症。已知人类主要的胆红素-葡萄糖醛酸化UGT是UGT1A1。近年研究显示,UGT1A1基因突变与新生儿高胆红素血症及迁延性黄疸的高发生率有关。本研究通过对健康足月新生儿UGT1A1基因多态性检测与脐带血胆红素水平的相关性分析,并监测这些新生儿黄疸发生情况,以探讨UGT1A1基因突变对新生儿胆红素代谢所造成的最早期影响,为预测新生儿高胆红素血症的发生提供依据。浙江大学硕士生学位论文方孩1、随机选取48例足月健康新生儿脐带血,检测血清胆红素值、肝功能、全血细胞记数,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应（PCR）方法扩增UGTIAI基因第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。2、新生儿出生后24小时起监测经皮胆红素值,黄疽异常者抽取静脉血送检血清胆红素值。3、所有新生儿出院后随诊,了解黄疽消退情况。结果 1、48位病例中19例发生了UGTIAI基因第1外显子核昔酸Zn位GA点突变,使第71位密码子GGA变成AGA,突变,相应编码的甘氨酸变成精氨酸,巧例为杂合状态,1例纯合子。3例同时合并其它位点突变,分别是核昔酸686位点CA、845位点A一T、231位点GA,均为杂合状态。 2、比较基因突变组与未突变组脐血胆红素水平,突变组显著高于未突变组,p<0.05差异有显著性。两组脐血白蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血红蛋白值比较差异无显著性。
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- [1].汉黄芩素和汉黄芩苷对UGT1A1体外抑制活性的比较研究[J]. 中国中医药科技 2020(05)
- [2].广泛期小细胞肺癌应用伊立替康化疗中UGT1A1的表达及检测价值[J]. 临床医药文献电子杂志 2016(49)
- [3].UGT1A1* 28基因多态性与伊立替康治疗晚期非小细胞肺癌的毒副反应及疗效的关系研究[J]. 广东微量元素科学 2017(05)
- [4].5965例中国消化系统肿瘤患者UGT1A1~* 6和UGT1A1~* 28基因多态性分布的研究[J]. 临床肿瘤学杂志 2020(10)
- [5].UGT1A1基因多态性与伊立替康所致不良反应的相关性分析[J]. 药学与临床研究 2020(01)
- [6].UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗广泛期小细胞肺癌疗效和不良反应的关系[J]. 中国药师 2015(10)
- [7].UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系[J]. 临床儿科杂志 2013(04)
- [8].186例消化系统恶性肿瘤患者UGT1A1~*6、UGT1A1~*28基因多态性的检测和分析[J]. 中国医院药学杂志 2018(10)
- [9].UGT1A1基因多态性与小细胞肺癌伊立替康化疗毒性和疗效的研究[J]. 河北医科大学学报 2014(09)
- [10].重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与UGT1A1基因多态性研究[J]. 重庆医科大学学报 2016(01)
- [11].中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析[J]. 中国实验血液学杂志 2015(02)
- [12].UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗晚期非小细胞肺癌毒性和疗效的关系[J]. 齐齐哈尔医学院学报 2015(22)
- [13].福州地区新生儿不明原因高胆红素血症UGT1A1基因突变分析[J]. 福建医药杂志 2015(04)
- [14].UGT1A1基因多态性联合血药浓度监测在伊立替康个体化治疗中的应用[J]. 中南药学 2015(11)
- [15].UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌不良反应的研究现状[J]. 癌症进展 2014(04)
- [16].UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗小细胞肺癌疗效及预后的关关系[J]. 癌症进展 2019(20)
- [17].伊立替康相关不良反应与UGT1A1基因多态性的关系[J]. 实用临床医学 2014(11)
- [18].UGT1A1基因多态性对新生儿高胆红素血症的影响[J]. 临床合理用药杂志 2012(22)
- [19].UGT1A1基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系[J]. 世界华人消化杂志 2014(20)
- [20].伊立替康相关不良反应与UGT1A1基因多态性的关系[J]. 现代肿瘤医学 2013(01)
- [21].UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌不良反应的关系[J]. 中国癌症杂志 2014(07)
- [22].UGT1A1基因多态性与伊立替康临床用药安全性及疗效的关系[J]. 现代肿瘤医学 2017(02)
- [23].UGT1A1基因多态性与新生儿高胆红素血症相关性研究现状[J]. 儿科药学杂志 2015(11)
- [24].广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因突变分析[J]. 中国当代儿科杂志 2014(05)
- [25].UGT1A1基因启动子多态性与依立替康疗效及不良反应的相关性[J]. 医药导报 2014(08)
- [26].UGT1A1基因多态性与伊立替康化疗的研究现状并文献复习[J]. 中国实用医药 2014(33)
- [27].舟山群岛结直肠癌患者UGT1A1基因多态性与伊立替康临床疗效之间的相关性[J]. 中国临床药学杂志 2016(01)
- [28].UGT1A1基因多态性与伊立替康致迟发性腹泻及治疗的研究进展[J]. 科技信息 2014(03)
- [29].UGT1A1基因多态性与伊立替康化疗毒性关系的研究进展[J]. 临床荟萃 2016(01)
- [30].UGT1A1多态性与小细胞肺癌伊立替康化疗疗效和不良反应的相关性[J]. 江苏医药 2016(04)