论文摘要
目的:本实验旨在通过新疆汉族和维吾尔族华法林受体表达情况（即两族VKORC1-1639A/G基因多态性分布差异）和华法林代谢能力情况（即两族CYP2C9基因多态性分布差异）的研究,为日后汉族和维吾尔族机械瓣膜置换术后服用华法林抗凝治疗提供分子遗传学证据,同时为日后实施华法林个体化用药剂量搭建理论平台。方法:采用PCR-RFLP技术对205例汉族体检健康个体和204例维吾尔族体检健康个体进行VKORC1-1639A/G和CYP2C9基因多态性检测。结果: VKORC1-1639A/G基因多态性分布在汉族和维吾尔族之间存在显著性差异,P<0.01。汉族健康人群VKORC1-1639AA基因型频率（73.66%）高于维吾尔族健康人群AA基因型频率（32.84%）,P<0.01。汉族健康人群VKORC1-1639AG基因型频率（25.85%）低于维吾尔族健康人群AG基因型频率（57.84%）,P<0.01。汉族健康人群VKORC1-1639GG基因型频率（0.49%）低于维吾尔族健康人群GG基因型频率（9.32%）,P<0.01;汉族与维吾尔族CYP2C9基因多态性分布也存在显著差异,P<0.01。新疆汉族健康个体CYP2C9*1*1、CYP2C9*1*2、CYP2C9*3*3基因型频率分别为93.48%、0.54%和5.98%,维吾尔族健康对照个体CYP2C9*1*1、CYP2C9*1*2、CYP2C9*3*3基因型频率分别为76.65%、4.06%和16.24%。汉族CYP2C9*1*1基因型频率高于维吾尔族,汉族CYP2C9*1*2、CYP2C9*3*3基因型频率低于维吾尔族,P<0.01。结论:新疆汉族和维吾尔族VKORC1和CYP2C9基因性多态分布存在显著性差异,汉族健康个体VKORC1-1639A/G基因多态性70%左右为AA基因型个体,而维吾尔族群体仅30%左右为AA基因型个体。汉族健康人群CYP2C9基因多态性90%以上为CYP2C9*1*1基因型个体,维吾尔族CYP2C9*1*1基因型频率仅为76.65%,但CYP2C9*3*3基因型频率维吾尔族高达16.24%。