郭伟（黑河市第二人民医院妇产科164300）
【中图分类号】R453【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）30-0305-02
【关键词】Turner综合征治疗
1．疾病的概述特纳综合征，又称先天性卵巢不发育。本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先天性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部分缺失所致，其性染色体异常主要有以下几种核型：
(1)X单体型(45，XO)：无染色质。具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，Xdel(Xp)，46，Xdel(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。据报道占流产胚胎的3％～10％不等。仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。是一种最为常见的性发育异常。
3．临床诊断诊断除根据临床表现外，最主要的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。具体描述如下：
1)95％以上患者为身长短，出生体重较轻。江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．14-8．3)cm。在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的影响，45，XX的细胞占比例大的患者可以有正常身高。
2)智力：一般尚可，但常比同龄人低，常表现听力和理解力差。
3)面部：颌面部发育不成比例：颏小，缩颌。常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先天性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。耳廓大而低位，偶见先天性重听或耳聋。上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
4)80％表现颈项短粗，50％患者有颈蹼，发际低，甚至低达肩部。
5)胸部宽，30％呈桶状或盾牌状，两乳头小而相距远，乳头位于锁骨中线外，乳腺不发育。
6)心血管：35％有先天性心脏病，约1／2～1／4病例有主动脉弓狭窄以及原发性高血压，偶见肺动脉瓣狭窄。
7)骨骼畸形或异常：肘外翻(75％)，脊柱发育不良(80％)，骨质疏松，“阳性掌骨征”(四、五掌骨短小)，锁骨外端与骶骨翼发育不良，小指短且弯曲，胫骨内侧可有外生骨疣，椎体扁平，身矮，通常成年身高不超过150cm。
8)皮肤及指甲：多痣，皮肤总嵴纹数增加，有黏液性水肿，指甲常有生长不良，过度凸起。
9)生殖、泌尿系统异常：卵巢发育不全呈白色条索状，内外生殖器官呈幼稚型，95％～98％为原发性闭经和不孕。嵌合体患者可表现为卵巢早衰，或能怀孕，流产死产亦多。阴毛、腋毛缺如或稀少。偶见马蹄肾。
10)其他异常：偶见微血管扩张、甲状腺抗体增高，对葡萄糖不耐受，中枢神经识别、空间感觉和定向障碍。寿命与正常人相同。
11)实验室检查：自10～11岁起LH和FSH显著升高，FSH的升高大于LH的升高，雌激素水平低。染色体检查见典型核型。
本征可有多种异常表现，但很少有患者具有全部异常表现。
核型为45，XO(包括上述核型)即可确诊。需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合体的存在。若属结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
(2)应与以下几种疾病鉴别
1)U11ich．Noonan综合征：有身矮、生殖器不发育及各种躯体异常的表现，但染色体为46，XX，故亦称为XXTurner。其主要区别除性染色体外是在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
2)单纯性性腺发育不全：外表呈女性，有性腺发育不全的特征，但无身矮及其他躯体异常，性染色体核型为46，XX或46，XY。详见有关部分叙述。
4．治疗目的：促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防止骨质疏松。
1)促进身高：对促进身高的治疗方法，注射生长激素(GH)已被接受且已证明有效安全，推荐剂量为0．045～0．050mg／(kg•d)[0．27mg／(kg•w)]或0．15U／(kg•d)，每天睡前皮下注射。据报道，治疗2～7．5年后，大部分患儿身高超过150cm。开始治疗年龄越小的患儿效果越明显。吴谨等人观察了25例用生长激素治疗的Turner综合征患者，结果平均每3个月长高2cm，治疗1年以上者长高7．5～8cm。有人建议生长激素治疗可从4岁或5岁开始使用。也可从12岁起用2年小剂量雄激素。应尽可能地延迟青春期的发育直至生长完全，以避免骨骺提早闭合。过早应用雌激素促使骨骺闭合。
2)促进性征和生殖器发育：一般先促进身高，骨骺愈合后或已无望增高者(一般在12～14岁)开始用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的患者应用雌激素周期序贯疗法，可有月经来潮。剂量应个体化。有生育要求的患者可通过供卵体外受精，胚胎移植而怀孕。45X／46，XX嵌合型，正常细胞占多数，垂体促性腺激素水平无明显升高者可望生育。
参考文献
[1]先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现-实用临床医学2009,10(10)
[2]先天性卵巢发育不全综合征118例临床报道中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会2008
[3]先天性卵巢发育不全综合征-中国实用妇科与产科杂志2006,22(5)