论文摘要
目的 通过研究肝豆状核变性临床表现,提高对该病诊疗上的认识。 方法 对本院1998年~2004年诊治的15例肝豆状核变性进行回顾性分析。 结果 (1) 以肝或肾损害症状为首发分别有2例,以神经系统症状为首发11例,包括强直、震颤、共济失调、精神障碍;(2) 一对姐弟有家族史,父母近亲结婚者3例;(3) 血清铜蓝蛋白降低者14例,K-F环阳性率100%;(4)青霉胺、锌剂及低铜饮食治疗对大多数病人有效。 结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其临床表现多样。正确诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史;药物在治疗上通常是有效的。
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